Szczegółowe wyniki badań opublikowali w czasopiśmie „Molecular Autism” pod koniec maja 2024 naukowcy z University of California w San Diego. Badacze wykorzystali tak zwane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC), które mogą przybrać dowolnej tkanki lub komórki w organizmie. Ich dawcami były dwie grupy: dzieci w spektrum autyzmu oraz 6 nieautystycznych dzieci w grupie kontrolnej.

Próbki niezbędne do badań naukowcy pozyskali bezpośrednio z krwi badanych. Na ich podstawie naukowcy stworzyli modele ludzkich organoidów mózgowych (BCO). Są to niewielkie struktury kory mózgowej, w których odwzorowano rozwój mózgu w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu.

Na podstawie prawie 5 tysięcy wyhodowanych organoidów badacze zaobserwowali, że rozmiar komórek mózgu i ich tempo rozwoju u dzieci w spektrum autyzmu były aż o 40% większe w porównaniu z grupą kontrolną. Na potrzeby badania wydzielono dwa podtypy spektrum autyzmu: łagodny oraz głęboki.

Objętość mózgu a spektrum autyzmu, fot. panthermedia

Oznacza to, że większa dynamika wzrostu komórek ma bezpośredni wpływ na struktury mózgu odpowiedzialne za rozwój umiejętności społecznych i językowych. To z kolei wpływa na rozwój dziecka w spektrum autyzmu w zakresie funkcjonowania społecznego, poznawczego i umiejętności językowych.

Za dynamikę rozwoju mózgu odpowiada między innymi białko NDEL1, które reguluje wzrost mózgu embrionalnego. Badacze zaobserwowali, że jego poziom u dzieci z głębokim spektrum autyzmu był obniżony w stosunku do dzieci z łagodnym nasileniem objawów i znacznie obniżony w porównaniu z grupą kontrolną. Badacze sądzą, że może to być jeden z kluczowych czynników wyjaśniających ten mechanizm, jednak do dalszych badań niezbędne są większe ilości materiału.

Wzrost objętości mózgu a natężenie spektrum autyzmu, fot. panthermedia

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) to pojęcie wprowadzone przez ICD-11 – jedenastą, najnowszą wersję międzynarodowej klasyfikacji chorób i zaburzeń. U osób w spektrum autyzmu obserwuje się zmiany w obszarze rozwoju intelektualnego, umiejętności językowych, społecznych oraz skłonność do powtarzania nieelastycznych wzorców zachowań.

Szacuje się, że spektrum autyzmu dotyka około 1 procenta światowej populacji.

Mimo różnych hipotez, obejmujących między innymi czynniki genetyczne, przyczyny występowania spektrum autyzmu nie zostały jeszcze w pełni zbadane.