Program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany nusinersen, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego, funkcjonuje w Polsce od początku 2019 roku. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów, co oznacza, że wciąż dla ponad 200 chorych istnieje niezaspokojona potrzeba dostępu do innej opcji terapeutycznej. Część z tych chorych nie jest leczona, część stosuje leczenie doustne w ramach badań klinicznych lub programu wczesnego dostępu do leczenia. Przyczyną niemożności skorzystania z obecnie refundowanej terapii są najczęściej przeciwskazania medyczne do podawania leku dooponowo, takie jak: duża skolioza, implanty w kręgosłupie, trudności z wkłuciem dolędźwiowym lub powikłania po takim wkłuciu. Dla tych chorych szansą na zahamowanie postępu choroby jest leczenie doustne (lek risdiplam), które od września 2022 będzie w Polsce refundowane. Otrzymać będą je mogli wszyscy chorzy z udokumentowanymi przeciwwskazaniami do podawania nusinersenu, w wieku powyżej 2. miesiąca życia, niezależnie od typu choroby (liczby kopii genu SMN2), masy ciała czy stanu funkcjonalnego.

Ogromnie cieszymy się z tego, że pacjenci, którzy tego potrzebują, będą mieli dostęp do nowoczesnego i skutecznego leczenia doustnego, co jest zgodne z najnowszą wiedzą medyczną. Dotyczy to zarówno małych dzieci, jak i nastolatków i osób dorosłych z SMA, u których będzie możliwy wybór leczenia izatrzymanie postępu choroby za pomocą wygodnej terapii doustnej. Z pewnością wpłynie to na jakość życia chorych i ich rodzin. Widzimy, że Ministerstwo Zdrowia realizuje krok po kroku plan wprowadzania korzystnych zmian, poprawiających sytuację osób chorych na SMA: najpierw program lekowy z zastosowaniem nusinersenu, potem program badań przesiewowych u noworodków, a obecnie rozszerzenie programu lekowego o możliwość zastosowania risdiplamu i terapii genowej u określonych grup chorych. Bardzo za to dziękujemy – komentuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jak podkreślają lekarze, trzy obecnie zarejestrowane terapie w leczeniu SMA nie są tożsame i dobór leczenia powinien być dostosowywany do stanu zdrowia, potrzeb i możliwości pacjentów. Dlatego zarówno środowisko pacjentów, jak i neurologów zabiegały o refundację wszystkich trzech terapii, zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi, co zapewniłoby możliwość indywidualizacji leczenia. Refundacja risdiplamu i terapii genowej dla wybranych grup pacjentów z SMA jest ważnym krokiem w tym kierunku.

Risdiplam zwiększa produkcję białka SMN, którego brakuje u osób chorych na SMA. Wyniki badań klinicznych risdiplamu pokazują, że podanie tego leku zatrzymuje postęp SMA – u części chorych choroba się zatrzymuje, ale u zdecydowanej większości obserwujemy poprawę ich stanu: funkcji motorycznych, poziomu energii, siły głosu. Risdiplam jest małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie go drogą doustną. Lek wymaga codziennego stosowania i jest dostępny w postaci syropu, podawanie jest proste i odbywa się w warunkach domowych. Znacznie poprawia to komfort pacjenta i jego opiekunów oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent i jego opiekunowie nie muszą odbywać hospitalizacji w ośrodkach neurologicznych. Dla niektórych naszych pacjentów leczenie doustne jest jedyną możliwą opcją terapeutyczną, ze względu na występujące u nich przeciwwskazania do stosowania nusinersenu. Dotychczas nie mogliśmy im zaproponować niczego, oprócz rehabilitacji. Od września, będziemy mogli zaoferować im, adekwatną i dostosowaną do ich potrzeb, terapię doustną. To wspaniała wiadomość i przełomowy moment dla nas wszystkich – lekarzy, pacjentów i opiekunów – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.