Reklama:

Choroba Alexandra typu I – objawy, przebieg i metody leczenia

Ten tekst przeczytasz w 2 min.

Choroba Alexandra typu I – objawy, przebieg i metody leczenia

PantherMedia

Układ nerwowy człowieka

Choroba Alexandra jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która odpowiada za uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Choroba o podłożu neurodegeneracyjnym niszcząc białka gleju, prowadzi do stopniowego pogorszenia stanu zdrowia chorego.

Reklama:

GFAP – gilal fibrillary acidic protein

Choroba Alexandra spowodowana jest mutacjami w genie GFAP (lokalizacja 17q21), produkującego włókienka gleju. Gen GFAP u chorych na zespół Alexandra jest nadreaktywny, prowadząc do nadprodukcji zmutowanego białka. Skutkiem zbyt intensywnej syntezy białka jest powstawanie tzw. wtrętów w rejonach całego mózgu. Białko GFAP związane jest z prawidłowym działanie tzw. gleju, który buduje struktury mózgu. Zaburzenia w syntezie prawidłowej formy białka mogą skutkować demielinizacją komórek nerwowych i upośledzać funkcje mitochondriów, prowadząc do stresu oksydacyjnego.

Objawy kliniczne choroby

Choroba Alexandra (typ I) może dawać pierwsze objawy nawet około czwartego roku życia. U noworodków, u których wystąpiły objawy chorobowe, pojawiają się silne napady padaczkowe, wodogłowie, ataksja. Postać dziecięca postępuje bardzo szybko – diagnozuje się wielkogłowie, stopniowy zanik nerwów wzrokowych, niedowład splastyczny kończyn. Pacjenci chorujący na typ I, poza wielkogłowiem i wodogłowiem, narażeni są na encefalopatię, padaczkę lekooporną, zatrzymanie rozwoju, sztywność mięśni, postępujące problemy z odżywianiem.

Choroba Alexandra typu II pojawia się około dwudziestego roku życia. Postać młodzieńcza (dorosła) występuje bardzo rzadko, objawia się porażeniem opuszkowym lub rzekomoopuszkowym, ataksją, niedowładem kończyn i niejednokrotnie postępującą degradacją intelektualną. Typ II cechuje się wolniejszym postępowaniem.

Diagnostyka

Poza charakterystycznym obrazem klinicznym diagnostyka obejmuje wykonanie MRI, gdzie uwidacznia się leukodystrofię z nieprawidłowymi sygnałami z jąder podstawy mózgu, pnia mózgu i wzmożenia kontrastu. Dodatkowo wykonuje się badania molekularne, które pozwalają jednoznacznie potwierdzić, czy u pacjenta wystąpiła mutacja w genie GFAP. W diagnostyce należy wykluczyć choroby dające podobne objawy, takie jak encefalopatię Leigha, chorobę Canavana, chorobę Tay-Sascha, chorobę Pelizauesa-Merzbachera czy kwasicę glutarową.

Leczenie i rokowania

Choroba Alexandra zaliczana jest do chorób nieuleczalnych. Na chwilę obecną jedyną dostępną terapią jest leczenie objawowe, które pozwala kontrolować napady padaczkowe. Niektórzy z pacjentów wymagają dodatkowo założenia sondy, która umożliwi im odżywianie. Pacjenci chorujący na zespół Alexandra borykają się z licznymi infekcjami, stąd niejednokrotnie wymagają wdrożenia antybiotykoterapii. Niezbędne jest również wdrożenie rehabilitacji i specjalnie dobranych ćwiczeń. Pacjenci powinni pozostawać pod opieką poradni genetycznej, neurologicznej i ortopedycznej.

Bardzo bym prosiła o poradę.
Mama ma 60 lat choruje od roku, ręce opadają od poniedziałku zaczęła rehabilitację domową. Mam dziecko 10 letnie on na to wszystko patrzy jak mama robi się nie znośna nawet tramal nie pomaga na ból n...
Proszę o pomoc i poradę
Matkę chorą na stwardnienie zaniku mięśni bocznych, z dnia na dzień jest coraz gorzej nawet tabletki przeciwbólowe nie działają mama robi się nerwowa wulgarna itp . Nie wiem co mam już robić.
Straszna obawa przed zabiegiem wszczepienia zastawki
Hej, piszę tu bo bardzo się boję operacji mam 42 lata i przed sobą operację w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Czytam tu o powikłaniach o nie właściwym ułożeniu Drenu w Jamie Otrzewnej. Czy ktoś ma p...
DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Reklama:
Reklama: