Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.
Definicje, obraz kliniczny
Autyzm dziecięcy (AD) (MIM 209850) według ICD-10 należy do całościowych zaburzeń rozwoju, natomiast DSM IV umieszcza go w grupie głębokich zaburzeń rozwojowych. Niezależnie od przyjętych klasyfikacji coraz określa się je nazwą zbiorczą zaburzenia ze spektrum autystycznego (ASD).
Autyzm pomimo szeroko zakrojonych badań naukowych należy uważać za zespół behawioralny, a nie za jednostkę nozologiczną. Kryteria diagnostyczne opierają się na obrazie tworzonym przez objawy w okresie ich pełnego rozwoju. W autyzmie dziecięcym stwierdza się nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju: interakcji społecznych, komunikacji i wzorców aktywności oraz zainteresowań pojawiające się przed trzecim rokiem życia. Jeśli nieprawidłowy i/lub zaburzony rozwój ujawnia się po 3 rż i/albo nie występują objawy w dwóch, lub jednej sferze koniecznych do zdiagnozowania AD rozpoznaje się autyzm atypowy (AA). Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego, rozwoju języka i czynności poznawczych wskazuje na zespół Aspergera.
Obraz kliniczny pacjenta z ASD świadczy o globalnych zaburzeniach ośrodkowego układu nerwowego (OUN): funkcji integracyjnych, koordynacyjnych i regulacyjnych. U osób autystycznych poza głównymi nieprawidłowościami obecne są liczne zaburzenia neurofizjologiczne (recepcji i regulacji odbioru bodźców sensorycznych, funkcji sensomotorycznych, planowania motorycznego, regulacji rytmu dobowego) oraz somatyczne.
Częstość występowania
L. Kanner opisując 60 lat temu AD oceniał jego występowanie na 4/10 000. Przed 10 laty podawano liczbę 60 /10 000. Obecnie częstość występowania AD określa się na 1/1000, zaś ASD - 1 /500 (od 3/1000 – 1/160), co w praktyce oznacza, że do każdego lekarza pierwszego kontaktu trafi co najmniej jeden pacjent z rozległymi zaburzeniami rozwoju.
Rozpoznanie
W celu wczesnego wykrywania zaburzeń rozwoju podejmowano próby stworzenia testu przesiewowego (najpopularniejszy jest opracowany przez Baron – Cohena CHAT) niemniej ich czułość i specyfika są ograniczone (m.in. zależą od wieku rozwojowego). Zwykle nie ma jednoznacznie prawidłowego rozwoju poprzedzającego wystąpienie objawów ASD. U 60 % dzieci pierwsze symptomy pojawiają się w 1 rż (bardzo często zdarza się jednak, że uchodzą one uwadze otoczenia). U około 30% w drugim roku życia występuje regres rozwoju (dziecko przestaje się komunikować z otoczeniem). Większość rodziców dzieci z rozpoznanym ASD podaje, że zanim została postawiona diagnoza wielokrotnie wyrażali zaniepokojenie rozwojem dziecka i zwracali na ten fakt uwagę lekarzowi pierwszego kontaktu.
Uwaga! Jednoznaczne wskaźniki wymagające natychmiastowego skierowania dziecka do specjalisty (psychologa, psychiatry, neurologa):
· brak gaworzenia, wskazywania palcem i innych gestów w 12 mż
· brak pojedynczych słów w 18 mż
· nie wypowiadanie (nie powtarzanie) zwrotów 2 – wyrazowych przed 2 rż.
