Paraplegie spastyczne stanowią zarówno schorzenia, jak i grupę schorzeń, które objawiają się postępującym niedowładem kończyn dolnych, czego efektem zwykle jest unieruchomienie pacjenta. Przyczyn pojawienia się tego schorzenia można upatrywać i w czynnikach genetycznych (choć są zdecydowanie rzadsze), i czynnikach zewnętrznych. W obydwu przypadkach dominujące są objawy neurologiczne.
Napięcie mięśniowe w stanach patologicznych może być zarówno zwiększone, jak i zmniejszone, co stanowi o istocie schorzenia i jego przyczynie [1].
Mianem paraplegii spastycznych określa się stan chorobowy, który związany jest z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, czego efektem jest unieruchomienia pacjenta [2].
Dwa znaczenia
Termin, jakim jest paraplegia spastyczna, odnoszony jest do dwóch sytuacji: w pierwszym znaczeniu mamy do czynienia ze stwierdzonym klinicznie zespołem, opartym na objawach spastycznego porażenia obejmującym obie kończyny dolne, co jest wynikiem uszkodzenia dróg piramidowych. W drugim znaczeniu terminem tym określa się grupę schorzeń, gdzie zespół ten jest dominującym, a których etiologia pozostaje nieznana przez dłuższy czas [3].
Wrodzone paraplegie spastyczne
Zespoły wrodzone uwarunkowane są genetycznie, jednak – jak wynika z obserwacji klinicznych – zdarzają się one rzadko. Jest to grupa chorób, gdzie podłożem niedowładu spastycznego kończyn są zdiagnozowane defekty materiału genetycznego lub stwierdzone rodzinne występowanie tego rodzaju zaburzeń. Pośród zespołów paraplegii spastycznych poznano obecnie 40 zespołów, które różnią się od siebie defektem genetycznym, obrazem klinicznym lub też sposobem dziedziczenia. Na chwilę obecną klasyfikacja, która opiera się na objawach klinicznych, jest zastępowana przez klasyfikację opartą na testach DNA z uwagi na niski poziom błędów, do jakich dochodzi w laboratoriach. Przywołując jednak klasyfikację opartą na objawach klinicznych, wyróżnia się dwie formy: prostą (gdzie jedynym objawem jest postępujące spastyczne osłabienie kończyn dolnych) oraz złożoną (gdzie poza zaburzeniami spastycznymi pojawiają się objawy towarzyszące, takie jak neuropatie obwodowe, zaniki mięśni czy napady padaczkowe i otępienie) [3].
Epidemiologia wrodzonych paraplegii spastycznych
Z uwagi na fakt, że zespoły te opierające się na zaburzeniach genetycznych występują dość rzadko, nie ma precyzyjnego określenia liczby zachorowań. Szacuje się, że wrodzone paraplegie spastyczne występują w skali 1-9/100000 [3].
fot. panthermedia
Rozpoznanie
By postawić odpowiednią diagnozę, konieczne jest spełnienie określonych kryteriów diagnostycznych, do których należą charakterystyczne objawy kliniczne, wynik badania neurologicznego stwierdzający uszkodzenia szlaków korowo-rdzeniowych, wywiad stwierdzający o możliwości i sposobie dziedziczenia oraz zidentyfikowanie mutacji odpowiadającej za rozwój schorzenia. W związku z tym, że schorzenie to może przypominać objawami strukturalne nieprawidłowości mózgu lub rdzenia kręgowego, chorobę Krabbego, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, ataksje, choroby mitochondrialne czy dystonię, konieczne jest odpowiednie postępowanie diagnostyczne, które pozwoli na przeprowadzenie procesu różnicowania, by postawiona diagnoza byłą słuszna i właściwa – stanowi ona bowiem podstawę do podjęcia odpowiedniego leczenia [3]
