Choruję od dzieciństwa - ur się w 1980r, w 1990r zdiagnozowano ją w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Od 1997 jeżdżę do lekarza do Poznania. Przepisuje mi leki ale ja w sumie nic nie widzę aby było lepiej może objawy są mniejsze ale to i tak zależy od dnia. Z tych leków które podajecie na forum nigdy nie zostały mi przepisane.
Objawy to są skurcze mięśni a później powolny ich rozskurcz, raz jest mniejszy objaw raz większy. Szczególnie bardzo zimna i znowu gdy jest upalnie te objawy się nasilają. Można samemu ćwiczyć, np siłownia, masaże czy inne formy rehabilitacji ale w większym stopniu one nie zmienią, jedynie to iż impulsy potrzebne nerwom do lepszego funkcjonowania starczą na dłużej - bo w tym jest problem iż tych impulsów jest za mało ale i tak nie są one na tyle sprawne jak powinny czy nawet ich siła jest słaba.
Budowa ciała - w sumie mogę być dumny z mięśni nóg bo są całkiem odpowiednie a góra już mniej:D
No ale też trzeba ćwiczyć aby ta rzeźba się jakoś prezentowała:D
Co do choroby trzeba nauczyć się z nią żyć. I jak mi lekarz powiedział i sam doszedłem do takiego wniosku - nikt ze znanych postaci nie chorują na tego typu choroby więc nie ma na to leków czy nawet badań.
Chciałem zrobić sobie badanie DNA jak na razie w jednym ośrodku tego nie robią bo zbyt rzadka choroba, ale jak patrze tzn czytam w internecie wiele osób boryka się z podobnymi objawami czy to żeby uznać iż dana choroba należy do jakieś plagi to musi na nią chorować ileś mln osób?
Ja się nauczyłem z nią żyć, w jakiś sposób staram się rozgrzewać mięśnie - napić gdy np muszę wstawać bo jakieś ruchu będę wykonywać ale jest to wkurzające mimo wszystko - wstyd choroby.
Co jakiś czas robię badania EMG ale zmian żadnych nie ma - badanie polega na tym iż w pewne partie wbijana jest igła z impulsem elektrycznym i tym sposobem jest sprawdzana reakcja mięśni w odpowiednim czasie.
Lekarz do którego jeżdżę z tego co mówi jeździ od czasu do czasu na różnego rodzaju spotkania ale jak twierdzi nic nowego się tam nie dowiaduje.

jestem troszkę starszy od ciebie. chorobę zdiagnozowano w 16 roku życia w krakowie, póżniej warszawie. zabiegi jakieś tam leki i nic. jestem w stałym kontakcie z lekarzem neurologiem - wieści dobrych nie ma. Trzeba z tym żyć , tylko że jest ten "obciach", zawsze z tyłu. Mam wykształcenie, pracę, częste L4 .
Trzeba mądrych i wyrozumiałych przyjaciół żeby zaakceptowali troszkę spóżniającego się. Budowa ciała -
nogi lux, góra gorzej, ogólnie ok

chętnie nawiążę kontakt z osobą tzw "ze swojego grona" i podzielę się swoimi uwagami na temat tej choroby i nie tylko. Trzeba żyć i to wesoło chociaż lekarz mówi, Ze trzeba mieć mocną psychikę. no to oddalamy smutki, apatie i zyjemy..................

TO WIDZE ze nie jestem sam w tej kwestii, też chciałbym sie podzielić doświadczniem jakie mam w tej chorobie , a mam ja od urodzenia 1983 tylko zdiagnozowano ją dopiero kiedy bylem na Uniwersytecie, ale mialem juz problemy na samym poczatku, sztywnosc nóg czeste pady na ziemię :) bo nie mogłem zrobić kroku, co do wyglądu nie mam żadnych zastrzeżeń jedyne co wam mogę polecic to siłownia, mi lekarz kiedyś powiedział ze żadnej silowni bo rozsadze sobie mieśnie wysmiałem go i robie to co lubie :)
Nauczylem sie z nią zyc tylko zastyanawiam sie jak to wygląda w momencie kiedy bede chciał mieć dzieci czy to ze mam tą chorobe bedzie oddziaływało na dzieci czy bedą też chore czy jest szansa ze to tylko kobiety mają ten gen. Mam siostre bliźniaczkę ale u niej tego nie stwierdzono tylko ja mam tą chorobe :)
urodziła niedawno zdrowe dziecko i ja sie tak teraz zastanawiam czy ja też bede miał zdrowe dzieci. chce sie przebadac jakby nie było czy moje dzieci bedą zdrowe (przed podjęciem tej decyzji bycia ojcem)ale czy jest taka możliwość, bo zabardzo nie wiem czy badać geny czy badać też nasienie Jesli ktoś ma rodzine i dzieci a ma tą chorobę prosze o kontakt: elpioko20@o2.pl
dzieki !!

O. problemy narastają. Człowiek młody, dojrzały chce być w pelni akceptowany i uczestniczyć w życiu. tak się zastanawiam po wypowiedzi poprzednika jak ukończyl studia, jakie miał relacje z kolegami czy koleżankami ze studiów. Człowiek myśli o rodzinie i dzieciach naturalne -ale trzeba sobie zdać sprawę,ze bardzo utrudniamy życie ewentualnej partnerki. Ona musi o tym wiedzieć i to akceptować bo ona będzie ponosić czły trud utrzymania dziecka i rodziny. choroba może troszeczę przyśpieszyć, jesteś bardziej bezradny te ruchy, słabość mięsni, ograniczenia ruchów, upadki ograniczenie uprawiania sportów /pływanie, narty/ ciekawe czy masz prawo jazdy dorosły człowieku. JA jestem zonaty, mam dwoje dzieci córka, syn, ktory odziedziczył symtomy choroby w nieco innym charakterze i objawach. Nie ma problemu z siłą i sprawnością ale ma zaniki mięśni, widoczne szcz na klatce piersiowej. Ciekawe jaką pracę wykonujesz i czy otoczenie wie i widzi twoją chorobę, czy ją akceptuje. Jak się sam czujesz z tą chorobą. Warto się zastanowić w młodym wieku, chodz to bardzo trudne w sprawach założenia rodziny. A jak się urodzi syn z tą samą chorobą /jest takie prawdopodobieństwo/ to jak z tym żyć i jak póżniej powiedzieć mu jak dorośnie...... problemy, problemy.
Póki co jest fajnie, musi tak być, optymizm najważniejszy, trzeba koniecznie mieć osobę przyjaciela wspierającą/cego w tych naszych trudnych momentach. Napiszę jeszcze

Jeśli chodzi o partnerkę to jest bardzo wyrozumiała i docenia mnie za to jaki jestem a nie patrzy na mnie z perspektywy choroby, pracuje za granicą i wiedza o mojej chorobie i też to akceptują.. jeśli chodzi o założenie rodziny to dziękuję za wypowiedź to dla mnie już coś, więc pozostaje się zastanowić nad tą kwestią. jestem pozytywnie nastawiony do życia i nie rozczulam się nad sobą już dawno pogodziłem się z chorobą i ciesze się że mam wokół siebie takich ludzi którzy nie patrzą na to że jestem chory to daje człowiekowi siły do działania i chęci do życia... jeśli chodzi o relacje między mną a moimi znajomymi czy ludźmi z uczelni to mówiłem tylko tym osobom które się zastanawiały co mi jest to wszystko. kiedy wiązałem się z moją dziewczyną od razu mówiłem na czym to polega i jakie mogą być tego konsekwencje, nie przeszkadzało jej to i jesteśmy szczęśliwi, czasem jest tak że mi pomaga ale staram się robić wszystko sam nawet jeśli to jest trudne...
Gdybyś mógł mi napisać co konkretnie dzieje się z tym zanikiem mięśni na klatce u Twojego syna i jak on sobie z tym radzi byłbym wdzięczny

Pierwszy post ja dodałem... więc dalej podzielę się tym co wiem, czego się dowiaduję, co obserwuję...

Kwestia dziedziczenia - badania DNA - niestety w Polsce nie ma co liczyć na badanie odnośnie tej choroby bo nigdzie nie robią, jeśli już to poza krajem..
Można jedynie udać się na konsultację z genetykiem albo na NFZ albo prywatnie, ja mam zamiar się tam udać w listopadzie... nie liczę iż dowiem się czegoś nowego, bo dużo genetyk też mi nie powie, jest 50 na 50, lub to że ja mogę mieć zdrowe dzieci a wnuki mogą dopiero odziedziczyć...

Co do akceptacji choroby to uważam, że to wszystko zależy na kogo się trafi bo ja jakoś nie spotkałem się z jakimiś dziwnymi reakcjami gdzie dałby mi ktoś do zrozumienia że jestem inny, może to bardziej w czasach szkolnych, im starszy człowiek tym bardziej wie jak sobie radzić... jedynie może się pojawić złość gdy chcę się pomóc a ciało nie chce:) bo mięsień nie ma siły na wykonanie zadania.. zależy to też od naszego myślenia jak siebie postrzegamy w danej sytuacji chwili, czy podejdziemy na spokojnie czy jakieś wyrzuty sumienia będą nam towarzyszyć... u mnie z tym bywa różni, raz tak a raz tak:)

Kolejna sprawa,o chorobie nie mówię wszystkim... tylko tym którym chcę, a czasami się zdarza że zapytają czy coś się stało w nogę bo głównie przy wstawaniu jest to widoczne - więc odpowiadam że chwili problem z mięśniem... rodzina, bliscy, znajomi wiedzą o tym problemie, na czym polega czym się objawia

Ja np posiadam prawko od 1998roku nie wiem ile nakręciłem km, może z 200tyś... różnie to bywa, ale znam swój organizm w miarę dobrze i wiem co mam robić, ale większych problemów z kierowaniem pojazdu nie mam, no chyba że jest gorszy dzień wtedy mały kłopot jest z kierownicą bo bez wspomagania:D
Jak przeszedłem badanie? Widocznie doktor się nie poznał aż tak na tym że moje ruchy są troszkę gorsze..

Dlaczego uważasz że problemy problemy i problemy?
Rodzice moi nie wiedzieli o tej chorobie nic, ba nawet w rodzinie też nie zauważyli takich przypadków wcześniej... wiadomo że każdy rodzic chce mieć zdrowe dziecko... ja w sumie od czasu pójścia do szkoły podstawowej zdałem sobie sprawę że jestem trochę innych od pozostałych dzieci i sam starałem się z tym radzić, rodzice nie wiedzieli zbytnio nic o tej chorobie bo niby skąd? Lekarze też nic więcej nie mogli powiedzieć...
Rehabilitacja? Oczywiście dobra sprawa, ale jak napisałem w pierwszym poście na dłuższą metę to nie przynosi rezultatów...
Chodzę na siłownię i lubię czuć zmęczenie organizmu, mimo iż później mam problemy z poruszaniem się bo mięśnie są wypompowane:) moja masażystka mówi że przesadzam ale inaczej nie umiem, bez zmęczenia to żaden wysiłek:)

I mam takie pytanie jeszcze do Was,
czy Wy też odczuwacie ból w okolicach krzyża, że ciężko się jest wyprostować, tak jakby było coś nie tak z tym odcinkiem, jakby był przełamany i dopiero po chwili jak się rozluźni to już normalnie - szczególnie to przy wstawianiu czy to z krzesła czy z łóżka się objawia

Witam Panów serdecznie!
Jestem siostrą bliźniaczką jednego z wypowiadających się tu gości:)
Pierwsza dotarłam do materiałów opisujących tą chorobę..wszystko się zgadzało..Gdy przekazałam informacje bratu dopiero udał się na głębszą diagnozę do szpitala..Dzięki tym informacjom wiedzieliśmy w końcu z czym mamy doczynienia.
Faktem jest ,że lekarze w Polsce nie mają zbyt dużego pojęcia o tej przypadłości..sami zbierali dane i robili testy jak na króliku doświadczalnym..nie jest to zbyt krzepiące kiedy oczekujemy pomocy..
Mam też taki mały żal do lekarzy którzy zajmowali się bratem kiedy był malutki..zbywali głupim gadaniem,że wyrośnie z tego..jak widać nie wyrósł - ale pocieszające jest to,że choroba nie jest postępująca. Szkoda też ,że rodzice nie drążyli tematu bardziej..ale może to wina tamtych czasów..
Wiem,że w Stanach leczy się ją elektrowstrząsami i lekami diuretycznymi (między innymi)..Dotarłam również do informacji,że to kobiety są nosicielkami tego zmutowanego genu i jest on dominujący u chłopców..
Urodziłam dwa miesiące temu córeczkę-jest zdrowa jak ryba..nie wiem jak to będzie w przypadku chłopca..czy na 100% urodziłby się chory..ale przyjmuję do wiadomości,że może tak być..Właśnie szkoda, że nie mogę tego zbadać nigdzie i zdać się tylko na los:)
Macie Panowie rację co do akceptacji tej choroby.Nie jest to łatwe w wieku młodzieńczym..o ile dla nas było to normalne,że "młody tak ma;)"o tyle dla niego samego były to cięzkie momenty..pamiętam ile godzin nocnych przegadaliśmy i przepłakaliśmy razem..Myślę,że dla znajomych też nie było to czymś wielkim..każdy kto wiedział - traktował to całkiem ok.
Wiem ,że sama nie mam pojęcia jak to jest żyć z tą chorobą a się tu wypowiadam..ale chciałam zabrać głos jako osoba patrząca z boku..Zawsze wspierałam brata we wszystkim i będę to robiła dalej każdego dnia..bo to od naszego(rodzeństwa) wsparcia i rodziców zaczyna się akceptacja samego siebie już w najmłodszych latach..a potem kształtują ją otoczenie i ukochana osoba. Mam taką cichą nadzieję,że kiedyś ktoś przyczyni się do odkrycia leku zmniejszającego skutecznie objawy choroby lub znoszącego ją całkowicie...bo na wyeliminowanie jej z genów nie mamy chyba co liczyć..
Pozdrawiam wszystkich cieplutko!!
P.S Braciszku Kocham Cie!!!Trzymaj się dzielnie;)

witam serdecznie panów i panią szczególnie miło chociaz nie jest i bardzo diobrze ofiarą tej przypadłości płci męskiej.
Ostatnio miałem trochę wysiłu fizycznego i objawy stały się wtedy bardziej wyraziste. Po dłuzszym odpoczynku- biernym- trudniej się rozruszać. Pierwsze ruchy, napinanie mięsni żeby móc iść, coś podnieść a póżniej wszystko ok. Z tym odcinkiem lędżwiowym kręgosłupa to rzeczywiśie mały problem. Mięsnie muszą być słabsze i nie można się od razu wyprostować, przy tym wyczuwając mały dyskomfort /ból/. Zdarzyło się ,że musiałem się schylić, chwilę odczekać by dalej funkcjonować. Jestem w stałym kontakcie z dobrym lekarzem neurologiem. Póki co nie ma lekarstwa i to jesty trochę wkurzające.

No właśnie to jest jeszcze to - wyleciało mi z głowy:)
Pewnie dlatego że już się do tego przyzwyczaiłem.
Jak napisałeś wyżej - rozruszanie się po wysiłku lub po odpoczynku, relaksie - potrzeba troszkę czasu aby mięśnie w jakiś normalny sposób funkcjonowały, rozluźniły się.
Podczas spoczynku czy to wysiłku enzymu które są odpowiedzialne za ich rozluźnianie dosyć szybko się zużywają a organizm nie nadąża z ich produkcją i stąd później są tego typu komplikacje z pierwszą fazą ruchu.
Np gdy siedzę i miałbym gwałtownie wstać i biec, kończyłoby się to albo upadkiem albo chwilowym bezruchem ze względu na napięcie mięśniowe.
Czy to z chodzeniem czy dźwiganiem zawsze pierwsze ruchy sprawiają mi problem, a i coś cięższego dźwignąć tak powyżej 25kg to jest już ciężko a raczej mało wykonalne.

No niestety lekarstwa nie ma, a może nie ma w naszym kraju tylko. Poza tym jak już napisałem na początku wątku nikt ze znanych osób nie choruje więc medycyna pod względem czy to tej choroby czy innych stoi w miejscu.
Wszystko co się odbywa to można powiedzieć, że metodą prób i błędów a może się uda:)
Zresztą i tak nie ma nic do stracenia to trzeba próbować.