Reklama:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

dr n. med. Beata Kazek

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

ojoimages

Dziecko

Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.

Reklama:

Etiologia

Koncepcje psychogenne

Zwolennicy koncepcji psychogennych przyjmują, że u podłoża autyzmu leży traumatyczne przeżycie we wczesnym okresie rozwojowym. Kanner i wsp. (1943) przyczyn autyzmu upatrywali w zaburzeniach procesów psychodynamicznych - niemożności stworzenia więzi  emocjonalnej dziecko / rodzic. Kolejne proponowane koncepcje to między innymi teoria umysłu (1987) i teoria centralnej koherencji (1989). Żadna z nich nie tłumaczy charakterystycznej dla autyzmu dysharmonii rozwojowej, czy istnienia zmian  organicznych u dzieci autystycznych.

Koncepcje neurobiologiczne

Przyjmuje się możliwość stwierdzenia podłoża chorobowego u 10 – 25 % pacjentów z ASD.

U części z nich badania neuropatologiczne ujawniają zwiększoną wielkość mózgu i zaburzenia neurorozwojowe kory mózgu, układu limbicznego, pnia mózgu i móżdżku. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnej pojedynczej zmiany w OUN, która występowałaby u wszystkich pacjentów. 

Czynniki genetyczne

Autyzm ma najsilniejsze podłoże genetyczne ze wszystkich schorzeń psychiatrii wieku rozwojowego. Postuluje się, że autyzm dziedziczy się wielogenowo z niepełną penetracją genów. Jako dowód na genetyczne predyspozycje do autyzmu przyjmuje się związek  autyzmu z płcią (mężczyźni / kobiety 3-4 / 1), wysoką częstość występowania autyzmu u bliźniąt jednozygotycznych (60%) względem dwuzygotycznych (0% - 10%) oraz wśród członków rodziny (2-8%).

Z uwagi na wielostronność obserwowanych w autyzmie zaburzeń oraz wyniki badań neuropatologicznych przyjmuje się, że u podłoża zaburzeń autystycznych mogą leżeć geny modulujące procesy neurorozwojowe. Przeprowadzono analizę molekularną białek odpowiedzialnych m. in. za neuro- i synaptogenezę, pomimo to nie wytypowano genu kandydata.  Cechy autystyczne mogą występować w przebiegu niektórych zaburzeń neurometabolicznych (zaburzenia metabolizmu puryn, nie leczona fenyloketonuria) oraz schorzeń genetycznych (zespół Angelmana, zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate).

Zaburzenia neuroprzekaźnictwa

U części pacjentów obserwuje się nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników w tym serotoniny, GABA, układu endorfin, kwasu glutaminowego, katecholamin.  Z uwagi na zaburzenia neuroprzekaźnictwa prowadzono badania nad białkami receptorowymi i / lub transportowymi oraz enzymami związanymi z ich metabolizmem. Pomimo szeroko zakrojonych prac nie ustalono pojedynczego czynnika mogącego odpowiadać rozwój autyzmu.

 Koncepcja zaburzeń neuroprzekaźnictwa serotoninergicznego w autyzmie jest najbardziej stałą i najlepiej opracowana neurochemicznie. Hyperserotoninemię płytkową stwierdza się u 25 – 60% dzieci autystycznych.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Proszę o pomoc
Mama, kilka lat temu udar, teraz neurolog oczywiście on linę bo mama Nie chodząca zrobione było EEG głowy w domu na podstawie tych wyników stwierdził że mama ma padaczke, został jej przepisany lek no...
Przewlekłe bóle głowy
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko ok...
Nietypowy, przewlekły ból głowy – głównie nad lewym okiem i całej głowy – szukam pomocy i wskazówek
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko...
gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
gość
Niezborność ruchowa
Bynajmniej tak się czuje. Afazja z tego co czytam.Jak sobie pomóc
Benzodiazepiny syndromy odstawieniowe
Witam - mam 43 lata -mając 19 lat został przepisany mi clonazepam -miałem padaczkę ,panikę i zaburzenia osobowości po odstawieniu ciężkich narkotykow - do 36 roku życia brałem te leki i przerwałem ic...
Reklama:
Reklama: