Reklama:

Wczesna postać tej choroby kończy się zgonem jeszcze przed 6. miesiącem życia. Leczenie w dalszym ciągu nie jest refundowane

Fundacja Saventic

Ten tekst przeczytasz w 4 min.

Wczesna postać tej choroby kończy się zgonem jeszcze przed 6. miesiącem życia. Leczenie w dalszym ciągu nie jest refundowane

panthermedia

DNA

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL) to choroba rzadka o postępującym charakterze, która może prowadzić do istotnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci. W zależności od postaci – wczesnej lub o późniejszym początku - może występować już w wieku niemowlęcym lub u starszych dzieci, a nawet osób dorosłych. Charakteryzuje się powiększeniem wątroby i śledziony, a w badaniach laboratoryjnych hipercholesterolemią. Zaburzenia przemiany tłuszczów związane z niedoborem LAL mogą prowadzić do przedwczesnej miażdżycy i problemów sercowo-naczyniowych. Terapia przyczynowa dla pacjentów z tą chorobą w Polsce wciąż nie jest refundowana.

Reklama:

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Tętniak
Jestem po trzykrotnej embolizacji tętniaka mózgu ostatnia embolizacji była w kwietniu 2024/ w związku z tym mam pytanie, czy mogę latać samolotami
gość
Angio
Dzień dobry Czy może ktoś pomóc w odczytaniu wyniku Angio głowy po udarze Prawa t kregowa w odcinku wewnątrz czaszkowym zamknieta Co to oznacza Bardzo dziękuję za pomoc
Uderzenie w głowę,ucisk
Witam w piątek(4dni temu) byłam pod dużym wpływem alkoholu i nic prawie noe Pamietam,koleżanka odprowadzała mnie do domu gdzie podobno przewróciłam się na trawę. A wcześniej w domu uderzyłam głową o ...
gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
gość
Malformacja naczyniowa mózgu syna
Witam, Czy ktoś mógłby mi doradzic w kwestii 2 różnych opisów rezonansu? Pierwsze badanie wykonane zostało na zlecenie neurologa z powodu silnych bólów głowy u syna 8 lat z wymiotami. Aparat 1,5 ...
laserowe usuwanie żylaków
Zastanawiam się nad laserowym usuwaniem żylaków i chciałbym poznać opinie osób, które przeszły już przez tę procedurę. Czy ktoś mógłby podzielić się swoimi doświadczeniami? Interesują mnie skutki ubo...
Reklama:
Reklama: