Mam 37 lat i od 2006 roku ustalają u mnie diagnozę, tzn przypuszczali dystrofie miotoniczna ale bez rodzaju, ponieważ w badaniach genetycznych nie wyszła u moich rodziców ale także u mnie! Wczoraj znalazłam to forum oraz jeszcze jedno- zaczęłam czytać i wreszcie poczułam spokój dlatego ze dzięki Wam wiem co mi jest
W podstawówce nie pasowały mi biegi-zawsze miałam opóźniony start i skurcze w łydkach - myślałam ze to normalne. W wieku 23+ największy problem miałam z otwieraniem okien, słoików, wybieraniem numeru na domofonie- tzn z rozkurczeniem miesni po tych czynnościach. Pózniej coraz bardziej sprawiało mi trudnosc wchodzenie po schodach - myślałam ze papierosy które paliłam powodują skurcze w łydkach. Pózniej w 2006 r trafiłam do szpitala z nieprawidlowymi odruchami neurologicznymi- leżałam 9 dni w szpitalu bielańskim i zostałam wypuszczona bez diagnozy mimo ze EMG wykazało liczne ciągi miotoniczne, echo serca -tętniaka miedzy przedsionkami, a badanie krwi-podwyższone próby wątrobowe. Dostałam skierowanie na badanie genetyczne w kierunku dystrofii - nic nie wykazały ani u mnie ani u rodziców, wiec dałam sobie spokój na pare lat, stwierdziłam, ze będę z tym jakoś żyła i już. Niestety ostatnio rożne problemy życiowe zaczęły powodować bardziej intensywne objawy tzn większe zacinania palców u rak, podczas ruszania brak rozkurczenia w mięśniach łydek już trzy razy leżałam w ciagu ostatnich 3 m-cy za każdym razem znajomi mówili mi ze wyglądało to tak jakbym zemdlała (coś jak na tych filmach z kotami) byłam tylko w stanie unieść rękę tak ze policzkim trafialam w swoje ramie a nie w chodnik. Od ok. 4 lat mam problemy z kręgosłupem lędźwiowym zrotowany 1krag co powoduje dyskopatie a za tym idąca rwę kulszowa - znalazłam na to sposób i chodzę do terapeuty manualnego, który nastawia mi kręgi i " rozciąga" kręgosłup. Jednak po nachyleniu, nie mogę sie wyprostować -czuje ból i uczucie jakby ktoś przeciął mnie w pasie. Często zacina mi sie żuchwa szczególnie przy pierwszym kesie ale czasem podczas mówienia. Kiedy sie denerwuje a mam raczej choleryczne usposobienie - czuje spięcie we wszystkich mięśniach nie mogę ich rozprezyc. Wstawanie z krzesła, fotela to cyrk-wstaje jak człowiek pierwotny na zgietych nogach i przygietym tułowiu, z każdym krokiem idąc coraz bardziej wyprostowana. Schody i wsiadania do komunikacji to tak jak u Was podciaganie sie na poręczy -nawet ktoś czasem ustąpi mi miejsca. Czasem mam problem żeby wstać z łóżka , bo mam problem ze zmiana pozycji. Z podłogi wstaje na kolana a pózniej podpieraj sie albo łapie za coś rekami i sie podciagam. Na sobieskiego przed wynikami dna stwierdzili ze oprócz opóźnionych reakcji neurologicznych mam typowa czaszkę dystroficzna - pociągała twarz i wypukłą z tylu głowę. Od niepamiętnych czasów bardzo łatwo przyrastaly mi mięśnie na siłowni proponowali mi żebym została kulturystka, ale nie byłam zainteresowana. Mięśnie łydek sa bardzo widoczne.
Dopiero m- c temu spotkałam neurologa, który zna sie na dystrofiach ( do tej pory 5 neurologow -każdy rozkładał ręce) zrobił mi powtorkowe EMG i wyszły liczne ciągi miotoniczne -9 stycznia idę do niego na wizytę. W poradni chorob mięśniowych powiedzieli ze mogę zapisać sie na 2016 rok!
Rok temu chodziłam na aerobik wodny - nie pomogło mi to, pózniej zaprzestalam bo po kolejnej wizycie na basenie, kiedy sobie sporo popływałam miałam wrażenie po ok. 3 h ze wszystkie mięśnie mi drżą i miałam takie nagle skurcze miesni, ze podskakiwalam ( siedząc na kanapie i oglądając film) cieżko jest z ta choroba ale trzeba jakoś żyć najgorzej jak muszę na dworzu wejść na krawężnik lub schody i nie ma poręczy bo boje sie ze mięśnie sie nie rozkurcza i zaczepie stopa a następnie upadne.
Czy każdy z Was miał biopsję miesni?
Pozdrawiam serdecznie,

Pomóc tylko psychologicznie można jeśli przez chorobę czuje się gorzej, czy dołuje się... bo chyba leków jako tako nie ma, ja w sumie nie biorę, jeśli miałem to nie widziałem różnicy. Zresztą lekarz do którego jeździłem ok 15lat mówił że nic nowego nie ma... Najlepiej to być w ruchu, starać się ćwiczyć,ruszać ciało. Rehabilitacja - głównie kąpiele, masaże..
Zresztą każdy ma inne objawy, w mniejszym lub większym stopniu. Najgorsze jest to że w Polsce nie można zrobić badania by w 100% potwierdziło co to za choroba jest... nawet nie mogę polecić lekarzy bo sam nie wiem gdzie są dobrzy specjaliści... żona chcę mnie zapisać do jednej pani doktor aby się przekonać co ona powie itd, ale jeszcze tego nie zrobiliśmy...

Czyli rozumiem że jeszcze nie podali dokładnie choroby tylko rozpoznanie? Ja nie mam takich skurczy jak opisujesz, że nawet podskoczysz :) u mnie to jedynie problem z rozkurczem mięśni po chwili odpoczynku, nieważne czy stoję czy siedzę bądź leżę, zawsze jest problem... nawet by butelkę z wodą podnieść, wejść po schodach, odkręcić słoik itd itd wszystko co ma związek z użyciem nawet minimalnej siły jest problemem...
w stolicy byłem na Banacha, ale to była jedna wizyta, pani doktor mówiła że dla niej to inna odmiana dystrofii, no ale niestety nie było możliwości wykonania badania więc dalej jest ta diagnoza którą mi przedstawiono w 1990r..
i w tej właśnie poradni na wizytę trzeba czekać dosyć długo
Co do biopsji - ja nie miałem jej robionej i lekarz do którego jeździłem za młodu mówił bym tego nie robił

Dzięki za odpowiedz, te skurcze wystąpiły tylko po dużym wysiłku, tak normalnie to tylko problemy z rozkurczem psycholog raczej mi zbędny, bo jestem raczej osoba o pogodnymi usposobieniu. Choć w pierwszym szpitalu jak ustalali diagnozę, której bynajmniej nie ustalili, wysłali mnie wtedy także do psychologa,ale ta Pani stwierdziła, ze jestem zadowolona z życia u siebie w przychodni ostatnio trafiłam na neurofizjologa, który pracował na neurologii w szpitalu i widział kilku dystrofikow- jestem zapisana do niego na styczeń, to on robił mi ostatnie EMG, które potwierdziło liczne ciągi miotoniczne. Zapisy na Banacha bedą teraz na lipiec 2016 r. myślałam na początku rozmowy, ze ta Pani żartuje.
Nie jestem specem,ale z tego co czytałam choroba Thomsena jest miotonia, ale nie jest dystrofia, bo jest związana z zakloceniem metabolizmu w mięśniach a nie z degeneracja włókien mięśniowych na stałe. Dobrze to rozumiem?
Skoro u wielu z nas zmniejsza objawy chinina to trzeba wznieść noworoczny toast ginem z tonikiem
Za lepszy dostęp do poradni chorob mięśniowych
Pozdrawiam serdecznie

Witam, z góry przepraszam za ewentualne błędny, ale nie jestem Polką. Chyba tu jestem jedyną kobietą z tą chorobą. W wieku siedmiu lat uświadomiłam sobie na WF-ie podczas zawodów na 100 m biegu, że coś jest ze mną nie tak, skoro wszyscy mnie wyprzedzili a ja nie mogłam ruszyć z pozycji startowej. W szpitalu zrobiono mi EMG i potwierdzono chorobę Thomsena. Było to 40 lat temu. Najbardziej dokuczało mi to w szkole. Kiedy miałam wstać i podejść do tablicy i nie mogłam się ruszyć. Pierwsze kroki sztywne, bardzo powolne. Nikomu nie mówiłam o co chodzi, było mi głupio. Ocena z WF zawsze tylko czwórka, dobre wyniki miałam tylko z dyscyplin długodystansowych. Nie wychodziła mi siatkówka i podobne, nie mogłam odbijać piłki. Przed każdym ruchem po odpoczynku przeżywałam lekki stres, na ile ludzie zobaczą, że nie mogę się ruszać. Na studiach już tego tak nie przeżywałam. Obecnie o mojej chorobie prawie nie myślę i dlatego może jest ciuteńko lepiej. Ciągłe myślenie o tym wg mnie jeszcze bardziej nasila skurcze. Mam już dwie dorosłe córki, nie mają mojej choroby. Biegam prawie codziennie ok. 10 km, uwielbiam narty biegowe i zjazdowe, ale na zjazdówkach pierwszy zjazd jest kaskaderski. Narty nie chętnie współpracują z nogami, ale po rozgrzewce jest super. Jestem szczupła, ale nie obserwuje zaniku mięśni. W wieku 15 - 16 lat lekarze kazali mi przyjmować witaminy ( ponoć nie było żadnych leków) - E, B6. Efektów żadnych nie było, więc przestałam się w to bawić. Z powodu tej choroby miałam w życiu kilka naprawdę niebezpiecznych sytuacji - dwa razy w górach, podczas wspinania na szczyty i kilkakrotnie podczas przechodzenia przez jezdnie. Raz wpadłam też pod autobus, ale nic mi się nie stało. W mojej okolicy prawie nikt nie wie o mojej chorobie. Tylko najbliższa rodzina i kilka przyjaciół. Ostatnia wizyta u lekarza była wtedy, kiedy mi kazał przyjmować witaminy. Mój stan przez tyle lat się nie pogorszył i tak sobie myślę - a czemu miałoby być gorzej? moje dolegliwości są prawdopodobnie lżejsze niż o których tu przeczytałam. Na pewno bardziej przejmują się tymi problemami osoby młode, ja też tak miałam. Ale myotonia, to nie żadna tragedia, są o wiele gorsze choroby. Po różnych doświadczeniach życiowych patrzę na to z dystansem i właściwe to uważam się za zdrową osobę. Trzymam kciuki za was wszystkich!

To jeszcze ja - nie Polka. Dopiero teraz przeczytałam dokładnie wszystkie komentarze i trochę kobiet tu jest.
Pozdrawiam.

Mam 33 lata - początki choroby pamiętam już z czasów przedszkolnych - wszyscy swobodnie biegali, ja zestresowany zesztywniałem i tak to się zaczęło. Całe życie myślałem, że po prostu już tak mam, bo tak naprawdę nie jest to aż tak nic strasznego. Najgorsze wstawanie nagle w pracy jak szef karze coś wykonać, wstawanie z krzesła czy łóżka - no i oczywiście sztuczki przy schodach typu pisanie smsów itd.Dopiero szukanie informacji w internecie potwierdziło moje przypuszczenia, że to jednak nie zdziczenie a objawy choroby. Mam pytanie dla Was, do kogo na Śląsku mogę się zgłosić ze swoim problemem, bo z czego wyczytałem w necie świadomość lekarzy o tej przypadłości jest raczej znikoma.

Witam Mam 34 lata choruje na Mitomie Thomsena odkąd pamiętam chorobe zdiagnozowano w wieku 16 lat w czasach szkolnych byłem mniej aktywny ruchowo tylko jest dzięki znajomości ojca wf-ista miałem czwórki. W liceum wstydziłem się chodzić na WF więc miałem zwolnienie cały okres liceum i Studiów aktywność praktycznie żadna. Największy problem występował z powodu zimna ale starałem się ciepło ubierać aby co ograniczać. Sprawność fizyczna była taka że kopiąc piłkę potrafilem upaść. Na własne życzenie zrobiłem z siebie kalekę. Na wyjazdach rodzinnych po jednym dniu chodzenia miałem zakwasy przez kilka dni. 3 lata temu zacząłem jeździć na rowerze na początku było trudno 20 minut lub podjazd pod jakąś większą górkę był naprawdę problemem ale nie poddałem się i starałem się ćwiczyć. Teraz już drugi sezon i jeżdżę na szosie staram się utrzymywać coraz lepsze średnie, zrobienie 500 kilometrów podczas siedmiu dni nie robi na mnie wrażenia. Na siłowni na początku też było trudno teraz trudne treningi wydolnościowe nie są problemem wiem jedno zrobię wszystko aby wiecej nie zrobić z siebie kaleki. Oczywiście dzięki formie którą zbudowałem codzienne funkcjonowanie jest nieporównywalnie łatwiejsze widząc schody nie zastanawiam się czy na nie wejdę tylko jak szybko wbiegnę jakie maksymalne tętno hr jestem w stanie osiągnąć. Początki są trudne ale efekty końcowe wynagrodza to z nawiązką próbujcie mi się udało Wam też się uda.

Witam!
Jestem trochę starszy -w tym roku ukończyłem 58 lat. Neurolodzy do których chodziłem do końca nie ustalili rodzaju schodzenia- jedni okreslili jako Thomsen a inni jako dystrofia mięsniowa.
Ja uważam, że bliżej jest do tej pierwszej.
W mojej rodzinie siostra mojej mamy miała coś takiego i dożyła w miarę sprawna do 80 lat.
Jeśli chodzi o leki to ...... chyba takiego nikt nie wymyślił. Jak powiedział mi jeden z neurologów przyczyną tego jest mała populacja osób tym dotkniętych. I ja mu wierze, że tak jest.
Jak ktoś wcześniej napisał że podstawą jest praca nad sobą i utrzymywanie sprawności , ale bez przesady. W wieku 20 lat bardzo intensywnie ćwiczyłem i miałem ogromne problemy z bolesnymi przykurczami. Stąd umiar jest potrzebny.
A propo dziedziczenia to moja córka nie ma tego, ani mój wnuk. Być może był to tylko szczęśliwy przypadek.
W tej chwili jakoś się trzymam, ale coraz badziej doskwierają mi problemy lekowe . Polegaja one na tym, że boję się przechodzić przez ulicę, schodzić po schodach bez poręczy itp. Bo juz zauważyłem u siebie dziwne objawy nagłego osłabienia mięśni . Myślę ,że to ma podłoże psychologiczne.
A po zatym jakoś leci i jeżeli są jakieś cele do osiągnięcia to wszystko będzie OK.