Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

PantherMedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Jak zdiagnozować chorobę?

W przypadku, gdy rodzic zaobserwuje niepokojące objawy u dziecka, pierwszym krokiem jest zgłoszenie ich lekarzowi. Lekarz może zlecić oznaczenie stężenia kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w moczu, krwi, PMR (płynie mózgowo-rdzeniowym) oraz tkance mózgowej. Potwierdzeniem choroby jest również badanie genetyczne, pozwalające jednoznacznie zdiagnozować chorobę, wskazując na mutację w genie. W przypadku, gdy w rodzinie występowała choroba Canavan, można przeprowadzić badania w okresie prenatalnym, analizując płyn owodniowy lub przeprowadzając badania trofoblastu.

Sposoby leczenia

Leczenie chorób genetycznych przy aktualnym stanie wiedzy oparte jest na minimalizowaniu skutków choroby. Niestety na chwilę obecną leczenie nie pozwala na „naprawę” wadliwego genu, a dzięki temu poprawę funkcjonowania układu nerwowego. W leczeniu choroby Canavan przede wszystkim łagodzi się objawy – wprowadza rehabilitację, stosuje leki przeciwdrgawkowe, utratę wzroku wspomaga stosowaniem odpowiednich okularów korekcyjnych.  Amerykańska Agencja Leków (FDA) zatwierdziła w 2017 metodę leczenia choroby Canvana opartą na zastosowaniu metody inżynierii genetycznej. Koszt terapii sięga ponad 1,5 miliona dolarów. W trakcie badań klinicznych znajdują się kolejni kandydaci na lek.

 

DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Caspr 2
Czy mając objawy neurologiczne oraz przeciwciała anty-CASPR2 w surowicy można mówić o przypadkowym znalezisku ?
gość
Proszę o pomoc
Mama, kilka lat temu udar, teraz neurolog oczywiście on linę bo mama Nie chodząca zrobione było EEG głowy w domu na podstawie tych wyników stwierdził że mama ma padaczke, został jej przepisany lek no...
szukam miejsca dla taty po zawale i w stanie wegetatywnym , który wciąż jeszcze jest w programie budzikowim ale tylko do sierpnia...
Drodzy Wszyscy! dzień dobry! Nazywam się Joanna, mój tata rok temy 16.05 miał rozległy zawal, był długo niedotleniony, niestety nie wybudził się ze śpiączki, nie odzyskał świadomości; przebywa w prog...
Reklama:
Reklama: