Gość 2014-03-25 15:59:44
Witam
Ja jestem mamą 3 córeczek. Najstarsza ma teraz 16 lat, a najmłodsza 6 lat i właśnie one dwie mają tą chorobę.
Nie wiem skąd się to u nich wzięło bo też ani ja, ani mąż nie jesteśmy chorzy (ani nikt w rodzinie).
Byłam na diagnozie w Katowicach gdy starsza miała 7 lat, miała też biopsię mięśnia. Dali diagnozę miotonia w obserwacji. Byłam też w Warszawie u prof. Anny Fidziańskiej-Dolot powiedziała że to miotonia Thomsona z obrazu klinicznego.
Widzę jak przeszkadza im to w życiu i nic nie mogę zrobić.
Profesor poleciła mexicord lub mexitil, w aptece znaleźli lek i by mi go sprowadzili, ale zastanawiam się jak po latach jego stosowania organizm może się zachować (gdy zaprzestanie branie leku). Tak z praktyki kto z Was stosuje ten lek i jak długo. Jak wygląda to po latach. Pozdrawiam

Gość 2020-09-08 21:39:28
Dzień dobry. Dowiedziałam się o chorobie gdy po wstrząsie mózgu byłam zmuszona żeby pójść do lekarza na sprawdzenie czy wszystko jest okej. Podczas tego badania spytałam przy okazji czy moje objawy mogą coś oznaczać. Odrazu Pani Doktor przypuszczała u mnie miotonie lecz musiałam mieć w szpitalu jeszcze badanie emg, a potem badanie genetyczne które potwierdziło chorobe. Wiem o chorobie od 1.5 roku, a od grudnia ta informacja została potwierdzona badaniem genetycznym. Czy ktoś z miotonią w podobnym wieku do mnie ( mam 13) chciałby porozmawiać np na mesengerze ( nazywam się Zuzanna Myszka i mam zdjęcie w lustrze). Nie znam nikogo z miotonią i zależy mi żeby kogoś poznać by móc rozmawiać na temat choroby.

Gość 2018-09-10 11:37:29
Witajcie "Thomsenowcy" :)
Za miesiąc kończę 60 lat. Thomsena zdiagnozowano u mnie we wczesnej podstawówce (czyli jakieś 50 lat temu), kiedy wyrywana nagle do odpowiedzi nie mogłam dojść do tablicy. Zawsze kończyło się upadkiem na podłogę, albo na ławkę, albo na kolegę lub koleżankę w najlepszym przypadku (przynajmniej było miękko i z amortyzacją :)) Chyba miałam szczęście, że mieszkam w dużym mieście z kilkoma szpitalami i dobrymi neurologami (wtedy). EEG szybko wykazało tę chorobę. Miałam i mam nadal objawy w mięśniach nóg, rąk, oczu, żuchwy, szyi i kręgosłupa. Przez kilka lat łykałam chinidynę. Prawdę mówiąc chyba nie było żadnej różnicy. Tak naprawdę nic skutecznie nie pomaga w tej chorobie. Skuteczna jest tylko rozgrzewka, tzw. rozruszanie mięśni, których zamierzasz używać. W związku z tym wszystkie nieprzewidziane sytuacje (np. potknięcie się) nie są przyjemne.
Trzeba się nauczyć z tym żyć.
Odpowiadając na Wasze pytania i wątpliwości podaję parę faktów z życia:
Skończyłam szkołę muzyczną I stopnia - klasa ***pianu.
Uczęszczałam do szkółki łyżwiarskiej i na zajęcia z baletu.
Jeżdżę na nartach (zjazdowych i biegowych).
Jeżdżę konno.
Bardzo dużo jeżdżę na rowerze (szczególnie lubię rajdy z namiotem i wszystkim manelami - kilka razy polskie wybrzeże Bałtyku, Szwecja, Dania, a przede wszystkim prawie wszystko co najpiękniejsze w Polsce).
Kocham taniec.
Urodziłam córkę "siłami natury" (lekarz był uprzedzony o mojej chorobie, nie pamiętam, ale chyba dostałam coś ekstra na rozluźnienie". Córka ani wnuk na szczęście nie odziedziczyli tej choroby.
Od 40 lat ma prawo jazdy i dużo jeżdżę.
Miałam kilka operacji pod narkozą - bez problemów ze strony mięśni.
Jednym słowem da się żyć:)
Z innych chorób przewlekłych mam astmę, a na Wasze forum trafiłam dlatego, że w lipcu miałam dość niefajne trzepotanie przedsionków i jestem w trakcie diagnozowania przyczyn. Pomyślałam, że może moja miotonia ma coś z tym wspólnego (mimo, że mówimy o innych mięśniach), no i szperałam w necie....
Gdyby ktoś z Was też miał problemy sercowe o nieustalonych pochodzeniu - serdecznie proszę o kontakt.
Pozdrawiam wszystkich bardzo serdecznie i ściskam, jak to tylko Thomsenowiec potrafi ;))
Małgorzata