Reklama:
Reklama:
Reklama:
Reklama:

Popularne na forum

[CYTAT] gość 09-03-2017, 20:42:58 Ja sie zmagam z pieczeniem 6lat :( na poczatku mialam potworne uczucie palenia wew.ciala w klatce piersiowej w gardle na calym ciele rece nogi dolownie wszystko.glowa palila mnie tak bardzo ze musialam miec w ciaz mokra glowe pieczenie jezyka oczu itd.:(.doszlo mrowienie dretwienie bole stawow klucie ciala pocenie krwioplucia i mnostwo innych objawow.lekarze nie byli wstanie postawic diagnoze.sama po prawie 3latach postawilam sobie diagnoze Borelioza bartonella babeszjoza :(. Po leczeniu niektore objawy minely ale niestety przy tych bakteriach objawy zanikaja i powracaja.polecam przebadac sie na borelioze i koinfekcje wykonac badania specjalistyczne a nie te najtansze.[/CYTAT] Jak teraz u Pani? Mam to samo, straszne to
207 komentarz
ostatni 6 dni temu  
/ gość
Wszystko wskazuje że mam MSA. Jak żyć
106 komentarz
ostatni 8 miesięcy temu  
/ gość
Cześć wszystkim, prowadzę bloga petiteem . com, gdzie opisuję moją codzienność i to, czego dowiedziałam się o biologii tej choroby. Poniżej jeden z moich wpisów. Jeśli macie pytania – piszcie śmiało w tym wątku. ADCA (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) jest zbiorem wielu ataksji. Klasyfikacji tej używano, zanim poznano konkretne geny — gdy genetyka się rozwinęła, pojawiła się nazwa SCA (1-…) — by wiadomo było, co “nas psuje”. Głównym powodem “mojej” SCA1 jest białko ataksyna-1, jednak jest ono wadliwe, bo urodziłam się z za dużą ilością powtórzeń CAG. “Zdrowi” też mają to białko, ale mają też prawidłową liczbę CAG – 35 powtórzeń lub mniej – ich gen działa normalnie (wytwarza ataksynę – 1, ale prawidłową). U mnie, przez to, że CAG-ów jest więcej, wytwarzane przez nich białko ataksyna-1 jest nieprawidłowo długie – to właśnie ten wydłużony fragment tak miesza. W docelowym miejscu tworzą nieprawidłowe skupiska, przeszkadzają, zaburzają. Nie wiadomo, co dokładnie zrobią i w jakiej kolejności — dlatego mamy inne objawy. Wspólna jest tylko degeneracja. Jeszcze jedno. Liczba powtórzeń CAG jest kluczowa, bo wpływa na stabilność białka i na tempo choroby. Statystycznie im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczynają się objawy, ale to nie działa jak zegar, bo inne geny i ogólny stan organizmu. W przypadku dziedziczenia możliwe są dwie opcje – taka sama liczba CAG-ów albo losowo zwiększona (tzw. antycypacja), NIGDY mniejsza. Dodatkowo „błąd” obecny jest od urodzenia – toksyczność potrzebuje jednak czasu, gdy wystaczająco się zakumuluje, pojawiają się objawy. Koniec biologii, czas na opowieść! Wszystko zaczęło się najprawdopodobniej od mojej mamy. Im więcej się dowiadują, tym częściej myślę “pech” – ja i ona. Dziadkowie są starzy i nie mają objawów, mutacji, więc pewnie też nie mają. Urodziła się trójką zdrowych dzieci, jedno (moja mama), rozwinęło mutację (de novo) – losowy “błąd” w plemniku albo jajniku i BUMI – choroba. A ponieważ była to mutacja obecna w DNA od poczęcia, wiadomo było, że zarówno brat, jak i ja mamy ok. 50% szans na jej dostanie. Mama umarła, ja mam objawy od 2019 r., brat jest bezobjawowy — ja wiem, że tylko test genetyczny daje pewność, ale ja uważam, że skoro już tak bardzo ominął początek choroby mojej i mamy, więc obstawiam, że zdrowy!
1 komentarz
ostatni 7 miesięcy temu  
Reklama:
Reklama: