Reklama:

Miotonia wrodzona Thomsena (92)

wątek zamknięty, nie można dodawać postów

Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

Początkująca
17-11-2012, 22:48:36

Treść zablokowana przez moderatora

Początkujący
18-11-2012, 11:59:20

Sam założyłem ten wątek... a później zapomniałem o tym i że troszkę się wpisów pojawi w nim..
Mam do Was pytanie, u mnie jak pewnie u większości z Was zdiagnozowano chorobę a czy Ktoś ma w 100% potwierdzenie tego?
Żadne badnie EMG tego nie potwierdzi, jedynie badanie DNA i... byłem pod koniec 2011 w stolicy u dr Łusakowskiej, pobrali krew i w ramach projektu miało być potwierdzenie jaka to choroba, bo mi powiedziała że po objawach wygląda jej to na Bekersa.. programu jak do tej pory nie było i czekam/y razem z partnerką co wyniknie z tego.. niby może będzie w 12.2012 ale się okaże
Chciała mi przepisać pewien lek ale najpierw musiałbym zrobić sobie badania serca by nie było żadnych przeciwwskazań...
rehabilitacja jak najbardziej wchodzi w grę to zabiegi wodne, masaże, rehabilitacja ruchowa... lekarz pierwszego kontaktu musi takie skierowanie wystawić i wybrać odpowiednie sanatorium.. lekarz prowadzący może też podpowiedzieć jakie zabiegi najlepsze by były
ja chodzę na masaże, ale jest to efekt krótkotrwały, w jakimś stopniu napięcie ustępuje, mięśnie są luźniejsze ale to może trwa jakieś 24 - 48h
a także jeśli macie dokumentacje medyczną możecie ubiegać się o rentę
z wchodzeniem po schodach podobnie kombinuje:D a siłownia - oj dawno nie byłem i waga urosła - sprawia że mięśnie lepiej funkcjonują w jakimś stopniu już nie wspominając o ich rzeźbie
Pozdrawiam
Mariusz
gość
22-02-2013, 08:40:37

Witam serdecznie,
juz dawno nie zaglądałam na forum na temat miotomi. U mnie Pani neurolog w zeszłym roku zdiagnozowała miotomnie wrodzoną. Zawsze myślałam, że tak musi być sztywnienie nóg jak wstaję, pierwsze ugryzienie chleba szczęka się blokuje, totalny bezwlład w chwyceneiu czegokolwiek. Tyle bym mogla pisać przykładów, zaniepokoiło mnie gdzy sztywnienie się nasiliło ciągła obawa, że idąc na chodniku przewrócę się przez zwykłe potknięcie się, bo nie jestem wsstanie zapanować nad moimi mięśniami. Nigdzie co prawda nie byłam z tąchorobą gdyż Pani Neurolog, powiedziała że jest to rzadka choroba, i tak naprawdę nikt mi nie pomoże muszę po prostu z tym życ.
Budowa ciała fakt mięśnie łydek bardzo duże.
Od ponad roku 5 razy w tyg biegam, czuję sie lepiej ale zadrzyło mi się że kilka razy upadłam po potknięciu sie i nie panuje nad tym.
Chyba chciałabym się udać do specjalisty, żeby porozmawiać ale nie wiem i niem mam pojęcia gdzie. Moze mógłby mi kotoś podać jakieś namiary.
dziękuje i pozdrawiam
Początkujący
27-02-2013, 19:49:42

Tak w skrócie mogę Ci polecić to oto miejsce. Ja osobiście byłem u dr Łusakowskiej - podczas rozmowy da się wyczuć że wie o czym mówi i zna się na tym, w moim przyadku - leki jedynie z zagranicy sprowadzane, badanie by potwierdzić chorobę w Polsce nie da się zrobić.
Spróbuj się skontaktować to może Cię przyjmną ale najlepiej bezpośrednio z lekarzem czy to nr kontaktowy czy mail bo w recepcji terminy mają dopiero na 2014
http://www.spcsk.amwaw.edu.pl/node/16
A męczliwość mięśni masz czy tylko jak piszesz są momenty gdy łapie jakby skurcz i zero reakcji organizmu?
Poza tym nie każdy neurolog zna się na chorobach mięśni - racja trzeba sobie radzić z tym samemu, ale chodzi o sam fakt by doradzić, dowiedzieć się coś więcej
gość
03-10-2013, 18:43:32

witam wszystkich , ludzie choruje na to samo co wy , mam 21 lat jakieś 2 miesiące temu się dowiedziałem że jestem chory , od dziecka prowadziłem aktywne życie , grałem w piłkę , z w-f nie miałem mniej niż 4 :) pamiętajcie że psychicznie można przezwyciężyć wszystko :) upadałem nie raz , ale wstawałem i mówiłem że dam rade i daje radę :) załamałem się jak zostawiła mnie dziewczyna :( ale na tym się świat nie kończy :) trzeba żyć i walczyć o lepsze jutro :)
gość
13-10-2013, 21:12:30

Czy ktoś z miotonią Thomsena wie jak to jest u nas ze znieczuleniem ogólnym?Miał ktoś jakiś zabieg w narkozie?Ciężko się dokopać do inf.na ten temat,a skoro narkoza zwiotcza mięśnie,to ma to spore znaczenie dla nas.
Są tu może kobiety z miotonią,które urodziły dziecko?A jeśli są, to była cesarka czy poród naturalny?
Z dziedziczeniem tej miotonii jest prawdopodobnie tak (skoro dziedziczy się dominująco,a podobno tak się dziedziczy): chora osoba może mieć dzieci chore lub zdrowe-rosyjska ruletka; każde urodzone zdrowe nie jest nosicielem,nosicielami są tylko osoby chore; jeśli chorej matce/ojcu urodziło się zdrowe,to ma farta i same zdrowe geny,jakby przerwany łańcuszek dziedziczeniaW skrócie: chore dziecko może się urodzić tylko z chorego rodzica; jeśli rodzice są zdrowi oznacza to,iż miotonia powstała ot tak-jako nowa mutacja genetyczna.Dziedziczenie z dziadka i nosicielstwo dot.chorób dziedziczonych recesywnie.Takie są moje wnioski z długotrwałego wertowania literatury (ale mogę się mylić oczywiście,bo nie jestem genetykiem)U mnie w rodzinie są chore 3osoby (rodzeństwo),rodzice zdrowi,żadnej miotonii w przeszłości rodziny.Tak sobie powstała w mojej rodzinie między 1979 a 1983 nie wiadomo skąd.Diagnoza w Warszawie.Pozdrawiam wszystkich!
gość
28-12-2013, 09:14:48

Sam byłem poddawany badaniom w Warszawie na Banacha i również nie wyszło nic w DNA rodziców, a w innych pokoleniach nic takiego nie wystąpiło. Mam 2 siostry i obydwie są w pełni zdrowe, tylko ja choruje na tą chorobę. Prawdopodobnie masz racje, ale ja też genetykiem nie jestem.
gość
09-03-2014, 21:53:38

Witam Was wszystkich!!
Piszę właściwie nie w swojej, a w sprawie dziewczyny chorej na miotonię Thomsona, którą było mi dane poznać. Po tym jak usłyszałam historię jej choroby, życia codziennego obiecałam sobie że znajdę sposób aby jej pomóc. Dziewczyna mimo ogromnej pogody ducha i wręcz zarażającego pozytywnego podejścia do świata jest z tym wszystkim sama. Nie zna nikogo kto choruje, nie wie do kgoo zwrocic się po pomoc. Czy ktoś z Was był w jakimś sanatorium albo zna mniejsce do którego może zwrócić się po pomoc i wskazówki do życia z tą chorobą? Wiem że internet ma ogromną siłę przekazu, wierzę że uda mi się dotrzeć do osób takich jak ona, wierzę że są tu dobrzy ludzie którzy chcą pomagać i sobie i innym!
mój mail: akosiorowska87@gmail.com
gość
17-03-2014, 20:02:14

Czytam na temat tego naszego, radosnego schorzenia w różnych miejscach i czasem oczom własnym nie wierzę. Mam 33 lata, zdiagnozowano mnie w wieku 14 może 15 lat, uszczęśliwiono 3 grupą, bez renty rzecz jasna i puszczono w świat w którym wcześniej funkcjonowałem praktycznie jak zdrowy. Były potknięcia, był śmiech rówieśników i znajomych, ale co z tego? Zawsze żyłem aktywnie, od podstawówki biegałem przełajowo i na orientację, ze sprintów byłem zwolniony. Od podstawówki sztuki walki, najpierw judo potem tae kwon do. W szkole średniej co roku na wakacjach praca na budowie. Dalej koncerty, festiwale, imprezy, wysiłek fizyczny o zróżnicowanej częstotliwości i nasileniu. Leki owszem, przez moment, ale phenytoina nic nie dawała a po tegretolu zasypiałem, więc leczyłem się może rok farmakologicznie. Moim lekarstwem był i jest ruch i zapomnienie o chorobie, jest ona częścią mnie i będzie do śmierci i to nie powód do zalamywania się. Wysokie tramwaje czy autobusy, tysiące, miliony pokonanych z telefonem w ręku, bądź podciagajac się na barierkach, to było, jest i będzie. Maskowanie choroby nie jest trudne, a co ważniejsze nie jest potrzebne. Żyjmy jak zdrowi wśród zdrowych i nie wstydźmy się jeśli czasem przewrócimy się na ulicy. Trzymam za Was kciuki moi Drodzy.
gość
20-03-2014, 20:57:50

Witam optymistę . No jasne że trzeba szczęśliwie żyć i nie bardzo się zastanawiać co się właściwie dzieje. Pisałem dawno na forum, czytam wszystkie wypowiedzi są interesujace. ciekaw jestem jaką postawili diagnozę w twoim przypadku, jakie objawy oprócz tych opóżnień czy siła mięsni jest prawidlowa i jak długi jest potrzebny tzw rozruch. Ja byłem wstępnie zdiagnozowany w Warszawie kilkanaście lat temu. Obecnie utrzymuję stały kontakt z lekarzem neurologiem, lekarstwa nie ma. żyje wśród ludzi, pracuję, za bardzo nie widzą moich zachamowań no ale ja też jestem już starym wygą i wiem na co mnie stać. NAPISZ co u ciebie, czy choroba ma wpływ na budowę ciała, co tam w związkach damsko-męskich czy bez problemów, skąd jesteś etc. pozdrawiam i odezwę się jeszcze jutro.

gość

Dopuszczalne formaty pliku graficznego: jpg, jpeg , png.

Rozmiar zdjęcia nie powinien przekraczać 0.6MB.

ZOBACZ INNE DYSKUSJE

gość
Ból głowy
Mam 31 lat i od 2.10.2024 zmagam się z bólami głowy z prawej strony. Bóle są w okolicy potylicy po prawej stronie oraz nad prawym uchem. Ból jest kłujący, pulsujący, codzienny. Czasem pulsuje szybciej , a czasem wolniej. Pojawia się o różnych godzinach z różnym nasileniem , nie ma reguły, powtarzalności. Przemieszcza się między tymi punktami. Dotychczas nie zauważyłem żadnych towarzyszących objawów. Przeszedłem szereg badań tj. - Rezonans magnetyczny głowy z TOF - Tomograf komputerowy głowy - Rezonans magnetyczny odcinka szyjnego kręgosłupa - Nakłucie lędźwiowe - Blokady nerwu potylicznego większego i mniejszego - Fizjoterapie u 3 różnych fizjoterapeutów i Osteopaty - Badania okulistyczne ( tomograf oka, badania dna oka) - Badania krwi, zwyczajną morfologię, boreliozę, w kierunku chorób układowych -Rf, anty-CCP, p/ciała p/jądrowe i p/cytoplazmatyczne. - Badania u laryngologa endoskopem + TK zatok Wyniki wszystkich powyższych badań wychodzą bardzo dobrze. Obecnie zażywam lek Pregabalin 2 x dziennie po 75 mg oraz Amitriptylinum 1 raz dziennie 25 mg. Oceniając obecne bóle w skali 1-10 , dałbym im max. 6 , ale w znacznej większości są na 3-4. Mam to przyjmować minimum przez 3 miesiące. Kiedyś tj. 12 lat temu borykałem się z migrenami z aurą , ale udało się to zwalczyć. Z takich kwestii , które powtarzam wszystkim lekarzom , ale nie biorą tego pod uwagę to od 2 lat noszę aparat ortodontyczny. Wiem, że ma mocno zakorzenione zęby. Jak wyrywali mi ósemkę to sięgała do zatoki. 21.09.2024 wybiłem bark 5. raz w życiu i to nastawianie w szpitalu było tragiczne. Pani chyba nie wiedziała co robi aż w końcu przyszedł ktoś kompetentny i to ogarnął. Podczas gdy niekompetentna Pani próbowała nastawić mi wybity bark, bardzo się spinałem, całe ciało. Obecnie jestem na etapie prowadzenia dziennika bólów głowy, które lekarz prowadzący mnie, chce przeanalizować. Czy ktoś z Państwa może borykał się z podobnym problemem i mógłby podzielić się ze mną swoim doświadczeniem ? Jakie badania mógłbym wykonać ? Będę bardzo wdzięczny za jakiekolwiek informacje.
gość
Proszę o pomoc
Dzień dobry mam pytanie czy to jest swardzenie rosiane
gość
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy ktoś może miał coś podobnego?
gość
Mielopatia - wymiar rdzenia 4mm
Cześć, mam zdiagnozowaną dyskopatia na poziomie C5 C6 i C6 C7. Dodatkowo też rozwinęła się już mielopatia / ucisk na rdzen bo wymiar strzałkowy wynosi tylko 4mm. Neurochirurg na razie nie widzi konieczności operacji bo nie mam ciężkich objawów. Aktualnie to lekko obnizona sila miesniowa w rekach, sporadyczne uciski w okolicach karku. Mam tez mrowienie lewej polowy twarzy ale powiedzieli ze to z innego powodu (mam tez zmiany w mozgu). Badania neurologiczne w normie. 2 fizjoterapeutów odmówiło rehabilitacji bo nic się już nie da zrobić a nie chcą zaszkodzić. Nie wiem co robić. Z jednej strony po co się operować jeśli objawy nie są mocno dokuczliwe, z drugiej strony nie chce żeby było za późno... Doradźcie proszę
Reklama: