Reklama:
Reklama:
Reklama:

Popularne na forum

Ja choruje na padaczke od dziecka, zostalem zdiagnozowany w wieku lat 30 ,obecnie mam 40 i śmiało stwierdzam ze w Polsce nie ma lekarzy dobrych do leczenia padaczki. Lekarze neurolodzy tylko do psychologów mnie wysylali , a psycholog powiedzial mi sam zebym znalazl sobie wreszcie dobrego neurologa . Mam 60 napadow miesiecznie
5 komentarz
ostatni 9 miesięcy temu  
/ gość
[CYTAT] gość 01-10-2026, 21:20:58 Jak u was moja córka straciła słuch w wyniku tego witam, jakie miała objawy wcześniej?
4 komentarz
ostatni 19 dni temu  
/ gość
Witam czy ktoś z Was ma jakieś nowe informacje odnoście leczenia glejaków ? Będę wdzięczny za cokolwiek ..
1 komentarz
ostatni 8 miesięcy temu  
Witam, u mnie występują fascykulacje w różnych częściach ciała a także skurcze mięśni, jeśli chodzi o drugie pytanie to niestety nie wiem.
323 komentarz
ostatni 3 miesiące temu  
/ gość
Dzień dobry, Jestem mamą 11letniego chłopca. Wykryto u niego bardzo dużą i rozległą malformację tętniczo źylnà mozgu. Syn obecnie ma problem z lewą nogą, potyka się o nią, i lewą ręką ktora nie podąża za prawą, a kciuk jest cały czas skierowany do środka. Syn dobrze siè uczy, ma problem z koncentracja. Oprócz tego brak innych objawów. Niedawno w Warszawie mieliśmy robione badanie angiografi. Lekarze z Centrum zdrowia dziecka w Warszawie nie podjęli się dalszego leczenia ze względu na bardzo duże ryzyko. Powiedzieli że melformacja jest zbyt duza i rozlegla ze żadna metoda nie wchodzi w gre. Prosze , błagam o pomoc. Czy ktoś miał podobny przypadek I czy ewentualnie zagranicą komuś się udało uratować życie dziecka.
2 komentarz
ostatni 12 dni temu  
Hey ja miałam 7 lat temu,to minie w miarę możliwości nie pozwalaj mu tyle wypoczywać tylko naucz go chodzić niech patrzy w jeden punkt niech się trzyma tego punktu i do niego idzie,po tygodniu zagraj z nim w balona odbijajcie do siebie ,później schylanie . Nie pozwól by letzal by spał tyle!!! Pierwsze tygodnie i miesiące zaważą o tym! Proszę cię zróbcie wszystko by uspokoić mózg by zaczol znów to kontrolować. To tyle ale wiem co przechodzi bo miałam to samo pierwsze 2mc były straszne ale mój mąż nie pozwolił mi na siedzenie lerze nie nie nie odrazu ruch. Trzeba
2 komentarz
ostatni 8 miesięcy temu  
/ gość
Cześć wszystkim, prowadzę bloga petiteem . com, gdzie opisuję moją codzienność i to, czego dowiedziałam się o biologii tej choroby. Poniżej jeden z moich wpisów. Jeśli macie pytania – piszcie śmiało w tym wątku. ADCA (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) jest zbiorem wielu ataksji. Klasyfikacji tej używano, zanim poznano konkretne geny — gdy genetyka się rozwinęła, pojawiła się nazwa SCA (1-…) — by wiadomo było, co “nas psuje”. Głównym powodem “mojej” SCA1 jest białko ataksyna-1, jednak jest ono wadliwe, bo urodziłam się z za dużą ilością powtórzeń CAG. “Zdrowi” też mają to białko, ale mają też prawidłową liczbę CAG – 35 powtórzeń lub mniej – ich gen działa normalnie (wytwarza ataksynę – 1, ale prawidłową). U mnie, przez to, że CAG-ów jest więcej, wytwarzane przez nich białko ataksyna-1 jest nieprawidłowo długie – to właśnie ten wydłużony fragment tak miesza. W docelowym miejscu tworzą nieprawidłowe skupiska, przeszkadzają, zaburzają. Nie wiadomo, co dokładnie zrobią i w jakiej kolejności — dlatego mamy inne objawy. Wspólna jest tylko degeneracja. Jeszcze jedno. Liczba powtórzeń CAG jest kluczowa, bo wpływa na stabilność białka i na tempo choroby. Statystycznie im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczynają się objawy, ale to nie działa jak zegar, bo inne geny i ogólny stan organizmu. W przypadku dziedziczenia możliwe są dwie opcje – taka sama liczba CAG-ów albo losowo zwiększona (tzw. antycypacja), NIGDY mniejsza. Dodatkowo „błąd” obecny jest od urodzenia – toksyczność potrzebuje jednak czasu, gdy wystaczająco się zakumuluje, pojawiają się objawy. Koniec biologii, czas na opowieść! Wszystko zaczęło się najprawdopodobniej od mojej mamy. Im więcej się dowiadują, tym częściej myślę “pech” – ja i ona. Dziadkowie są starzy i nie mają objawów, mutacji, więc pewnie też nie mają. Urodziła się trójką zdrowych dzieci, jedno (moja mama), rozwinęło mutację (de novo) – losowy “błąd” w plemniku albo jajniku i BUMI – choroba. A ponieważ była to mutacja obecna w DNA od poczęcia, wiadomo było, że zarówno brat, jak i ja mamy ok. 50% szans na jej dostanie. Mama umarła, ja mam objawy od 2019 r., brat jest bezobjawowy — ja wiem, że tylko test genetyczny daje pewność, ale ja uważam, że skoro już tak bardzo ominął początek choroby mojej i mamy, więc obstawiam, że zdrowy!
1 komentarz
ostatni 7 miesięcy temu  
personel medyczny nie interesuje sie pacjentami koszmar
1 komentarz
ostatni 2 miesiące temu  
/ gość
Reklama:
Reklama: