Mam 40 lat ,dopadło mnie jak miałem 6 ,aktywnie spędzam czas ,jeżdżę rowerem po 30 km ,jak zsiadam z roweru to nogi sztywne ,to samo siłownia po godzinie atakuje nawet jezyk ,wlazłem tez na rysy ,zauważyłem ze im bardziej odcinek lędźwiowy dostaje w kosc , tym skurcze są większe rano przez ok 1 godzinę od wstania zero objawów potem zaczynają o sobie znać ,schody to jak i wy kombinuje ze sprawdzam cos w telefonie póki nie ustana .natomiast po wypiciu alkoholu oczywiście normalnej ilości funkcjonuję normalnie wejście na schody żadnego problemu i tak sobie żyjemy .

Skąd wiesz że to miotonia Thomsena a nie Beckera ? Wybacz pytanie ale ja wiem że mam miotonię (na razie lekko dokucza) ale nie wiem którą. Badanie EEG chyba nie wystarcza żeby dokładnie zdiagnozować.

Jak masz czas na lekarzy to diagnozuj ja mam czas na życie

Witam. Z tym dziedziczeniem, to nie do końca prawda. Jestem kobietą i mam miotonię Thomsena, mój brat jej nie ma. Wcześniej w rodzinie miała ją moja prababcia, która miała tylko jednego syna i to on (mój dziadek) bez żadnych objawów u niego, przekazał mi te kiepskie geny. Więc jak widać chorobę przenoszą również mężczyźni, a chorują też kobiety. U mnie z objawami nie jest źle. Kiedyś sztywniały tylko nogi i tylko w kolanach, w trzeciej ciąży pogorszyło się trochę- sztywnieją łokcie, dłonie, żuchwa, kark czasem usta i język no i mięśnie odpowiadające za ruchy gałkami ocznymi. Ale powiem szczerze, ze nie czuję się jakaś niepełnosprawna. Żyję normalnie, mam trójkę dzieci za którymi spokojnie nadążam. Wiem, ze nie mogę za szybko wstawać, zrywać się do biegu, muszę wszystko chwilkę wcześniej zaplanować i być przygotowana, ze może się nie udać kiedy będę chciała przeskoczyć jakiś murek. Samochód prowadzę już od 13 lat i też nie sprawia mi to żadnych problemów. Mam tylko wielką nadzieję, że moje dzieci będą całkowicie zdrowe. Jedyne co mnie przeraża to inne choroby. Bo jak wiadomo jeśli poważnie zachoruję, to będzie się to wiązało z jakimiś zabiegami, lekami, znieczuleniem... a z tym u nas może być różnie. Pozdrawiam.

Co do diagnozy wystarczy pomyśleć od kiedy są objawy. Jeśli od urodzenia czy małego dziecka, to raczej można założyć, że Thomsena.

w badaniu Emg bardzo liczne ciągi miotoniczne , badania genetyczne na md1 imd2 w normie wycinek mięśnia bez zmian lekarze twierdzą że to nie md1 ani md2 mówią że może być wrodzona lub ponoć jest jakaś nowa jeszcze nie do końca zdiagnozowana ale w Polsce nie zrobią badań bo nie ma takiej możliwości więc dalej jestem w kropce bo coś jest tylko nie wiadomo co ? czy ktoś ma objawy typowe dla miotonii tak jak ja sztywnienie nóg rąk problem rozkurczu mięśni ból jak po ciężkim treningu i pieczenie mięśni a badania w porządku i podpowie co dalej robić
Dorota

Witam,
Mam synka 3,5 letniego. Pierwsze niepokojące objawy zobaczyliśmy jak miał przeszło roczek. Zaczął chodzić jak miał 10 miesięcy i było wszystko ok, a potem zaczął mu się robić coraz większy brzuszek, coraz bardziej wygięta postawa (lordoza lędźwiowa), zaczął narzekać na bóle plecków. Wcześniej jak byliśmy u neurologa ( jak miał 6 miesięcy) bo wyginał się w literę C, Neurolog nie stwierdziła napięć mięśniowych ale powiedziała, że może mieć chorobę genetyczną (oceniła to po jakiś cechach urody). Nie chciałam więcej chodzić do tej pani Neurolog, bo moja rodzinna stwierdziła, że to głupoty. Zaczęliśmy chodzić do innych neurologów. Neurolodzy nas zbywali, usg brzucha nic nie wykazało, potem rezonans kręgosłupa też nie. W końcu jedna pani Neurolog nastraszyła mnie dystrofią Dashena. Badania krwi jednak ją wykluczyły. Zaczęłam czytać i znalazłam objawy doskonale pasujące do synka - Miotonia Thomsena. Problem ze zrobieniem pierwszych kroków, częste przewracanie się, powolne prostowanie paluszków rąk, problem z otwarciem oczu po psiknięciu, ogólnie ociężałość, trudności ze zmianą pozycji. Wróciliśmy do pierwszej pani neurolog i ona potwierdziła nasze przypuszczenia.
Mam pytanie o postawę ciała, czy pogłębiona lordoza zostaje, czy się z niej wyrasta? Nasz synek czasem wygląda bardzo spektakularnie jak stoi. Czy brzuch znika? On ma bardzo słabe mięśnie, wystarczy, że się naje i brzuch wygląda jakby połknął arbuza. Ale jednocześnie jest silny i potrafi sam chodzić po drabinkach, ma silne ręce, nogi - dopóki coś nie zaskoczy.
Nie robiliśmy mu EMG póki co, bo boimy się, że będzie to dla niego traumatyczne przeżycie. Czy moje obawy są podstawne? Czy badanie jest bolesne?
Jeśli chodzi o narkozy, o które ktoś wcześniej pytał, to nasz synek miał już dwie. Nic mu się na szczęście nie stało, ale nie byliśmy wtedy świadomi zagrożeń. Teraz czeka go kolejna narkoza, a o zagrożeniach zostaliśmy poinformowani i przyznam, że spędza to nam sen z powiek.
Ogólnie to staramy się naszemu synkowi w żaden sposób nie folgować. Jest optymistą i to nas cieszy, bo myślimy, że dzięki temu lepiej sobie będzie radził z chorobą. Jest bardzo uparty i konsekwentnie dąży do celu, jednak czasem potrzebuje naszej pomocy. Jest to bardzo trudne dla rodzica patrzeć jak maluch musi się zmagać sam ze sobą. W naszych rodzinach nie było wcześniej takich problemów.
Pozdrawiam i życzę wszystkim dużo optymizmu i dobrych dni

Witajcie "Thomsenowcy" :)
Za miesiąc kończę 60 lat. Thomsena zdiagnozowano u mnie we wczesnej podstawówce (czyli jakieś 50 lat temu), kiedy wyrywana nagle do odpowiedzi nie mogłam dojść do tablicy. Zawsze kończyło się upadkiem na podłogę, albo na ławkę, albo na kolegę lub koleżankę w najlepszym przypadku (przynajmniej było miękko i z amortyzacją :)) Chyba miałam szczęście, że mieszkam w dużym mieście z kilkoma szpitalami i dobrymi neurologami (wtedy). EEG szybko wykazało tę chorobę. Miałam i mam nadal objawy w mięśniach nóg, rąk, oczu, żuchwy, szyi i kręgosłupa. Przez kilka lat łykałam chinidynę. Prawdę mówiąc chyba nie było żadnej różnicy. Tak naprawdę nic skutecznie nie pomaga w tej chorobie. Skuteczna jest tylko rozgrzewka, tzw. rozruszanie mięśni, których zamierzasz używać. W związku z tym wszystkie nieprzewidziane sytuacje (np. potknięcie się) nie są przyjemne.
Trzeba się nauczyć z tym żyć.
Odpowiadając na Wasze pytania i wątpliwości podaję parę faktów z życia:
Skończyłam szkołę muzyczną I stopnia - klasa ***pianu.
Uczęszczałam do szkółki łyżwiarskiej i na zajęcia z baletu.
Jeżdżę na nartach (zjazdowych i biegowych).
Jeżdżę konno.
Bardzo dużo jeżdżę na rowerze (szczególnie lubię rajdy z namiotem i wszystkim manelami - kilka razy polskie wybrzeże Bałtyku, Szwecja, Dania, a przede wszystkim prawie wszystko co najpiękniejsze w Polsce).
Kocham taniec.
Urodziłam córkę "siłami natury" (lekarz był uprzedzony o mojej chorobie, nie pamiętam, ale chyba dostałam coś ekstra na rozluźnienie". Córka ani wnuk na szczęście nie odziedziczyli tej choroby.
Od 40 lat ma prawo jazdy i dużo jeżdżę.
Miałam kilka operacji pod narkozą - bez problemów ze strony mięśni.
Jednym słowem da się żyć:)
Z innych chorób przewlekłych mam astmę, a na Wasze forum trafiłam dlatego, że w lipcu miałam dość niefajne trzepotanie przedsionków i jestem w trakcie diagnozowania przyczyn. Pomyślałam, że może moja miotonia ma coś z tym wspólnego (mimo, że mówimy o innych mięśniach), no i szperałam w necie....
Gdyby ktoś z Was też miał problemy sercowe o nieustalonych pochodzeniu - serdecznie proszę o kontakt.
Pozdrawiam wszystkich bardzo serdecznie i ściskam, jak to tylko Thomsenowiec potrafi ;))
Małgorzata

Oczywiście chodziło mi o EMG, a nie EEG. Przepraszam i prostuję dla porządku, żeby nie wprowadzać zamętu.
Małgorzata

Któraś Pani miała to w ciąży i rodziła naturalne ?