Reklama:

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

panthermedia

DNA

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Reklama:

Osobą, która jako pierwsza opisała chorobę polegającą na nieprawidłowym funkcjonowaniu lizosomów był Philippe Gaucher, student medycyny, który opisał pierwszy przypadek choroby w XIX wieku. Dopiero w latach 60. XX wieku udało się w pełni opisać chorobę i wskazać jej przyczyny. Na świecie żyje około 10000 osób chorujących na chorobę Gauchera.

Choroby spichrzeniowe a przyczyna choroby Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich chorób spichrzeniowych, lizosomalnych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Mutacja w genie lub genach prowadzi do problemów  z syntezą enzymów. Skutkiem tego jest gromadzenie się różnych substancji w lizosomach. W prawidłowo funkcjonującym organizmie lizosomy odpowiadają za lizę określonych substancji. Dysfunkcja lizosomów powoduje, że w środku tych struktur zaczynają odkładać się różne związki, które w normalnych warunkach uległyby degradacji. W przypadku choroby Gauchera lizosomy chorego nie pełnią prawidłowej roli w rozkładzie glikolipidów. U chorych diagnozuje się mutację w genie GBA, który koduje enzym  beta-glukocerebrozydazę. Choroba dziedziczona jest w sposób automalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi „otrzymać” dwie kopie zmutowanego genu od rodziców.

Rodzaje choroby Gauchera

Choroba Gauchera występuje w kilku typach.

  • Typ 1. charakteryzuje się stosunkowo niewielką dysfunkcją aktywności enzymatycznej lizosomów, jednak u pacjentów obserwuje się dysfunkcje w prawidłowym działaniu monocytów i makrofagów. W obrazie klinicznym obserwuje się powiększoną wątrobę i śledzionę.
  • Typ 2. i 3. – poza objawami charakterystycznymi dla typu pierwszego pojawiają isię objawy neurologiczne, przy czym rokowania w typie 2. są gorsze. Typ 2. nazywany jest ostrą postacią neurologiczną niemowlęcą, typ 3. – ostrą postacią neurologiczną młodzieńczą.

fot. panthermedia

Objawy choroby 

Objawy choroby zależą od typu choroby, z jakim zmaga się pacjent. W przypadku typu 1. obserwuje się powstawanie tzw. komórek Gauchera, czyli komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, które są wręcz „obładowane” glukozyloceramidem. Komórki gromadzą się w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się powiększenie i bolesność wątroby i śledziony, niedokrwistość, bóle kości, zwyrodnienia stawów. W przypadku typu 2. choroba objawia się jeszcze przed końcem 2. roku życia. Wśród charakterystycznych objawów wymienia się drgawki, zez, dysfunkcje psychomotoryczne, świst krtaniowy (tzw. stridor). W przypadku typu 3. choroba ujawnia się nieco później, w okresie przedszkolnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się miotonię, upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
Ropne zapalenie opon mózgowych bakteria paciorkowca - wodogłowie - martwica mózgu
Witam, Syn, ma 7 lat w grudniu w ciągu 3 dni zachorował i trafił do szpitala w śpiączce. Zdiagnozowano ropne zapalenie opon mózgowych bakterią paciorkowca, po 2 tyg. Kiedy zaleczyli zapalenie, jako ...
Neuropatia parząca mrożąca - zioła
Słyszałam o skutecznych terapiach ziołowych w przypadku polineuropatii obwodowej. Czy ktoś coś wie na ten temat?
Prośba l pomoc
Jestem ojcem 2-letniej Zosi. Od jakiegoś czasu moja pani zaczęła się zachowywać dziwnie. Ma 34 lata. Dziwnie to znaczy, że jest nerwowa, apatyczna lub nadmiernie energiczna, czasami nią zarzuca, nie ...
gość
Forum: Padaczka
Sny po napadzie
Witam, Mam pytanie do chorujacych na epilepsje. Po kazdym ataku mam dziwne, straszne sny. W ogole nie maja sensu, ale najgorsze jest to, ze kazdy polega na tym samym, czyli, ze umieram i nikt mi ...
RM glowy
Dzień dobry pierwsze usg było zrobione córce przy urodzeniu, córka miała 2 torbielki pokrwotozne w lewym splocie naczynkowym 5 i 3 mm po 14 latach zrobiony RM głowy i wynik / Torbiel wewnątrzko...
Reklama:
Reklama: