Stwardnienie guzowate, inaczej choroba Bourneville'a-Pringle'a (tuberous sclerosis complex, TSC), zaliczane jest do rzadko występujących chorób genetycznych. Najczęściej ma ono łagodny przebieg choć znana jest także ciężka postać tej choroby. Zaliczane jest ono do tzw. fakomatoz (zespołu skórno-mięśniowe).
Spis treści:
- Przyczyny stwardnienia guzowatego
- Objawy stwardnienia guzowatego
- Diagnostyka i leczenie stwardnienia guzowatego
Chorobę to w pierwszym jej okresie charakteryzuje delikatna wysypka, która z czasem zmienia się w widoczne grudki a następnie na skutek ich powiększania powstają guzy. Guzy te nie są złośliwe i mogą umiejscawiać się także w innych miejscach niż skóra jak np. nerki, oczy, płuca, serce, mózg, kości i inne. Cały czas trwają badania, których celem jest zwiększenie dostępnej nam informacji na temat przyczyn powstawania stwardnienia guzowatego, jego pierwszych objawów, przebiegu czy sposobów leczenia.
Przyczyny stwardnienia guzowatego
Stwardnienie guzowate jest rzadko występującą chorobą, uwarunkowaną genetycznie. Choroba ta jak pokazują badania, dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Mutacja prowadząca do powstania choroby zachodzi na genie TSC1 na chromosomie 9. bądź TSC2 na chromosomie 16. W przypadku tego drugiego genu przebieg choroby jest znacznie cięższy. Mutacja genów jest odpowiedzialna m.in. za ilość i nasilenie objawów choroby.
Objawy stwardnienia guzowatego
Objawy stwardnienia guzowatego są bardzo zróżnicowane i zależne od miejsca położenia guzków oraz np. ich rozmiarów. Pierwsze objawy mogą występować już u noworodków jednakże dopiero w okresie późniejszym wskazują one na tą chorobę.
Objawy tej choroby można opisywać w zależności od miejsca położenia/ulokowania guzków i są to m.in.:
Objawy skórne, które mogą być widoczne już u noworodków. Mają one charakter jasnych, różno-kształtnych plam obecnych na kończynach górnych i dolnych oraz tułowiu, zmiany/znamiona koloru kawy z mlekiem (znamiona Pringle'a), plamy przypominające swoim wyglądem pomarszczoną skórę, zmiany mające charakter szorstkiej, zgrubiałej skóry i wszelkie inne zmiany przypominające np. wysypkę.
Objawy ze strony układu neurologicznego, wśród których najczęściej występującymi są napady padaczkowe czy wszelkiego rodzaju guzy, które umiejscawiają się w mózgowiu. Zmianą neurologicznym towarzyszą także problemy natury psychicznej m.in. autyzm, upośledzenie umysłowe, problemy z poruszaniem się, zapamiętywaniem, koncentracją, uczeniem się, nadmierna lękliwość, depresja, problemy z zachowaniem czy różnego rodzaju psychozy.
Objawy pochodzące od narządów wewnętrznych, zaburzenia pracy serca (łagodne guzy serca), problemy z nerkami (wielotorbielowatość nerek, występowanie na nich guzów czy ich nieprawidłowy rozwój), problemy z układem pokarmowym (wątroba, trzustka), płucami (krwioplucie, problemy z oddychaniem, ból w klatce piersiowej) czy oczami.
Diagnostyka i leczenie stwardnienia guzowatego
W diagnozowaniu choroby kluczową rolę odgrywa przeprowadzenie szczegółowego wywiadu z pacjentem oraz jego rodziną (podłoże genetyczne), obserwacja zmian skórnych oraz wykonanie rezonansu magnetycznego.
Często wykonywane są inne dodatkowe badania (USG, tomografia komputerowa, badania biochemiczne). Leczenie objawowe związane jest z podawaniem pacjentowi leków z zależności od objawów mu towarzyszących. Stosowane są także różnego rodzaju zabiegi na skórę (laser, dermabrazja). W niektórych przypadkach guzki muszą zostać usunięte operacyjnie.
