ForumNeurologiczne.pl - portal wiedzy o neurologii

Wirus cytomegalii a ośrodkowy układ nerwowy (OUN)

Zakażenie człowieka wirusem cytomegalii nie jest rzadkością, jest bardzo powszechne. Początkowo uważano, iż dotyczy to osób o niskim i bardzo niskim standardzie życia, dziś wiemy, iż występuje...

Szansa na lepsze życie dla chorych na miastenię – wciąż zbyt rzadko wykorzystywana

Miastenia nazywana jest najczęstszą z chorób rzadkich, w Polsce cierpi na nią ok. 9 tys. osób. W ostatnich latach w leczeniu miastenii nastąpił duży postęp i pojawiły się nowe możliwości...

Padaczka

Padaczka - kompendium wiedzy o epilepsji

Padaczka jest przewlekłym schorzeniem charakteryzującym się powtarzalnymi objawami, które są określane mianem napadów. Nazwa ta sugeruje, że objawy padaczki pojawiają się nagle, niespodziewanie dla...

Choroba kruchych kości, która niszczy marzenia. 30 października – Światowy Dzień Hipofosfatazji

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest inaczej chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki....

Choroba Huntingtona - objawy, rozpoznanie, leczenie

Choroba Huntingtona jest postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Przebiega z typowymi zaburzeniami ruchowymi, poznawczym i psychicznymi.

Zatrucie jadem kiełbasianym - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Toksyna botulinowa, inaczej jad kiełbasiany, zaliczany jest do jednej z najniebezpieczniejszych i najsilniej działających trucizn na organizm człowieka.

Glejak wielopostaciowy: dlaczego ten nowotwór jest aż tak groźny?

Glejak wielopostaciowy uznawany jest za najgroźniejszy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego. Takie traktowanie tej zmiany jest w pełni uzasadnione: guz ten nie tylko może bardzo szybko się rozwijać,...

Choroba Bechterewa - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Bechterewa to inaczej zesztywniający stan zapalny stawów kręgosłupa. Dotyka ona częściej mężczyzn aniżeli kobiety, zwykle pojawia się pomiędzy 16 a 30 rokiem życia. Może wystąpić u dzieci...

Stwardnienie rozsiane a borelioza. Czy można je pomylić?

W przestrzeni publicznej pojawiają się opinie, że stwardnienie rozsiane bywa mylone z boreliozą, a strach przed diagnozą SM sprawia, że pacjenci chwytają się nadziei, iż „to tylko borelioza”. Jak w...

Botoks w leczeniu migreny – terapia, która zmienia życie pacjentów

„Migrena to nie tylko ból głowy, a botoks to coś więcej niż zabieg estetyczny” – te dwa zdania mogą zaskakiwać, ale świetnie oddają treść rozmowy z dr Anną Błażucką, neurologiem. W artykule...

Niedowład - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niedowład to nic innego jak zmieszenie siły mięśniowej a także ograniczenie zakresu ruchowego. Pojawienie się niedowładu zawsze komunikuje o niebezpiecznym, rozwijającym się bądź toczącym w naszym...

SCA1 (Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa) – jak to działa i moja historia

Rozszczep kręgosłupa - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Rozszczep kręgosłupa (przepuklina oponowo-rdzeniowa, meningomyelocele) pojawia się w okresie płodowym i zaliczany jest do wad rozwojowych kręgosłupa. Jest to zaburzenie, które powstaje w okresie...

Reklama:

Popularne na forum

Cześć wszystkim, prowadzę bloga petiteem . com, gdzie opisuję moją codzienność i to, czego dowiedziałam się o biologii tej choroby. Poniżej jeden z moich wpisów. Jeśli macie pytania – piszcie śmiało w tym wątku. ADCA (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) jest zbiorem wielu ataksji. Klasyfikacji tej używano, zanim poznano konkretne geny — gdy genetyka się rozwinęła, pojawiła się nazwa SCA (1-…) — by wiadomo było, co “nas psuje”. Głównym powodem “mojej” SCA1 jest białko ataksyna-1, jednak jest ono wadliwe, bo urodziłam się z za dużą ilością powtórzeń CAG. “Zdrowi” też mają to białko, ale mają też prawidłową liczbę CAG – 35 powtórzeń lub mniej – ich gen działa normalnie (wytwarza ataksynę – 1, ale prawidłową). U mnie, przez to, że CAG-ów jest więcej, wytwarzane przez nich białko ataksyna-1 jest nieprawidłowo długie – to właśnie ten wydłużony fragment tak miesza. W docelowym miejscu tworzą nieprawidłowe skupiska, przeszkadzają, zaburzają. Nie wiadomo, co dokładnie zrobią i w jakiej kolejności — dlatego mamy inne objawy. Wspólna jest tylko degeneracja. Jeszcze jedno. Liczba powtórzeń CAG jest kluczowa, bo wpływa na stabilność białka i na tempo choroby. Statystycznie im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczynają się objawy, ale to nie działa jak zegar, bo inne geny i ogólny stan organizmu. W przypadku dziedziczenia możliwe są dwie opcje – taka sama liczba CAG-ów albo losowo zwiększona (tzw. antycypacja), NIGDY mniejsza. Dodatkowo „błąd” obecny jest od urodzenia – toksyczność potrzebuje jednak czasu, gdy wystaczająco się zakumuluje, pojawiają się objawy. Koniec biologii, czas na opowieść! Wszystko zaczęło się najprawdopodobniej od mojej mamy. Im więcej się dowiadują, tym częściej myślę “pech” – ja i ona. Dziadkowie są starzy i nie mają objawów, mutacji, więc pewnie też nie mają. Urodziła się trójką zdrowych dzieci, jedno (moja mama), rozwinęło mutację (de novo) – losowy “błąd” w plemniku albo jajniku i BUMI – choroba. A ponieważ była to mutacja obecna w DNA od poczęcia, wiadomo było, że zarówno brat, jak i ja mamy ok. 50% szans na jej dostanie. Mama umarła, ja mam objawy od 2019 r., brat jest bezobjawowy — ja wiem, że tylko test genetyczny daje pewność, ale ja uważam, że skoro już tak bardzo ominął początek choroby mojej i mamy, więc obstawiam, że zdrowy!

ostatni miesiąc temu

/ [email protected]

Neuralgia jezykowo - gardlowa

Hej Asiu ja na to choruję :( od 4 msc. Wątpię byś tu odpisała. Ale proszę o kontakt. Będę sprawdza .

ostatni 5 miesięcy temu

/ gość

Ada

Część wam wszystkim, mam 43lata i miesiąc temu dowiedziałam się że mam Parkinsona :-[niestety nie umiem przyjąć tego do wiadomości, nie wiem jak sobie poradzę....w środę idę do lekarza po pierwsze leki ....boję się, co będzie. Nie chcę być od nikogo zależna, ale taki będzie momet że pewnie będę. Kompletnie sobie z tym nie radzę

ostatni 11 dni temu

/ gość

Ból i obrzęk w okolicy przedsionka pochwy - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Ostry ból, obrzęk połączone z występowaniem guza w dolnym odcinku pochwy, będący wynikiem zapalenia gruczołu przedsionkowego większego (gruczołu Bartholin`a).

Rehabilitacja

Choroba zwyrodnieniowa stawów - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie niefarmakologiczne

Choroba zwyrodnieniowa stawów jest najczęstszą chorobą stawów. Jest to również najczęstsza przyczyną niepełnosprawności u osób w wieku podeszłym. Niektórzy badacze uważają, że zmiany zwyrodnieniowe...

Paracetamol a ibuprofen – zalecenia dotyczące stosowania w trakcie infekcji wirusowej

W czasie infekcji – czy to wirusowej, czy bakteryjnej – niejednokrotnie pojawia się gorączka, czyli stan fizjologiczny, kiedy obserwujemy podwyższoną temperaturę ciała. Czy w trakcie infekcji...

Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego w toczniu rumieniowatym układowym

Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego (ATM) jest schorzeniem bardzo rzadko występującym w przebiegu chorób tkanki łącznej, a najczęściej obserwowany jest w toku rozwoju tocznia rumieniowatego....

Kannabinoidy („medyczna marihuana”) w terapii chorób – stan obecny i perspektywa, cz. 1

Medyczna marihuana jest substancją posiadająca zarówno zwolenników, jak i przeciwników. Jej działanie na organizm człowieka jest znane od wielu wieków i niewątpliwie ma ona wpływ na funkcjonowanie...

„Świadomy Pacjent” – kampania edukacyjna - edycja 2026

Zapraszamy do zapoznania się z kolejną edycją kampanii edukacyjnej "Świadomy Pacjent". Wysoce edukacyjny przekaz został zapewniony dzięki wsparciu wybitnych autorytetów z poszczególnych obszarów...

Picie kawy jako działanie prewencyjne w otępieniu

Kawa stanowi element diety wielu ludzi na całym świecie i jak wykazują badania, może ona mieć duże znaczenie w zmniejszaniu ryzyka chorób otępiennych, które występują w populacji osób starszych....

Zapalenie mózgu - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zapalenie mózgu, określane inaczej łac.encephalitis, ang.encephalitis, to stan, który może prowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu, jego uszkodzenia a także do śmierci. Stan zapalny wywołany...

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona - praktyczne porady, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Współczesna diagnostyka neurologiczna nie nastręcza wielu trudności, aby trafnie rozpoznać chorobę Parkinsona, wywołaną zanikiem neuronów istoty czarnej śródmózgowia.

Zespół von Hippel-Lindau - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół von Hippel-Lindau, inaczej naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa zaliczana jest do rzadko spotykanych chorób o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie dominujący....

Senior

Fakty i mity o półpaścu

Jesień życia przynosi oczekiwany wolny czas, pozwalając na odpoczynek, spotkania z bliskimi czy realizację odkładanych dotąd pasji. To również okres, w którym osłabieniu ulega układ odpornościowy...