ForumNeurologiczne .pl

Cześć wszystkim, prowadzę bloga petiteem . com, gdzie opisuję moją codzienność i to, czego dowiedziałam się o biologii tej choroby. Poniżej jeden z moich wpisów. Jeśli macie pytania – piszcie śmiało w tym wątku. ADCA (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) jest zbiorem wielu ataksji. Klasyfikacji tej używano, zanim poznano konkretne geny — gdy genetyka się rozwinęła, pojawiła się nazwa SCA (1-…) — by wiadomo było, co “nas psuje”. Głównym powodem “mojej” SCA1 jest białko ataksyna-1, jednak jest ono wadliwe, bo urodziłam się z za dużą ilością powtórzeń CAG. “Zdrowi” też mają to białko, ale mają też prawidłową liczbę CAG – 35 powtórzeń lub mniej – ich gen działa normalnie (wytwarza ataksynę – 1, ale prawidłową). U mnie, przez to, że CAG-ów jest więcej, wytwarzane przez nich białko ataksyna-1 jest nieprawidłowo długie – to właśnie ten wydłużony fragment tak miesza. W docelowym miejscu tworzą nieprawidłowe skupiska, przeszkadzają, zaburzają. Nie wiadomo, co dokładnie zrobią i w jakiej kolejności — dlatego mamy inne objawy. Wspólna jest tylko degeneracja. Jeszcze jedno. Liczba powtórzeń CAG jest kluczowa, bo wpływa na stabilność białka i na tempo choroby. Statystycznie im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczynają się objawy, ale to nie działa jak zegar, bo inne geny i ogólny stan organizmu. W przypadku dziedziczenia możliwe są dwie opcje – taka sama liczba CAG-ów albo losowo zwiększona (tzw. antycypacja), NIGDY mniejsza. Dodatkowo „błąd” obecny jest od urodzenia – toksyczność potrzebuje jednak czasu, gdy wystaczająco się zakumuluje, pojawiają się objawy. Koniec biologii, czas na opowieść! Wszystko zaczęło się najprawdopodobniej od mojej mamy. Im więcej się dowiadują, tym częściej myślę “pech” – ja i ona. Dziadkowie są starzy i nie mają objawów, mutacji, więc pewnie też nie mają. Urodziła się trójką zdrowych dzieci, jedno (moja mama), rozwinęło mutację (de novo) – losowy “błąd” w plemniku albo jajniku i BUMI – choroba. A ponieważ była to mutacja obecna w DNA od poczęcia, wiadomo było, że zarówno brat, jak i ja mamy ok. 50% szans na jej dostanie. Mama umarła, ja mam objawy od 2019 r., brat jest bezobjawowy — ja wiem, że tylko test genetyczny daje pewność, ale ja uważam, że skoro już tak bardzo ominął początek choroby mojej i mamy, więc obstawiam, że zdrowy!

Cześć wszystkim! 🙂 Chcielibyśmy polecić Wam nową zakładkę na stronie https://medforum.pl/quizy, gdzie znajdziecie quizy i łamigłówki edukacyjne na różne tematy. To świetna okazja, żeby w luźny i przyjemny sposób sprawdzić swoją wiedzę – bez ocen, bez stresu i całkowicie za darmo. ✅ Nie trzeba się logować (ale jeśli się zalogujecie, Wasz login pojawi się w rankingu) ✅ Wynik quizu widać od razu po zakończeniu ✅ Można rozwiązywać quizy dowolną ilość razy 👉 Spróbujcie sami: https://medforum.pl/quizy Dajcie znać, ile punktów zdobyliście i który quiz był dla Was najciekawszy. A może macie swoje propozycje na kolejne quizy?

mam taką obserwację, że na linii obecni 40-50 latkowie a emeryci 60-80 lat powstaje silny pokoleniowy konflikt, ludzie z toksycznych rodzin dopiero w wieku 40-50 lat osiągają względną emocjonalną niezależność od rodziców czy to alkoholików czy przemocowców czy wszelkich innych rodziców dysfunkcyjnych, a tu nagle kiedy człowiek złapał trochę oddechu wewnętrznego, ma swoje pieniądze i chce zacząć żyć po swojemu taki rodzic znów domaga się uwagi, tyle, że tym razem trzeba się nim zajmować, bo jest stary i niedołężny, a nie dlatego, że trzeba mu się podporządkowywać bo jest silniejszy, boimy się go i zależymy od niego, dlatego obecni 40-50 latkowie nie chcą podejmować się opieki i wcale się nie dziwię, człowiek ma silny wewnętrzny opór przed ponownym wchodzeniem w orbitę relacji z takim rodzicem, od którego dopiero co skutecznie emocjonalnie się uwolnił, kogo stać na to żeby zabezpieczyć opiekę w dps ma święty spokój ale dla większości ludzi w Polsce są to koszmarne koszty i robi się nierozwiązywalny problem, stary czlowiek z demencją jest trudny w kontakcie na tysiąc różnych sposobów, a jesli w domu między rodzicami a dziecmi nie było żadnej dobrej relacji, wobec takiej osoby cięzko jest wykrzesać jakiekolwiek wspólczucie, chyba już tylko w oparciu o etykę, moralność czy podstawowe zasady humanitaryzmu, ale to naprawdę na dłuższą metę nie wystarcza