Reklama:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

dr n. med. Beata Kazek

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

ojoimages

Dziecko

Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.

Reklama:

Etiologia

Koncepcje psychogenne

Zwolennicy koncepcji psychogennych przyjmują, że u podłoża autyzmu leży traumatyczne przeżycie we wczesnym okresie rozwojowym. Kanner i wsp. (1943) przyczyn autyzmu upatrywali w zaburzeniach procesów psychodynamicznych - niemożności stworzenia więzi  emocjonalnej dziecko / rodzic. Kolejne proponowane koncepcje to między innymi teoria umysłu (1987) i teoria centralnej koherencji (1989). Żadna z nich nie tłumaczy charakterystycznej dla autyzmu dysharmonii rozwojowej, czy istnienia zmian  organicznych u dzieci autystycznych.

Koncepcje neurobiologiczne

Przyjmuje się możliwość stwierdzenia podłoża chorobowego u 10 – 25 % pacjentów z ASD.

U części z nich badania neuropatologiczne ujawniają zwiększoną wielkość mózgu i zaburzenia neurorozwojowe kory mózgu, układu limbicznego, pnia mózgu i móżdżku. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnej pojedynczej zmiany w OUN, która występowałaby u wszystkich pacjentów. 

Czynniki genetyczne

Autyzm ma najsilniejsze podłoże genetyczne ze wszystkich schorzeń psychiatrii wieku rozwojowego. Postuluje się, że autyzm dziedziczy się wielogenowo z niepełną penetracją genów. Jako dowód na genetyczne predyspozycje do autyzmu przyjmuje się związek  autyzmu z płcią (mężczyźni / kobiety 3-4 / 1), wysoką częstość występowania autyzmu u bliźniąt jednozygotycznych (60%) względem dwuzygotycznych (0% - 10%) oraz wśród członków rodziny (2-8%).

Z uwagi na wielostronność obserwowanych w autyzmie zaburzeń oraz wyniki badań neuropatologicznych przyjmuje się, że u podłoża zaburzeń autystycznych mogą leżeć geny modulujące procesy neurorozwojowe. Przeprowadzono analizę molekularną białek odpowiedzialnych m. in. za neuro- i synaptogenezę, pomimo to nie wytypowano genu kandydata.  Cechy autystyczne mogą występować w przebiegu niektórych zaburzeń neurometabolicznych (zaburzenia metabolizmu puryn, nie leczona fenyloketonuria) oraz schorzeń genetycznych (zespół Angelmana, zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate).

Zaburzenia neuroprzekaźnictwa

U części pacjentów obserwuje się nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników w tym serotoniny, GABA, układu endorfin, kwasu glutaminowego, katecholamin.  Z uwagi na zaburzenia neuroprzekaźnictwa prowadzono badania nad białkami receptorowymi i / lub transportowymi oraz enzymami związanymi z ich metabolizmem. Pomimo szeroko zakrojonych prac nie ustalono pojedynczego czynnika mogącego odpowiadać rozwój autyzmu.

 Koncepcja zaburzeń neuroprzekaźnictwa serotoninergicznego w autyzmie jest najbardziej stałą i najlepiej opracowana neurochemicznie. Hyperserotoninemię płytkową stwierdza się u 25 – 60% dzieci autystycznych.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Brak kontaktu
Nie rozumiem jak można tak postępować Podawać nr i żadnego odzewu Dzwonią ludzie chorzy potrzebujący pomocy nie dla zabawy Odechciało mi się kontaktu Przeraża mnie, jak ma później po operacji wygląda...
gość
Zawał rdzenia kręgowego
Witam Moją chorobę zdiagnozowano 09-08-2023 jest to szok stracić czucie z dnia na dzień okazało się że to zawał rdzenia kręgowego.Stwierdzono że to od przebytej Boleriozy, ciągle rehabilitacja le...
gość
HAS
Witam 12.09.2024 w czasie jazdy samochodem do pracy dostałem krwotoku podpajęczynówkowego !Miałem dużo szczęścia że nie jechałem sam tylko z kolegami z pracy dzięki ich szybkiej reakcji otrzymałem s...
gość
Samoistne krwawienie do układu komorowego
Dzień dobry Syn przeszedł samoistne krwawienie do układu komorowego...moje pytanie brzmi czy to to samo co udar krwotoczny?
Udar mózgu
Hejka ostatnimi czasy się zastanawiam nad tym jak to jest i czym jest spowodowane to że osoba tydzień po udarze cały czas śpi i tylko raz się ocknęła czy to jest normalne ? ://
gość
Tętniak
Jestem po trzykrotnej embolizacji tętniaka mózgu ostatnia embolizacji była w kwietniu 2024/ w związku z tym mam pytanie, czy mogę latać samolotami
Reklama:
Reklama: