Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal muscular atrophy, SMA) to choroba uwarunkowana genetycznie występująca bardzo rzadko. Dochodzi do niej na skutek niszczenia jąder przednich rdzenia kręgowego oraz jądra opuszki. Utrata komórek nerwowych (neuronów) prowadzi do osłabienia a nawet zaniku mięśni. Konsekwencją tego są problemy w sprawnym funkcjonowaniu osoby dotkniętej tym schorzeniem.
Spis treści:
- Przyczyny i objawy rdzeniowego zaniku mięśni
- W chwili obecnej wyróżnia się kilka postaci rdzeniowego zaniku mięśni.
Przyczyny i objawy rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni, zaliczany jest do rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym. Dziedziczony jest w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje obejmują cztery rodzaje genów, są to: DYNC1H1, VAPB, SMN1 oraz UBA1. W chorobie tej dochodzi do degeneracji jądra opuszki oraz jąder przednich rdzenia kręgowego. Utrata neuronów wiąże się z bardzo niekorzystnymi konsekwencjami dla pacjenta. Prowadzi bowiem do osłabienia a nawet zaniku mięśni.
W konsekwencji tego pojawiają się następujące objawy: problemy z poruszaniem się, mówieniem, trzymaniem pionowo głowy, połykaniem, siadaniem, wstawaniem, podnoszeniem rąk czy samodzielnym ubieraniem się. Z czasem pacjent wymaga całodobowej opieki i wsparcia ze strony bliskich. U niektórych pacjentów dochodzi do rozwinięcia niewydolności krążeniowej oraz problemów z układem oddechowym.
W chwili obecnej wyróżnia się kilka postaci rdzeniowego zaniku mięśni.
Są to:
- SMA typ 1 (postać niemowlęca), gdzie objawy widoczne są zaraz po urodzeniu dziecka. Pojawiają się problemy z połykaniem, siedzeniem i podnoszeniem główki do góry. Jest to postać, która ma bardzo niepomyślne rokowanie.
- SMA typ 2, pierwsze objawy pojawiają się do 12-go miesiąca życia. Dzieci nie chodzą samodzielnie i dominuje u nich osłabienie mięśni.
- SMA typ 3, pierwsze objawy widoczne są po 18-tym miesiącu życia. Początkowo dziecko jest w stanie poruszać się samodzielnie z czasem traci tę zdolność.
- SMA typ 4, objawy pojawiają się około 30-go roku życia. Choroba obejmuje mięśnie ramion oraz górne partie nóg.
- SMA sprzężone z płcią, gdzie objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym. Dziecko porusza się z trudem, pojawiają się problemy z oddychaniem oraz krążeniem.
- SMA osób dorosłych, pierwsze objawy pojawiają się w okresie średniej dorosłości. Pacjent odczuwa skurcze mięśni kończyn oraz brzucha. Pojawiają się problemy z połykaniem, nietrzymaniem moczu oraz stolca, a także poruszaniem się.
Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni wymaga wykonania badań neurologicznych, genetycznych oraz elektrofizjologicznych.
