Definicje, obraz kliniczny

Autyzm dziecięcy (AD) (MIM 209850) według ICD-10 należy do całościowych zaburzeń rozwoju, natomiast DSM IV umieszcza go w grupie głębokich zaburzeń rozwojowych. Niezależnie od przyjętych klasyfikacji coraz określa się je nazwą zbiorczą zaburzenia ze spektrum autystycznego  (ASD). 

Autyzm pomimo szeroko zakrojonych badań naukowych należy uważać za zespół behawioralny, a nie za jednostkę nozologiczną. Kryteria diagnostyczne opierają się na obrazie tworzonym przez objawy w okresie ich pełnego rozwoju. W autyzmie dziecięcym stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju: interakcji społecznych, komunikacji i wzorców aktywności oraz zainteresowań pojawiające się przed trzecim rokiem życia. Jeśli nieprawidłowy i/lub zaburzony rozwój ujawnia się po 3 rż i/albo nie występują objawy w dwóch, lub jednej sferze koniecznych do zdiagnozowania AD rozpoznaje się autyzm atypowy (AA).  Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego, rozwoju języka i czynności poznawczych wskazuje na zespół Aspergera.

Obraz kliniczny pacjenta z ASD świadczy o globalnych zaburzeniach ośrodkowego układu nerwowego (OUN): funkcji integracyjnych, koordynacyjnych i regulacyjnych. U osób autystycznych poza głównymi nieprawidłowościami obecne są liczne zaburzenia neurofizjologiczne (recepcji i regulacji odbioru bodźców sensorycznych, funkcji sensomotorycznych, planowania motorycznego, regulacji rytmu dobowego)  oraz somatyczne.

Częstość występowania

L. Kanner opisując 60 lat temu AD oceniał jego występowanie na 4/10 000. Przed 10 laty podawano liczbę 60 /10 000. Obecnie częstość występowania AD określa się na   1/1000, zaś ASD - 1 /500 (od 3/1000 – 1/160), co w praktyce oznacza, że do każdego lekarza pierwszego kontaktu trafi co najmniej jeden pacjent z rozległymi zaburzeniami rozwoju.

Rozpoznanie

W celu wczesnego wykrywania zaburzeń rozwoju podejmowano próby stworzenia testu przesiewowego (najpopularniejszy jest opracowany przez Baron – Cohena CHAT) niemniej ich czułość i specyfika są ograniczone (m.in. zależą od wieku rozwojowego). Zwykle nie ma jednoznacznie prawidłowego rozwoju poprzedzającego wystąpienie objawów ASD. U 60 % dzieci pierwsze symptomy pojawiają się w 1 rż (bardzo często zdarza się jednak, że uchodzą one uwadze otoczenia). U około 30% w drugim roku życia występuje regres rozwoju (dziecko przestaje się komunikować z otoczeniem). Większość rodziców dzieci z rozpoznanym ASD podaje, że zanim została postawiona diagnoza wielokrotnie wyrażali zaniepokojenie rozwojem dziecka i zwracali na ten fakt uwagę lekarzowi pierwszego kontaktu.

Uwaga! Jednoznaczne wskaźniki wymagające natychmiastowego skierowania dziecka do specjalisty (psychologa, psychiatry, neurologa):

·        brak gaworzenia, wskazywania palcem i innych gestów w 12 mż

·        brak pojedynczych słów w 18 mż

·        nie wypowiadanie (nie powtarzanie) zwrotów 2 – wyrazowych przed 2 rż.