Reklama:

Wszystkie dzieci z rozpoznaniem SMA w ramach badania przesiewowego wymagają jak najszybszego podjęcia optymalnego leczenia

Expert PR

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Wszystkie dzieci z rozpoznaniem SMA w ramach badania przesiewowego  wymagają jak najszybszego podjęcia optymalnego leczenia

Shutterstock

Pomoc osobie niepełnosprawnej

U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe. Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.

Reklama:

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
gość
Malformacja naczyniowa mózgu syna
Witam, Czy ktoś mógłby mi doradzic w kwestii 2 różnych opisów rezonansu? Pierwsze badanie wykonane zostało na zlecenie neurologa z powodu silnych bólów głowy u syna 8 lat z wymiotami. Aparat 1,5 ...
laserowe usuwanie żylaków
Zastanawiam się nad laserowym usuwaniem żylaków i chciałbym poznać opinie osób, które przeszły już przez tę procedurę. Czy ktoś mógłby podzielić się swoimi doświadczeniami? Interesują mnie skutki ubo...
Komputer
Czy jesteście w temacie komputera i jego szkodliwości na mózg interesuje mnie lewa półkula i niepełnosprawnośc w stopniu lekkim
gość
Mikro udar
Dzień dobry. Mężczyzna 48 lat kilka epizodów z powiedzeniem czegokolwiek, opadnięty delikatnie lewy kącik ust, raz krótki epizod z drętwieniem ciała. Po wizycie u neurologa dostał skierowanie na tk g...
Jakie produkty spożywcze warto wybierać, aby zmniejszyć ryzyko chorób nowotworowych?
Cześć! Zastanawiam się, [url=https://maad.info.pl/jakie-produkty-spozywcze-warto-wybierac-aby-zmniejszyc-ryzyko-chorob-nowotworowych/]jakie produkty spożywcze mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka chorób ...
Reklama:
Reklama: