Witam wszystkich,

Mam 31 lat i od 10 roku życia żyje z chorobą thomsena (Miotonia wrodzona) i oprócz spowolnionego rozkurczania mięśni nigdy nie miałem innych objawów typu ból, więc zaciekawiła mnie wypowiedź 3 posty wyżej gdzie ktoś napisał że jest już przyzwyczajony do bólu. Czy u Was ta choroba sprawia ból?

Dodam od siebie że miałem robione badanie genetyczne i znaleźli u mnie zmiany w genie CLCN1 które powiązane są z miotonią. Lekarz przepisał mi lek o nazwie Namuscla i póki co poprawa mobilności jest naprawdę znacząca. Czuję się lżej i zwinniej, mogę wykonywać szybkie i nagłe ruchy, nie zatrzymuje się na schodach lub wysiadając z auta. Nawet spróbowałem sił zapisując się na piłkę nożną i gra mi się super. Skutków ubocznych narazie żadnych. Ktoś jeszcze próbował ten lek i może podzielić się swoją opinią w tym temacie?

Hej:) ja żyje z tą chorobą od 30 lat, objawy były już w wieku 7 lat.
Zdiagnozowano w wieku 18 ponieważ zawsze czułam się inna i nikomu o tym nie mówiłam starając się ukrywać. Słyszałam że z wiekiem objawy są mniejsze, nie biorę żadnych leków. Pani Drac z Warszawy powiedziała że są bardzo mocne więc stwierdziłam że skoro 18 lat bez nich przeżyłam to i teraz dam radę.
Pytanie brzmi czy moje dzieci też będą na to chorować? Dodam że u mnie nikt w rodzinie nie miał tej przypadłości, lub o tym nie wiemy.