Witam.
Właśnie dziś dowiedziałam się, że mogę mieć
miotonię wrodzoną Thomsena i teraz pytanie... Kobiety mogą to mieć oprócz nosicielstwa? Wszędzie co szukam informacji, piszę że tylko mężczyźni chorują. Objawy pasują jak ulał do tego co tu opisujecie.
Urodziłam się w 1984r jako dziecko zdrowe, w szkole podstawowej byłam tak dobra w skokach (mania grania w gumy w przerwach międzylekcyjnych w tamtych czasach) i szybkim bieganiu (w klasie nawet chłopcy mnie nie mogli przegonić), że myślałam nawet o szkole sportowej. Nawet przez rok chodziłam na taekwondo. Potem w liceum wyszły problemy ze strony układu pokarmowego i musiałam zmniejszyć aktywność sportową. Studia 1 i 2 rok - wspinaczka, judo na wfie. Nic dalej nie wskazuje na jakiekolwiek problemy. Na początku 3 roku coś z kolanami mam nie tak... Problemy ze zginaniem i dłuższym pozostawieniem w zgięciu. Jakoś przechodzi po
rehabilitacji. Pod koniec 3 roku zaczyna się problem z mięśniami. Szczególnie pierwsze ruchy przy wstawaniu, zmianie pozycji, pierwszych krokach, drgania mięśni, wyginanie dłoni, stóp, problem z bieganiem, wchodzeniem po schodach, stawanie na palcach, bolesne skurcze. Wypracowałam już nawet metodę wstawania przy biurku, aby nikt postronny nie zauważył, że coś jest nie tak i żebym nie upadła. Gorzej jak nie ma tego biurka koło mnie... Do tramwaju wysokopodłogowego to wręcz wciągam się po poręczach, a ludzie niekiedy sami ustępują mi miejsca widząc moje niezdarne kroki po wejściu po schodkach, a na schodach jak mam wejść na 3 piętro to przy gorszym dniu na 1 już wymiękam i nie daje rady (wrażenie sztywności i rozpierania w łydkach i udach). Teraz coraz częściej pojawia się uczucie zmiażdżania mięśni szczególnie nóg i rak, przy jednoczesnym uczuciu jakby te mięśnie chciały się napompować. Łydki to ostatnio istne bomby tykające... Cały czas mam uczucie, że zaraz dostanę bolesnego skurczu. Siła? Teraz to 5kg przez chwilę w jednej ręce to istna katorga po odłożeniu ciężaru...
I to wszystko dziś opisałam na wizycie u lekarza na oddziale neurologicznym (z prośbą o wyznaczenie daty pobytu). Stwierdził, że najbardziej pasuje mu tu właśnie Thomsen. A zwykli neurolodzy rozkładają ręce. A ja po prostu chciałabym wreszcie być zdiagnozowana, chociaż w jednym moim schorzeniu (a mam ich niestety kilka z którymi lekarze sobie nie radzą...) Dodam jeszcze, że w 2009 wyszła mi na próbach
tężyczka, którą określono jako niestandardową (próby ustalenia przyczyny jej wystąpienia zawsze kończyły się prawidłowymi wynikami badań i znowu rozkładano ręce). W tym roku usłyszałam ciągi miotoniczne w mięśniach (lekarka wykonująca EMG tłumaczyła mi przy każdym dźwięku co on oznacza).
Jakoś załamania już nie ma, przyzwyczaiłam się po tych kilku latach. Czuję, że to nasila się z czasem, więc szukam informacji już wszędzie. Przede mną jeszcze kardiolog, okulista i badania genetyczne. Kilka miesięcy oczekiwania na jakiekolwiek wyniki. A pobyt w szpitalu za rok dopiero. Terminy są niestety dobijające. Ale nie padam duchem, ciągle szukam, drążę.
Będę wdzięczna za każde informacje dotyczące występowania tej choroby u kobiet.
Wszystkim życzę zdrowia, a szczególnie silnego ducha aby to przezwyciężyć.
Pozdrawiam
