Reklama:

Miotonia wrodzona Thomsena (92)

Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

gość
25-03-2014, 14:59:44

Witam
Ja jestem mamą 3 córeczek. Najstarsza ma teraz 16 lat, a najmłodsza 6 lat i właśnie one dwie mają tą chorobę.
Nie wiem skąd się to u nich wzięło bo też ani ja, ani mąż nie jesteśmy chorzy (ani nikt w rodzinie).
Byłam na diagnozie w Katowicach gdy starsza miała 7 lat, miała też biopsię mięśnia. Dali diagnozę miotonia w obserwacji. Byłam też w Warszawie u prof. Anny Fidziańskiej-Dolot powiedziała że to miotonia Thomsona z obrazu klinicznego.
Widzę jak przeszkadza im to w życiu i nic nie mogę zrobić.
Profesor poleciła mexicord lub mexitil, w aptece znaleźli lek i by mi go sprowadzili, ale zastanawiam się jak po latach jego stosowania organizm może się zachować (gdy zaprzestanie branie leku). Tak z praktyki kto z Was stosuje ten lek i jak długo. Jak wygląda to po latach. Pozdrawiam
gość
24-06-2014, 17:29:07

mało piszemy a jest nas dość dużo. może coś nowego w leczeniu. Piszesz,ze radosna choroba, tylko że komplikuje życie. też byłem zdiagnozowany w 16 r życia w W arszawie, potem różne badaniajakieś lekarstwa /z perspektywy czasu nic nie dające./ Dożyłem już 50tki z tą chorobą - jedni zauważają inni nie oczywiście różne triki wchodzą w gre. Po krótkim bezruchu nieważne czy stoję, siedzę , leżę ogromne trudności z wykonaniem pierwszych ruchów a potem spoko. organizm żle znosi wysokie temperatury /sauna/. kilkakrotne częste przebywanie troszkę obniża sprawnośc mięsni, żle też w zimie jest ślisko małe potknięcie i leżę . Jestem żonaty mam dwoje pięknych dorosłych już dzieci chłopak i dziewczyna nie mają objawów choroby uff. Sam pracuję zawodowo, starałem się o rentę ale mi odmówiono. ma ktoś rentę z tego tyt. choroby???? może dawniej tak .czy jest jakieś nowe lekarstwo choćby trochę wspomagające. ja jestem w stałym kontakcie z lel neurologiem w krakowie, ale póki co nic. POZDRAWIAM
Początkujący
24-06-2014, 20:09:06

Renta jest możliwa ale nie wiem na jak długo... mi dają na 2-3lata i komisja i komisja... w sumie mam ją od 16lat.. kolejna komisja czeka mnie w przyszłym roku...
Starać się o rentę zawsze można, tylko ciekawe jak orzecznicy do tego podejdą.. mi powiedziała że z chorobą da się żyć, że to nic specjalnego itd itd, ale dała ostatnio..
wiele zależy też od tego czy mamy dokumentację naszej choroby, badania stały kontakt z lekarzem, jakieś zabiegi lecznicze tak mi się wydaje
Jeśli macie dzieci chore to możecie się ubiegać o zasiłek pielęgnacyjny ale to trzeba się dokłądnie dowiedzieć co i jak i na jakiej zasadzie, bo jak pamiętam moi rodzice go dostawali dopóki nie skończyłem 25roku życia - to trzeba się zgłosić do MOPR-u tak było kiedyś - obecnie jakoś nie zagłębiam się w te kwestie ale warto byście spróbowali się dowiedzieć gdy macie możliwość dostać od państwa trochę kasy
co do leków na pewno dłuższe ich używanie ma jakiś wpływ na wątrobę, mi zawsze lekarz przepisywał w sumie lek by trochę odciążyć ten organ.. ale tego tupu leków na "m" niestety nie otrzymywałem by potwierdzić jak on faktycznie działa...
co do maluchów, to chyba najważniejsze nie dać im odczuć że są inne, wiadomo choroba chorobą ale nie można zbytnio się użalać czy też dawać poczucie że są chore i wyręczać je na każdym kroku, są w życiu momenty gdy pomoc jest potrzebna bo organizm sam nie da rady ale ogólnie mimo problemów najlepiej by same sobie z nią radziły, bo choroba siedzi w nas i sami wiemy czujemy co gdzie jak kiedy, doradzić zawsze można w danej sytuacji
ja w sumie sam musiałem sobie radzić, chociaż to różnie bywało bo gdy wiedziałem że nastąpi za chwile coś to się w jakiś sposób mogłem przygotować po napinać mięśnie by było im trochę luźniej, ale gdy były jakieś zdarzenia losowe wtedy już tak różowo nie było, i przeważnie upadek następował i mięśnie całego ciała jakby sparaliżowane, a następnie chwilkę trzeba było odczekać by się rozluźniły
gość
26-06-2014, 07:23:02

Choruję od dzieciństwa,ale zdiagnozowana zostałam całkiem niedawno.Od niedawna jestem też uczulona na salicylany i mam nietolerancje laktozy.Zaobserwowałam,że gdy omijam bardzo starannie wszystko co związane z mlekiem kurcze występują rzadko i są do rozmasowania ale gdy zastosowałam preparaty z wapnem /aby się nie łamać/skurcze są tak silne,że nie panuję kompletnie nad moim ciałem.
gość
27-06-2014, 18:03:06

ALE to pewnie coś innego. "nasza" miothonia dręczy nas tylko podczas pierwszych ruchów, trudno się rozruszać, sztywnośc mięsni a jeżeli czasem upadek to taki niezgrabny - nie możemy się ratować właśnie przez sztywność /krotkotrwala/. Masaże i inne próby raczej nie działają. oczywiście musimy ćwiczyć, podejmować rehabilitacje - basen i in ulubione sporty. Skoro znamy objawy choroby próbujemy żyć normalnie oszukujemy otoczenie no i siebie też. pozdrawiam
gość
14-07-2014, 11:10:37

WITAM, WSZYSTKICH. JESTEM NOWY I NIE MAM DOSWIADCZENIA Z TA CHOROBA , MAM 46 LAT I DOPIERO 4 LATA TEMU JA ZDIAGNOZOWALI POPROSTU MYSLALEM ZE TAK MAM I MIJAŁO ALE 4 LATA TEMU BYLO JUZ GORZEJ WIEC UDALEM SIE DO LEKARZA , POTEM BADANIA I DIAGNOZA. JESLI KTOS MA MOZE JAKIS NAMIAR NA JAKAS FUNDACJE LUB COS W TYM STYLU ZRZESZAJACĄ LUDZI Z TA CHOROBA TO BEDE WDZIECZNY ZA PODANIE MI NA MAILA walbla@interia.eu POZDRAWIAM
gość
13-09-2014, 15:04:38

Moja siostra jest chora na chorobe Thomsena i chce zrobić Prawa Jazdy. Czy ta choroba pozwoli jej bezpiecznie jezdzić? Czy lekarz wyda jej zgode jakpowie prawde na co chorujr?
Początkujący
17-09-2014, 17:45:03

ja jeżdżę od 16 lat, idzie dobrze, chociaż są dni gdy jest troszkę gorzej ale jak to z chorobą w czasie jazdy mięśnie też da się rozgrzać :) gorzej tylko z parkowaniem - gdy jest auto bez wspomagania a tak poza tym ja nie narzekam :) wszystko chyba też zależy jak będzie się czuć za kółkiem i jakie choroba sprawia problemy
gość
22-10-2014, 21:40:50

powiem jedno mam 60 latzyje z ta choroba urodzilam dwojke dzieci syna i corke zadne z nich nie odziedziczylo tej choroby jak rowniez i ich dzieci sa calkowicie sprawne i nie ma najmniejszych objawow tej choroby, tez nauczylam sie z nia zyc, choc w mlodych latach bylo duzo ciezej pozdrawiam wszystkich
gość
06-11-2014, 16:18:18

mam czterdzieści lat i u mnie było podobnie tylko tyle, ze z trojki dzieci syn odziedziczył po mnie tą chorobę, o której do niedawna nic nie wiedziałam. w młodości na pewno było ciężej, bo mlody człowiek szybciej chce wykonywać wiele czynności; sport, w-f, bieganie po schodach. dziś mi właściwie to nie przeszkadza. ale współczuje synowi, który na pewno wolałby być jak inni jego rówieśnicy w pełni sprawny. i choć czynnie uprawia sport to niestety pewne rzeczy sprawiają mu problem. mam nadzieje ze i u niego objawy w przyszłości będą mniej dokuczliwe. chciałabym mu pomoc ale nie wiem jak. wizyta w szpitalu skończyła się na ustaleniu diagnozy.

gość

Dopuszczalne formaty pliku graficznego: jpg, jpeg , png.

Rozmiar zdjęcia nie powinien przekraczać 0.6MB.

Reklama:
Reklama:
Reklama: