Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

panthermedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Choroba Canavan znana jest w literaturze również jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog.

Przyczyny choroby

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17. Gen ASPA koduje enzym – N-acetyloaparazę, który odpowiada za rozkładanie kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA). NAA występuje przede wszystkim w mózgu, a jej rola nie jest do końca zbadana. Naukowcy przypuszczają, że NAA może uczestniczyć w produkowaniu osłonek mielinowych na neuronach oraz brać udział w transporcie wody w komórkach układu nerwowego. W przypadku choroby Canavan mutacja w genie ASPA powoduje upośledzenie syntezy enzymu, co skutkuje odkładaniem się kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w mózgu, któru uszkadza istotę białą. Dodatkowo kwas NAA degraduje osłonki mielinowe, przez co upośledza prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Skutkiem tak szeroko zakrojonych zmian są problemy z funkcjonowaniem mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych.

Dziedziczenie

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice muszą posiadać „uszkodzony” gen i przekazać go potomstwu. Choroba występuje bardzo rzadko, około 1 na 100000 zdrowo urodzonych dzieci, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Choroba może występować w kilku postaciach – wrodzonej, dziecięcej, młodzieńczej bądź sporadycznie późnej. Pierwsze objawy choroby pojawiają się ok. 4.-5. miesiąca życia dziecka i objawiają się w postaci zaburzeń motorycznych. Dziecko ma problemy z kontrolą ruchów, przewracaniem się na bok, siedzeniem. Dzieci dotknięte chorobą Canavan wykazują osłabione napięcie mięśniowe, niedowład spastyczny i niejednokrotnie wielkogłowie. Objawy towarzyszące to epizody padaczki, refluks żołądkowo-przełykowy, brak przybierania na wadze, wymioty i problemy z zasypiania. Wraz z postępowaniem choroby może dojść do ślepoty, związanej z zanikiem nerwu wzrokowego. W przypadku postaci młodzieńczej i późnej objawami, które powinny zaniepokoić, są nagłe niedowłady, problemy ze wzorkiem prowadzące do ślepoty, zaniki pamięci i otępienie.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Rezonans magnetyczny głowy a korona
Dzień dobry. Czy ktoś może przerabiał przypadek. Muszę zrobić rezonans głowy ale mam założona koronę na zębie która od środka jest jakimś metalem a na zewnątrz biała. Czy owa korona jest przeciwwskaz...
Obsesyjne patrzenie na zegarek
Witam od jakiegoś czasu czuje przymus patrzenia na zegarek bardzo często. Czy przez to mogło mi się zepsuć coś ze wzrokiem lub w mózgu przez takie rzucanie oczami?
gość
Forum: Padaczka
Anna padaczka
Proszę o namiary na lekarza z Poznania lub okolic .Moja córka mimo brania leków ma co tydzień ataki,umieram ze strachu . codziennie żyje w takim stresie że chyba zejdę.Boje się jeszcze o jej 2 mies...
Proszę o pomoc z opisem badania okulistycznego.
Dzień dobry proszę bardzo o pomoc. Jestem po ewakuacji krwiaka śródmózgowego  16 lat temu.  Byłam dzieckiem jak to stało się. Od 4 lat mam epilepsje. Mam sporadyczne ataki epilepsji. Teraz by...
ucisk w czole i drętwienie ,otumanienie,lęk,zaburzenia widzenia ,myslenia ,pisania i czytania
Witam Od kilku lat mam problemy z głową . Objawy -Otepienie od rana jakbym się nie obudziła -mam problemy z czytaniem,przekręcam wyrazy -problemy z myśleniem jakieś durne sytuację z przeszłości...
gość
Forum: Padaczka
Aura przed padaczka i objawy samej
Witam wszystkich tutaj chciałbym zasięgnąć trochę wiedzy od was od paru miesięcy zmagam się z powiedzmy no objawami padaczki które się pojawiły w kwietniu tego roku jak coś czekam za badaniem w tym k...
Reklama:
Reklama: