Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

PantherMedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Jak zdiagnozować chorobę?

W przypadku, gdy rodzic zaobserwuje niepokojące objawy u dziecka, pierwszym krokiem jest zgłoszenie ich lekarzowi. Lekarz może zlecić oznaczenie stężenia kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w moczu, krwi, PMR (płynie mózgowo-rdzeniowym) oraz tkance mózgowej. Potwierdzeniem choroby jest również badanie genetyczne, pozwalające jednoznacznie zdiagnozować chorobę, wskazując na mutację w genie. W przypadku, gdy w rodzinie występowała choroba Canavan, można przeprowadzić badania w okresie prenatalnym, analizując płyn owodniowy lub przeprowadzając badania trofoblastu.

Sposoby leczenia

Leczenie chorób genetycznych przy aktualnym stanie wiedzy oparte jest na minimalizowaniu skutków choroby. Niestety na chwilę obecną leczenie nie pozwala na „naprawę” wadliwego genu, a dzięki temu poprawę funkcjonowania układu nerwowego. W leczeniu choroby Canavan przede wszystkim łagodzi się objawy – wprowadza rehabilitację, stosuje leki przeciwdrgawkowe, utratę wzroku wspomaga stosowaniem odpowiednich okularów korekcyjnych.  Amerykańska Agencja Leków (FDA) zatwierdziła w 2017 metodę leczenia choroby Canvana opartą na zastosowaniu metody inżynierii genetycznej. Koszt terapii sięga ponad 1,5 miliona dolarów. W trakcie badań klinicznych znajdują się kolejni kandydaci na lek.

 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Późno rozpoznany kręgozmyk teraz tylko operacja
Cześć wszystkim.
Piszę tu, bo może ktoś był w podobnej sytuacji albo potrafi podpowiedzieć, co dalej. Rok temu zacząłem mieć poważne problemy z kręgosłupem – ból, drętwienie, osłabienie nóg. Poszedł...
Ciąża a padaczka
Dzień dobry, choruję na padaczkę, gdy byłam w ciąży (pewnie każda przyszła mama) szukałam informacji czy przy lekach, które biorę urodziły się zdrowe dzieci. Mało jest takich informacji w sieci. Wymy...
gość
Forum: Padaczka
Czy to padaczka nocna? (ADNFLE)
Witam, Od małego mam napady nocne w postaci lunatykowania, krzyków, zrywania się z łóżka - neurolog kazał obserwować, że wyrosnę, że minie. Czas leciał, wszedłem w wiek młodzieńczy i ustało. Późnie...
gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Reklama:
Reklama: