Autorka artykułu przedstawia definicję zespołu niespokojnych nóg, cytuje kryteria rozpoznania, omawia diagnostykę różnicową i postępowanie w tej dość częstej i zbyt rzadako rozpoznawanej jednostce chorobowej.
Wtórna postać RLS może towarzyszyć:
- Chorobom przewlekłym, takim jak cukrzyca, niewydolność nerek wymagająca dializoterapii, schorzenia tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów czy żylaki kończyn dolnych;
- Ciąży, zwłaszcza w trzecim trymestrze, ustępując samoistnie kilka tygodni po porodzie (25-40% ciąż);
- Niedokrwistości z niedoboru żelaza, niedoborom magnezu, kwasu foliowego witaminy B12;
- Schorzeniom neurologicznym takim jak urazy i guzy rdzenia kręgowego, neuropatie obwodowe, fibromialgia;
- Stosowaniu trójcyklicznych leków przeciwdepresyjnych, leków przeciwwymiotnych (metoklopramid), niektórych leków przeciwuczuleniowych, przeciwpadaczkowych (fenytoina) oraz przeciwpsychotycznych (haloperidol lub pochodne fenotiazyny).
Nadużywanie nikotyny, kofeiny i alkoholu, a także przewlekły stres mogą nasilać objawy, jednak nie jest pewne, czy mogą być czynnikami wyzwalającymi chorobę.
Objawy RLS
Objawy RLS często odczuwane są przez chorych jako uczucie pełzania, czołgania, mrowienia, cierpnięcia, szczypania lub pociągania w obrębie nóg z jednoczesną nieodpartą potrzebą wstawania i poruszania się. Przykre uczucie występuje głęboko w mięśniach zwłaszcza pomiędzy kolanem a kostką, rzadziej w stopach, udach, ramionach i rękach. Może pojawiać się po jednej stronie ciała, choć najczęściej występuje obustronnie. Choć dolegliwości są bardzo charakterystyczne, wiele osób ignoruje objawy, traktując je jako ból mięśni, nie podejrzewając u siebie choroby.
Poprzez przykre i bolesne odczucie w nogach choroba upośledza życie codzienne uniemożliwiając siedzenie, a przez nasilenie się objawów zwłaszcza w porze wieczornej i nocnej, zakłóca sen a zwłaszcza zasypianie, jednocześnie zwiększając senność w ciągu dnia.
RLS może przybierać łagodną lub ciężką postać w zależności od częstości i długości trwania objawów. Łagodna postać charakteryzuje się sporadycznym występowaniem, z niewielkimi zaburzeniami snu, bez zaburzenia funkcjonowania w życiu codziennym. W postaci średniozaawansowanej objawy występują jeden lub dwa razy w tygodniu, zaburzając zasypianie i przez to odwracając rytm snu i czuwania. Objawy pojawiające się częściej niż dwa razy tygodniu świadczą o zaawansowanej postaci choroby, upośledzającej funkcjonowanie w życiu społecznym.
Diagnoza
Pierwszy raz choroba została dokładnie opisana przez Karla Ekboma w 1945 roku. Kryteria diagnostyczne ustalone zostały przez International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) w 1995 roku, następnie zmodyfikowane w 2003 roku przez National Institute of Health.
Podstawowe kryteria rozpoznania RLS obejmują:
- Uczucie potrzeby poruszania kończynami (zwykle dolnymi) z towarzyszącym nieprzyjemnym lub bolesnym odczuciem w nogach.
- Początek lub zaostrzenie objawów w spoczynku, zwłaszcza w pozycji siedzącej lub leżącej.
- Złagodzenie lub całkowite zniesienie objawów podczas ruchu (chodzenie, rozciąganie się).
- Wyraźne nasilenie objawów wieczorem i w nocy lub występowanie objawów wyłącznie w nocy.
Kryteria dodatkowe wspierające diagnozę RLS
5) Dodatni wywiad rodzinny: obecność RLS wśród krewnych z pierwszej linii jest 3 do 5 razy częstsza niż wśród populacji ogólnej.
6) Odpowiedź na terapię agonistami dopaminergicznymi: prawie u wszystkich osób z RLS obserwuje się początkowo dobrą odpowiedź terapeutyczną na lewodopę lub agonistów dopaminergicznych w bardzo niewielkich dawkach w porównaniu do standardowej terapii choroby Parkinsona. Odpowiedź ta może być jedynie przejściowa.
7) U 85 % osób z RLS współwystępuje PLMS. Należy zwrócić uwagę, że PLMS towarzyszy również innym chorobom u osób starszych. U dzieci PLMS występuje rzadziej niż u dorosłych.
Cechy związane z RLS
8) Naturalny przebieg kliniczny: Przebieg kliniczny różni się znacznie u poszczególnych osób, jednak istnieją cechy wspólne dla wszystkich jej odmian. W przypadku początku choroby przed 50 rokiem życia początkowe objawy są bardziej subtelne; w przypadku początku RLS powyżej 50 roku życia objawy są bardziej gwałtowne. U niektórych osób mogą występować wieloletnie remisje.
9) Zaburzenia snu często są główną zgłaszaną dolegliwością.
10) Badanie fizykalne i badania dodatkowe (laboratoryjne, neurofizjologiczne) są zwykle prawidłowe w pierwotnej postaci RLS, mogą wykluczyć natomiast współistniejące choroby odpowiedzialne za wtórne występowanie schorzenia. W szczególności należy zbadać poziom żelaza we krwi, jest on bowiem jednym z częściej występujących modyfikowalnych czynników ryzyka.