Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

PantherMedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Choroba Canavan znana jest w literaturze również jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog.

Przyczyny choroby

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17. Gen ASPA koduje enzym – N-acetyloaparazę, który odpowiada za rozkładanie kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA). NAA występuje przede wszystkim w mózgu, a jej rola nie jest do końca zbadana. Naukowcy przypuszczają, że NAA może uczestniczyć w produkowaniu osłonek mielinowych na neuronach oraz brać udział w transporcie wody w komórkach układu nerwowego. W przypadku choroby Canavan mutacja w genie ASPA powoduje upośledzenie syntezy enzymu, co skutkuje odkładaniem się kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w mózgu, któru uszkadza istotę białą. Dodatkowo kwas NAA degraduje osłonki mielinowe, przez co upośledza prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Skutkiem tak szeroko zakrojonych zmian są problemy z funkcjonowaniem mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych.

Dziedziczenie

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice muszą posiadać „uszkodzony” gen i przekazać go potomstwu. Choroba występuje bardzo rzadko, około 1 na 100000 zdrowo urodzonych dzieci, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Choroba może występować w kilku postaciach – wrodzonej, dziecięcej, młodzieńczej bądź sporadycznie późnej. Pierwsze objawy choroby pojawiają się ok. 4.-5. miesiąca życia dziecka i objawiają się w postaci zaburzeń motorycznych. Dziecko ma problemy z kontrolą ruchów, przewracaniem się na bok, siedzeniem. Dzieci dotknięte chorobą Canavan wykazują osłabione napięcie mięśniowe, niedowład spastyczny i niejednokrotnie wielkogłowie. Objawy towarzyszące to epizody padaczki, refluks żołądkowo-przełykowy, brak przybierania na wadze, wymioty i problemy z zasypiania. Wraz z postępowaniem choroby może dojść do ślepoty, związanej z zanikiem nerwu wzrokowego. W przypadku postaci młodzieńczej i późnej objawami, które powinny zaniepokoić, są nagłe niedowłady, problemy ze wzorkiem prowadzące do ślepoty, zaniki pamięci i otępienie.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Caspr 2
Czy mając objawy neurologiczne oraz przeciwciała anty-CASPR2 w surowicy można mówić o przypadkowym znalezisku ?
gość
Proszę o pomoc
Mama, kilka lat temu udar, teraz neurolog oczywiście on linę bo mama Nie chodząca zrobione było EEG głowy w domu na podstawie tych wyników stwierdził że mama ma padaczke, został jej przepisany lek no...
szukam miejsca dla taty po zawale i w stanie wegetatywnym , który wciąż jeszcze jest w programie budzikowim ale tylko do sierpnia...
Drodzy Wszyscy! dzień dobry! Nazywam się Joanna, mój tata rok temy 16.05 miał rozległy zawal, był długo niedotleniony, niestety nie wybudził się ze śpiączki, nie odzyskał świadomości; przebywa w prog...
Reklama:
Reklama: