Spis treści:

1. Historia
2. Kiedy pojawiają się objawy SMA?
3. Kryteria rozpoznania
4. Klasyfikacja SMA
5. Leczenie
6. Gdzie szukać pomocy?
7. Wsparcie psychologa
8. Rehabilitacja pacjenta z SMA
9. Wyprawa na Denali

Historia 

Pierwszy opis rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), jako jednostki chorobowej pochodzi z 1891r. Zawdzięczamy go Guido Werdnigowi – austriackiemu neurologowi oraz Johannowi Hoffmannowi – niemieckiemu neurologowi i neuropatologowi, którzy udokumentowali objawy SMA niezależnie od siebie, w oparciu o badania nad kilkorgiem swoich pacjentów. Prace Werdniga i Hoffmanna dotyczą przypadków choroby o przebiegu przewlekłym – ich mali pacjenci dożywali kilku lat – mimo to od ich nazwisk pochodzi nazwa SMA typu I  - choroba Werdniga-Hoffmanna - o przebiegu ostrym i cięzkim. Włąsciwą postać SMA o ciężkim przebiegu jako pierwszy opisał francuski neurolog Sevestre w 1899 r. W 1956 r. Kugelberg i Welander w oparciu o badania elektrofizjologiczne wyodrębnili łagodną postać rdzeniowego zaniku mięśni SMA typu III, nazwaną od ich nazwisk chorobą Kugelberga-Welander.

Kiedy pojawiają się objawy SMA? 

Wyróżniamy kilka form SMA, różniących się między sobą obrazem klinicznym - ciężkością przebiegu oraz wiekiem, w jakim pojawiają się objawy. Przyjmuje się, że wcześniejszy początek choroby wiąże się z cięższym przebiegiem i bardziej niepomyślnym rokowaniem. SMA1, SMA1b oraz SMA2 objawiają się w pierwszym roku życia dziecka. SMA3 ze względu na wiek zachorowania dzieli się na 2 typy – SMA3a - od 18 miesiąca życia do 3 roku życia oraz SMA3b powyżej 3 roku życia.

Kryteria rozpoznania 

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni rozpoczyna się od oceny obrazu klinicznego oraz badania neurologicznego. Istotny jest również wywiad rodzinny. W przypadku podejrzenia SMA wykonywane są testy genetyczne, które obecnie są badaniem przesiewowym. Wykrywają one mutację genu SMN1 znajdującego się na 5 chromosomie. Gen SMN1 odpowiedzialny jest za produkcję białka SMN. Najczęstszą mutacją powodującą SMA jest delecja, kótra polega na utracie fragmentu materiału genetycznego. Jednak w kilku procentach przypadków SMA, występuje inna mutacja, więc należy brać pod uwagę fakt, że brak delecji, czyli prawidłowy wynik testu genetycznego nie wyklucza rozpoznania.

Klasyfikacja SMA 

Międzynarodowe Konsorcjum SMA wyróżnia 3 podstawowe formy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni. Kryterium różnicującym jest wiek wystąpienia pierwszych objawów i stopień rozwoju ruchowego dziecka, mimo to zdarzają się przypadki o przebiegu nietypowym, które trudno sklasyfikować jednoznacznie do jednej z form. SMA typu I – choroba Werdniga-Hoffmana jest schorzeniem o ciężkim przebiegu, objawia się juz przy urodzeniu lub niedługo po tym, lecz zawsze w pierwszym półroczu życia. Jest to najczęstsza postać SMA – stanowiąc niemal połowę wszystkich przypadków. 85% dzieci umiera przed ukończeniem 2 roku życia, natomiast dzieci które przeżywają  nigdy nie będą chodzić. Pierwsze objawy mogą występować już w okresie życia płodowego, manifestując się osłabieniem ruchów płodu. Po urodzeniu, okresie noworodkowym stwierdzany jest zespół wiotkiego dziecka. Lekarz badając noworodka może stwierdzać małą aktywność ruchową dziecka, trudności w ssaniu i połykaniu, cichy płacz, hioptonię czyli obniżone napięcie mięśniowe, symetryczny niedowład czterokończynowy różnego stopnia zlokalizowany w wiekszym stopniu dosiebnie - najwczesniej zajmowane są mięśnie proksymalne kończyn (niekiedy dzieci zdolne śa jedynie do poruszania dłońmi i stopami), zniesienie odruchów głębokich, zaniki mięśniowe (mogą być maskowane przez tłuszczową tkankę podskórną i mogą nie być widoczne), drżenie palców, fibrylacje mięśni języka, fascykulacje mięśni kończyn. W pozycji lezącej nóżki dziecka są zgięte w stawach kolanowych i odwiedzione w stawach biodrowych, brzuszek jest wysklepiony ponad poziom klatki piersiowej, wzdęty, przy unoszeniu noworodka nóżki i raczki zwisają i są wyprostowane a główka opada. Osłabieniu ulegają również mięśnie oddechowe, prowadząc na jednym z kolejnych stadiów choroby do zaburzeń oddechowych spowodowanych nieefektywnymi ruchami oddechowymi, co skutkuje zaleganiem wydzieliny i predysponuje do wystapienia ciężkiej niewydolności oddechowej i infekcji dróg oddechowych już we wczesnym okresie poporodowym.

SMA u dzieci, fot. pantherstock

Dzieci chore na SMA1 przeżywają 2-4 lata. Wcześniejszy początek choroby idzie w parze z którtszym przezyciem  Niekiedy jednak zdarza się łagodniejszy przebieg choroby (SMA1b), a pierwszym objawem jest opóźnienie rozwoju ruchowego dziecka w pierwszych kilku miesiącach po narodzinach. Takie niemowlę nie może unieść głowy znad podłoża, nie może przekręcać się z pleców na brzuch i na odwrót, nie siada. Przy podciąganiu za ręce do pozycji siedzącej głowa opada do tyłu. Dzieci dotknięte tym łagodnym wariantem  SMA1 żyją kilka-kilkanaście lat. Czasem początek choroby jest ostry. Zdarza się, że rozwijające się zupełnie prawidłowo niemowlę z dnia na dzień traci aktywność ruchową, staje się wiotkie. Zwykle ma to związek czasowy z infekcją dróg oddechowych bądź przebytym szczepieniem.

Dzieci z SMA2 przez pierwsze pół roku życia rozwijają się normalnie: utrzymują głowę, przekręcają się, siedzą, czasami raczkują, natomiast nie są w stanie stać ani chodzić. Podobnie jak w SMA1 występuje wiotkość mieśniowa, wiotkość stawów, zniesienie bądź osłabienie odruchów głębokich , drżenie palców, fibrylacje języka, zaniki mięśni.

SMA typu 3 – choroba Kugelberga-Welander jest schorzeniem o stosunkowo łagodnym przebiegu I dobrym rokowaniu co do życia. Charakteryzuje się największym zróżnicowaniem początku wystąpienia objawów klinicznych - początek choroby przypada na okres dzieciństwa lub wiek młodzieńczy - pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 18 miesiącem a 20-30 rokiem życia.

Ze względu na wiek zachorowania wyróżniamy 2 typy:

•  SMA3a 18 m.ż. - 3 r.ż.
•  SMA3b, powyżej 3 r.ż.

Pierwszym objawem, który niepokoi rodziców są powoli postępujące zaburzenia chodu, polegające na trudnościach z wchodzeniem po schodach, wstawaniu z pozycji siedzącej, upadkach. Rozwija się niedowład, zanik mięśni ze zniesieniem odruchów ścięgnistych. Obserwuje się fibrylacje mięśni języka, fascykulacje mięśni kończyn, drżenie palców. Pacjenci chorzy na SMA3a przestają chodzić po kilku-kilkunastu latach, natomiast chorzy na SMA3b zdolność chodzenia zachowana jest przez wiele lat.

W żadnym wariancie SMA nie wystepują zaburzenia czucia, objawy piramidowe ani zaburzenia funkcji zwieraczy.

Leczenie 

W czerwcu 2017 roku do leczenia SMA w Uni Europejskiej został dopuszczony nusinersen. Jest to pierwszy zarejestrowany lek na rdzeniowy zanik mięśni. Mechanizm jego działania polega na zwiększaniu ilości białka SMN kodowanego przez gen SMN2, co przywraca funkcjonowanie neuronów oraz zapobiega ich obumieraniu. Nusinersen podawany jest w iniekcjach do kanału kręgowego co kilka miesięcy. Kolejnym lekiem, który daje nadzieje na poprawę funkcjonowania pacjentom z SMA jest Olesoxime – lek neuroprotekcyjny będący w ostatniej fazie badań klinicznych. Najbardziej oczekiwaną i obiecującą formą leczenia może być terapia genowa, nad którą pracują naukowcy z kilku ośrodków na świecie.

Gdzie szukać pomocy? 

Rodzice małych pacjentów i dorośli chorzy na rdzeniowy zanik mięśni znajdą wsparcie w walce z chorobą w Fundacji SMA. Fundacja SMA została założona przez rodziców, których dzieci zmagają się z tą rzadką chorobą genetyczną. Fundacja udziela wsparcia w zakresie diagnostyki, leczenia, reahabilitacji i poprawie komfortu i jakości życia osób dotknietych SMA. Grupy wsparcia funkcjonujące w ramach Fundacji umożliwiają wymianę doświadczeń pomiędzy pacjentkami, ich opiekunami i rodzinami. Celem Fundacji jest również zwiększanie świadomości społecznej na temat SMA w ramach licznych projektów, akcji społecznych oraz corocznych konferencji edukacyjnych. Więcej informacji można znaleźć na stronie Fundacji SMA: www.fsma.pl

Wsparcie psychologa 

Ważnym elementem pomocy rodzinom osób chorych na SMA, na każdym etapie choroby, powinna stanowić pomoc psychologiczna. Zachorowanie na poważną, nieuleczalną chorobę jest dla rodziców dziecka wydarzeniem dramatycznym. Codzienne zmagania z chorobą wyzwalają silne emocje - niepokój, poczucie bezsilności czy gniew. Od momentu diagnozy życie pacjenta i jego bliskich często jest podporządkowane procedurom medycznym i trwającemu całe życie procesowi leczenia. Rozwój psychiczny chorych na SMA jest prawidłowy – są oni w pełni sprawni intelektualnie, często wykazjąc wysoki poziom inteligencji.  Opieka psychologiczna, ze względu na charakter choroby jest konieczna i pomaga przełamać bariery stanowiące przeszkodę w funkcjnowaniu społecznym.

Rehabilitacja pacjenta z SMA 

Postęp choroby zależy od wielu czynników, a opieka nad chorym z SMA wymaga współpracy specjalistów wielu dziedzin. Do objawów klinicznych cieższych postaci SMA należą przykurcze stawowe i skrzywienia kręgosłupa. Przykurcze dotyczą stawów biodrowych, kolanowych i ścięgien Achillesa. Fizjoterapia stanowi podstawową rolę w leczeniu objawowym. Jej celem jest nie tylko hamowanie powstawania skrzywień kręgosłupa i przykurczy stawowych, ale także poprawa siły mięśniowej, a tym samym wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania. Pacjenci wymagają również leczenia ortopedycznego, obejmującego zarówno metody zachowacze (łuski, gorsety ortopedyczne) jak i zabiegowe (operacja skrzywienia kręgosłupa polepsza komfort życia i opóźnia konieczność włączenia oddechu wspomaganego). Groźnym dla życia pacjentów powikłaniem jest skrzywienie kręgosłupa i deformacja klatki piersiowej, spowodowane osłabieniem mięśni osiowych i unieruchomieniem w pozycji siedzącej. Profilaktykę niewydolności oddechowej stanowią regularnie wykonywane ćwiczenia oddechowe. Długość życia chorych na rdzeniowy zanik mięśni wydłuża się wraz z rozwojem możliwości rehabilitacji, zaopatrzenia medycznego i leczenia powikłań.

Wyprawa na Denali 

Alpiniści Łukasz Kocewiak i Szymon Żoczek realizując swoją pasję, chcą rozpowszechnić wiedzę na temat SMA. Swoją wyprawę na Denali (dawniej Mount McKinley) – najwyższy szczyt w Ameryce Północnej – dedykują dzieciom chorym na SMA. Podróżnicy porównują trudy wspinaczki wysokogórskiej do walki z przewlekłą i do niedawna nieuleczalną chorobą jaką jest SMA. Do Łukasza i Szymona dołączyła Świnka Peppa – ulubiona postać bajkowa Ingi chorej na SMA - oraz Baranek Duś – wierny pluszowy towarzysz Igorka zmagającego sięz SMA. Inicjatorzy wyprawy mają nadzieję, że dzięki tej akcji zwiększy się świadomość społeczna potrzeb osób chorych na SMA i ich opiekunów oraz od niedawna zatwierdzone leki na rdzeniowy zanik mięśni staną się dostępne dla każdego. Alpiniści Łukasz i Szymon z determinacją godną podziwu walczą o lepsze życie dla wszystkich dzieci chorych na rdzeniowy zanik mieśni,wierząc że pomogą im w walce z chorobą. Panowie weszli na szczyt i już bezpiecznie udało im się z niego zejść. O wyprawie i jej przebiegu będziemy jeszcze pisali.