Zespół niespokojnych nóg (Restless Legs Syndrome - RLS) jest schorzeniem neurologicznym charakteryzującym się nieodpartą potrzebą poruszania nogami, szczególnie podczas siedzenia i leżenia. Przykre uczucie pojawiające się głęboko w mięśniach zmusza do ciągłego poruszania nogami lub energicznego chodzenia. Objawy zakłócają zasypianie i powodują jego opóźnienie, mogą nawracać w nocy i powodować bezsenność.

Wielu pacjentów z RLS doświadcza również okresowych ruchów kończyn w czasie snu (PLMS - Periodic Limb Movements in Sleep). Schorzenie to obejmuje okresowe, stereotypowe ruchy jednej lub obu kończyn dolnych pod postacią grzbietowego zginania stopy, wyprostowywania palucha przypominającego objaw Babińskiego, a czasem zginania całej kończyny w kolanie lub biodrze. Ruchy te pojawiają się okresowo, z częstotliwością co 20 – 40 sekund podczas snu, głównie w fazie NREM. Sen staje się przerywany i nieefektywny, powodując senność w ciągu dnia.

RLS jest schorzeniem częstym, chociaż dokładny odsetek osób dotkniętych chorobą jest trudny do oszacowania ze względu na lekceważenie objawów i zaniechanie diagnostyki zarówno przez pacjentów jak i lekarzy. Z badań wynika, że RLS dotyczy około 5-15 % osób dorosłych w Europie i Ameryce Północnej, z częstością występowania zwiększającą się wraz z wiekiem. Chociaż objawy choroby w wieku dziecięcym występują rzadko, mogą wiązać się z rodzinnym występowaniem choroby i przewidywanym cięższym przebiegiem w kolejnych latach życia.

 Patogeneza

Etiologia choroby nie jest jasna. Obecnie przyjmuje się, że jej przyczyną jest dysfunkcja ośrodkowego układu nerwowego w zakresie przewodnictwa dopaminergicznego. Dowody kliniczne i laboratoryjne sugerują także współudział endogennych opioidów i innych neurotransmiterów. Pomimo wspólnych cech w patogenezie, na podstawie prowadzonych badań, nie wydaje się aby obecność RLS predysponowała do rozwoju choroby Parkinsona.

Najczęstszą diagnozowaną postacią choroby jest postać pierwotna, bardzo często występując rodzinnie (25-75% przypadków). Niedawno został zidentyfikowany jeden z wariantów genów (BTBD9 zlokalizowany na chromosomie 6p21.2) odpowiedzialny za rodzinne występowanie choroby. Około 65 % populacji jest nosicielami przynajmniej jednej kopii powyższego wariantu co jest związane z dwukrotnie wyższym ryzykiem wystąpienia choroby. Posiadanie jego obu kopii zwiększa to ryzyko czterokrotnie przy obecności dodatkowych czynników środowiskowych, chorób współistniejących i innych uwarunkowań genetycznych. Wiąże się ono również z nasileniem ciężkości choroby.