Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

panthermedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Choroba Canavan znana jest w literaturze również jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog.

Przyczyny choroby

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17. Gen ASPA koduje enzym – N-acetyloaparazę, który odpowiada za rozkładanie kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA). NAA występuje przede wszystkim w mózgu, a jej rola nie jest do końca zbadana. Naukowcy przypuszczają, że NAA może uczestniczyć w produkowaniu osłonek mielinowych na neuronach oraz brać udział w transporcie wody w komórkach układu nerwowego. W przypadku choroby Canavan mutacja w genie ASPA powoduje upośledzenie syntezy enzymu, co skutkuje odkładaniem się kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w mózgu, któru uszkadza istotę białą. Dodatkowo kwas NAA degraduje osłonki mielinowe, przez co upośledza prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Skutkiem tak szeroko zakrojonych zmian są problemy z funkcjonowaniem mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych.

Dziedziczenie

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice muszą posiadać „uszkodzony” gen i przekazać go potomstwu. Choroba występuje bardzo rzadko, około 1 na 100000 zdrowo urodzonych dzieci, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Choroba może występować w kilku postaciach – wrodzonej, dziecięcej, młodzieńczej bądź sporadycznie późnej. Pierwsze objawy choroby pojawiają się ok. 4.-5. miesiąca życia dziecka i objawiają się w postaci zaburzeń motorycznych. Dziecko ma problemy z kontrolą ruchów, przewracaniem się na bok, siedzeniem. Dzieci dotknięte chorobą Canavan wykazują osłabione napięcie mięśniowe, niedowład spastyczny i niejednokrotnie wielkogłowie. Objawy towarzyszące to epizody padaczki, refluks żołądkowo-przełykowy, brak przybierania na wadze, wymioty i problemy z zasypiania. Wraz z postępowaniem choroby może dojść do ślepoty, związanej z zanikiem nerwu wzrokowego. W przypadku postaci młodzieńczej i późnej objawami, które powinny zaniepokoić, są nagłe niedowłady, problemy ze wzorkiem prowadzące do ślepoty, zaniki pamięci i otępienie.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Rezonans głowy +angio z kontrastem
W istocie białej obu półkul mózgu widoczne liczne ogniska o charakterze zmian demilizacyjntch. Poza tym bez zmian ogniskowych. Układ komorowy symetryczny nieprzemieszczony nieposzerzony. Struktury ty...
Porażenie nerwu twarzowego u niemowlaka
Dzień dobry, Piszę w sprawie mojego 10 miesiecznego syna, który urodził się z porażeniem nerwu twarzowego. Żadnych komplikacji przy porodzie, w ciąży poza lekką anemią (wyniki na granicy normy) nie ...
EEG dziecka 13 miesięcy
Witam. Czy ktoś może spojrzeć na opis EEG we śnie dziecka 13 miesięcy?
Niestabilność czaszkowo-szyjna
Witam, Dokucza mi sztywności kark, migreny, napięcia mięśni twarzy itp. Byłam u fizjo a wcześniej u neurologa i zrobili mi mri głowy i szyi ale w opisie wyszła lordoza szyjna. Moja fizjo powiedziała...
Embolizacja ze stentem przy alergii na metale
Dzień dobry, mam termin embolizacji tętniaka wielkości 6,5 mm. Szeroką szyjka więc konieczny stent. Mam alergię na składniki stentu (metale). Nikt nie potrafi przewidzieć, czy alergia jakoś negatywn...
Pań Józek z Krępy
Jeżeli ktoś z państwa ma namiary do Pana Józka z Krępy to bardzo proszę o podanie.
Reklama:
Reklama: