REKLAMA:

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

panthermedia

DNA

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

REKLAMA:

Osobą, która jako pierwsza opisała chorobę polegającą na nieprawidłowym funkcjonowaniu lizosomów był Philippe Gaucher, student medycyny, który opisał pierwszy przypadek choroby w XIX wieku. Dopiero w latach 60. XX wieku udało się w pełni opisać chorobę i wskazać jej przyczyny. Na świecie żyje około 10000 osób chorujących na chorobę Gauchera.

Choroby spichrzeniowe a przyczyna choroby Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich chorób spichrzeniowych, lizosomalnych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Mutacja w genie lub genach prowadzi do problemów  z syntezą enzymów. Skutkiem tego jest gromadzenie się różnych substancji w lizosomach. W prawidłowo funkcjonującym organizmie lizosomy odpowiadają za lizę określonych substancji. Dysfunkcja lizosomów powoduje, że w środku tych struktur zaczynają odkładać się różne związki, które w normalnych warunkach uległyby degradacji. W przypadku choroby Gauchera lizosomy chorego nie pełnią prawidłowej roli w rozkładzie glikolipidów. U chorych diagnozuje się mutację w genie GBA, który koduje enzym  beta-glukocerebrozydazę. Choroba dziedziczona jest w sposób automalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi „otrzymać” dwie kopie zmutowanego genu od rodziców.

Rodzaje choroby Gauchera

Choroba Gauchera występuje w kilku typach.

  • Typ 1. charakteryzuje się stosunkowo niewielką dysfunkcją aktywności enzymatycznej lizosomów, jednak u pacjentów obserwuje się dysfunkcje w prawidłowym działaniu monocytów i makrofagów. W obrazie klinicznym obserwuje się powiększoną wątrobę i śledzionę.
  • Typ 2. i 3. – poza objawami charakterystycznymi dla typu pierwszego pojawiają isię objawy neurologiczne, przy czym rokowania w typie 2. są gorsze. Typ 2. nazywany jest ostrą postacią neurologiczną niemowlęcą, typ 3. – ostrą postacią neurologiczną młodzieńczą.

fot. panthermedia

Objawy choroby 

Objawy choroby zależą od typu choroby, z jakim zmaga się pacjent. W przypadku typu 1. obserwuje się powstawanie tzw. komórek Gauchera, czyli komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, które są wręcz „obładowane” glukozyloceramidem. Komórki gromadzą się w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się powiększenie i bolesność wątroby i śledziony, niedokrwistość, bóle kości, zwyrodnienia stawów. W przypadku typu 2. choroba objawia się jeszcze przed końcem 2. roku życia. Wśród charakterystycznych objawów wymienia się drgawki, zez, dysfunkcje psychomotoryczne, świst krtaniowy (tzw. stridor). W przypadku typu 3. choroba ujawnia się nieco później, w okresie przedszkolnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się miotonię, upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe.

Powiązane dyskusje na forum z kategorii Choroby OUN

glejak IV stopień
w połowie maja wykryli guza u taty. po biopsji diagnoza. w Bydgoszczy onkolog mówi nie operować bo duże zagrożenie poważnych uszkodzenien a neurochirurg żeby operowac inne konsultacje z pfrofesorani...
Neuropatia
Witam serdecznie, czy można przyjąć hydroxyzyne przy neuropatii . Z góry dziękuje.
Kontakt
Potrzebuję nr telefonu do Pana Józefa
Postepujaca wieloogniskowa leukoencefalopatie
Czy ktoś się spotkał z tą choroba czy mozna coś zaradzić
Pytanie
Czy kos spotkał się z chorobą postepujaca wieloogniskowa leukoencefalopatie
Pieczenie stöp mrowienie lydek istöp
Prosze o rade,jesli ktos zdiagnozowal podobny problem Od paru lat podczas spania pieka mnie stopy chociaz nie sa gorace.Mrowia lydki i stopy i to mrowienie dochodzi do posladköw Zyly i cisnienie w ni...
REKLAMA:
REKLAMA: