Sam założyłem ten wątek... a później zapomniałem o tym i że troszkę się wpisów pojawi w nim..
Mam do Was pytanie, u mnie jak pewnie u większości z Was zdiagnozowano chorobę a czy Ktoś ma w 100% potwierdzenie tego?
Żadne badnie EMG tego nie potwierdzi, jedynie badanie DNA i... byłem pod koniec 2011 w stolicy u dr Łusakowskiej, pobrali krew i w ramach projektu miało być potwierdzenie jaka to choroba, bo mi powiedziała że po objawach wygląda jej to na Bekersa.. programu jak do tej pory nie było i czekam/y razem z partnerką co wyniknie z tego.. niby może będzie w 12.2012 ale się okaże
Chciała mi przepisać pewien lek ale najpierw musiałbym zrobić sobie badania serca by nie było żadnych przeciwwskazań...
rehabilitacja jak najbardziej wchodzi w grę to zabiegi wodne, masaże, rehabilitacja ruchowa... lekarz pierwszego kontaktu musi takie skierowanie wystawić i wybrać odpowiednie sanatorium.. lekarz prowadzący może też podpowiedzieć jakie zabiegi najlepsze by były
ja chodzę na masaże, ale jest to efekt krótkotrwały, w jakimś stopniu napięcie ustępuje, mięśnie są luźniejsze ale to może trwa jakieś 24 - 48h
a także jeśli macie dokumentacje medyczną możecie ubiegać się o rentę
z wchodzeniem po schodach podobnie kombinuje:D a siłownia - oj dawno nie byłem i waga urosła - sprawia że mięśnie lepiej funkcjonują w jakimś stopniu już nie wspominając o ich rzeźbie
Pozdrawiam
Mariusz

Witam serdecznie,
juz dawno nie zaglądałam na forum na temat miotomi. U mnie Pani neurolog w zeszłym roku zdiagnozowała miotomnie wrodzoną. Zawsze myślałam, że tak musi być sztywnienie nóg jak wstaję, pierwsze ugryzienie chleba szczęka się blokuje, totalny bezwlład w chwyceneiu czegokolwiek. Tyle bym mogla pisać przykładów, zaniepokoiło mnie gdzy sztywnienie się nasiliło ciągła obawa, że idąc na chodniku przewrócę się przez zwykłe potknięcie się, bo nie jestem wsstanie zapanować nad moimi mięśniami. Nigdzie co prawda nie byłam z tąchorobą gdyż Pani Neurolog, powiedziała że jest to rzadka choroba, i tak naprawdę nikt mi nie pomoże muszę po prostu z tym życ.
Budowa ciała fakt mięśnie łydek bardzo duże.
Od ponad roku 5 razy w tyg biegam, czuję sie lepiej ale zadrzyło mi się że kilka razy upadłam po potknięciu sie i nie panuje nad tym.
Chyba chciałabym się udać do specjalisty, żeby porozmawiać ale nie wiem i niem mam pojęcia gdzie. Moze mógłby mi kotoś podać jakieś namiary.
dziękuje i pozdrawiam

Tak w skrócie mogę Ci polecić to oto miejsce. Ja osobiście byłem u dr Łusakowskiej - podczas rozmowy da się wyczuć że wie o czym mówi i zna się na tym, w moim przyadku - leki jedynie z zagranicy sprowadzane, badanie by potwierdzić chorobę w Polsce nie da się zrobić.
Spróbuj się skontaktować to może Cię przyjmną ale najlepiej bezpośrednio z lekarzem czy to nr kontaktowy czy mail bo w recepcji terminy mają dopiero na 2014
http://www.spcsk.amwaw.edu.pl/node/16
A męczliwość mięśni masz czy tylko jak piszesz są momenty gdy łapie jakby skurcz i zero reakcji organizmu?
Poza tym nie każdy neurolog zna się na chorobach mięśni - racja trzeba sobie radzić z tym samemu, ale chodzi o sam fakt by doradzić, dowiedzieć się coś więcej

witam wszystkich , ludzie choruje na to samo co wy , mam 21 lat jakieś 2 miesiące temu się dowiedziałem że jestem chory , od dziecka prowadziłem aktywne życie , grałem w piłkę , z w-f nie miałem mniej niż 4 :) pamiętajcie że psychicznie można przezwyciężyć wszystko :) upadałem nie raz , ale wstawałem i mówiłem że dam rade i daje radę :) załamałem się jak zostawiła mnie dziewczyna :( ale na tym się świat nie kończy :) trzeba żyć i walczyć o lepsze jutro :)

Czy ktoś z miotonią Thomsena wie jak to jest u nas ze znieczuleniem ogólnym?Miał ktoś jakiś zabieg w narkozie?Ciężko się dokopać do inf.na ten temat,a skoro narkoza zwiotcza mięśnie,to ma to spore znaczenie dla nas.
Są tu może kobiety z miotonią,które urodziły dziecko?A jeśli są, to była cesarka czy poród naturalny?
Z dziedziczeniem tej miotonii jest prawdopodobnie tak (skoro dziedziczy się dominująco,a podobno tak się dziedziczy): chora osoba może mieć dzieci chore lub zdrowe-rosyjska ruletka; każde urodzone zdrowe nie jest nosicielem,nosicielami są tylko osoby chore; jeśli chorej matce/ojcu urodziło się zdrowe,to ma farta i same zdrowe geny,jakby przerwany łańcuszek dziedziczeniaW skrócie: chore dziecko może się urodzić tylko z chorego rodzica; jeśli rodzice są zdrowi oznacza to,iż miotonia powstała ot tak-jako nowa mutacja genetyczna.Dziedziczenie z dziadka i nosicielstwo dot.chorób dziedziczonych recesywnie.Takie są moje wnioski z długotrwałego wertowania literatury (ale mogę się mylić oczywiście,bo nie jestem genetykiem)U mnie w rodzinie są chore 3osoby (rodzeństwo),rodzice zdrowi,żadnej miotonii w przeszłości rodziny.Tak sobie powstała w mojej rodzinie między 1979 a 1983 nie wiadomo skąd.Diagnoza w Warszawie.Pozdrawiam wszystkich!

Sam byłem poddawany badaniom w Warszawie na Banacha i również nie wyszło nic w DNA rodziców, a w innych pokoleniach nic takiego nie wystąpiło. Mam 2 siostry i obydwie są w pełni zdrowe, tylko ja choruje na tą chorobę. Prawdopodobnie masz racje, ale ja też genetykiem nie jestem.

Witam Was wszystkich!!
Piszę właściwie nie w swojej, a w sprawie dziewczyny chorej na miotonię Thomsona, którą było mi dane poznać. Po tym jak usłyszałam historię jej choroby, życia codziennego obiecałam sobie że znajdę sposób aby jej pomóc. Dziewczyna mimo ogromnej pogody ducha i wręcz zarażającego pozytywnego podejścia do świata jest z tym wszystkim sama. Nie zna nikogo kto choruje, nie wie do kgoo zwrocic się po pomoc. Czy ktoś z Was był w jakimś sanatorium albo zna mniejsce do którego może zwrócić się po pomoc i wskazówki do życia z tą chorobą? Wiem że internet ma ogromną siłę przekazu, wierzę że uda mi się dotrzeć do osób takich jak ona, wierzę że są tu dobrzy ludzie którzy chcą pomagać i sobie i innym!
mój mail: akosiorowska87@gmail.com

Czytam na temat tego naszego, radosnego schorzenia w różnych miejscach i czasem oczom własnym nie wierzę. Mam 33 lata, zdiagnozowano mnie w wieku 14 może 15 lat, uszczęśliwiono 3 grupą, bez renty rzecz jasna i puszczono w świat w którym wcześniej funkcjonowałem praktycznie jak zdrowy. Były potknięcia, był śmiech rówieśników i znajomych, ale co z tego? Zawsze żyłem aktywnie, od podstawówki biegałem przełajowo i na orientację, ze sprintów byłem zwolniony. Od podstawówki sztuki walki, najpierw judo potem tae kwon do. W szkole średniej co roku na wakacjach praca na budowie. Dalej koncerty, festiwale, imprezy, wysiłek fizyczny o zróżnicowanej częstotliwości i nasileniu. Leki owszem, przez moment, ale phenytoina nic nie dawała a po tegretolu zasypiałem, więc leczyłem się może rok farmakologicznie. Moim lekarstwem był i jest ruch i zapomnienie o chorobie, jest ona częścią mnie i będzie do śmierci i to nie powód do zalamywania się. Wysokie tramwaje czy autobusy, tysiące, miliony pokonanych z telefonem w ręku, bądź podciagajac się na barierkach, to było, jest i będzie. Maskowanie choroby nie jest trudne, a co ważniejsze nie jest potrzebne. Żyjmy jak zdrowi wśród zdrowych i nie wstydźmy się jeśli czasem przewrócimy się na ulicy. Trzymam za Was kciuki moi Drodzy.

Witam optymistę . No jasne że trzeba szczęśliwie żyć i nie bardzo się zastanawiać co się właściwie dzieje. Pisałem dawno na forum, czytam wszystkie wypowiedzi są interesujace. ciekaw jestem jaką postawili diagnozę w twoim przypadku, jakie objawy oprócz tych opóżnień czy siła mięsni jest prawidlowa i jak długi jest potrzebny tzw rozruch. Ja byłem wstępnie zdiagnozowany w Warszawie kilkanaście lat temu. Obecnie utrzymuję stały kontakt z lekarzem neurologiem, lekarstwa nie ma. żyje wśród ludzi, pracuję, za bardzo nie widzą moich zachamowań no ale ja też jestem już starym wygą i wiem na co mnie stać. NAPISZ co u ciebie, czy choroba ma wpływ na budowę ciała, co tam w związkach damsko-męskich czy bez problemów, skąd jesteś etc. pozdrawiam i odezwę się jeszcze jutro.