Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

panthermedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość, znana niegdyś pod nazwą choroby von Recklinghausena, jest schorzeniem, którego objawy są wynikiem zróżnicowań i migracji w obszarze grzebienia nerwowego zachodzących podczas wczesnych faz rozwoju (embriogenezy), co najprawdopodobniej jest wynikiem wpływu czynniki wzrostowego oraz komórek klejowych.

Obraz kliniczny choroby jest zmienny i wielopostaciowy, a zajęty może być każdy niemal układ. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, a same zmiany czy mutacje dotyczą genu NF, którego mutacji odnaleziono już ponad 300. Obecne są 2 formy genu NF: NF-1, która jest znacznie bardziej rozpowszechniona, a jej występowanie to 1:4000 urodzeń oraz NF-2, która występuje znacznie rzadziej (u około 10% wszystkich przypadków), czyli u 1:50000 urodzeń. Samo postawienie diagnozy nie jest łatwe i wymagać może nawet kilkuletniej obserwacji. Najczęściej obserwowanymi objawami są zaburzenia endokrynne (wynikające z obecności guzów w obrębie gruczołów dokrewnych), guzy położone w podwzgórzu, przysadce lub w obszarze skrzyżowania nerwów wzrokowych. W przypadku dzieci można zauważyć niskorosłość, co jest efektem zbyt małego stężenia hormonu wzrostu.

W przebiegu choroby obserwuje się także guzy chłonne objawiające się nadciśnieniem tętniczym już w bardzo młodym wieku, tachykardią, napadami paniki, bladością czy bólami głowy [3].

W przypadku genu NF-1 najczęstszymi objawami są plamy – zmaniona o barwie kawy z mlekiem i średnicy 2-3 mm w okolicy pachwin i pach oraz guzki podskórne [1].

W sytuacji obecności zmian w genie NF-2 plamy są nieco mniejsze, o ile występują w ogóle. Zwykle nie ma barwnikowych zmian pachowych, a do charakterystycznych objawów w tym przypadku zalicza się obustronne występowanie nerwiaków nerwu przedsionkowego, zwapnień śródmózgowych, oponiaków czy glejaków o różnym stopniu złośliwości. Same guzy nerwów obwodowych są mocno odgraniczone, mają szorstką powierzchnię i średnicę do 2 cm, są jednak obecne u około 40% chorych [1].

Stwardnienie guzowate

Podobnie jak w przypadku nerwiakowłókniakowatość, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, z częścią występowania plasującą się na poziomie 1:6000 urodzeń. Zmiany obserwuje się zwykle w narządach rozwijających się z ektodermy – najczęściej skóry, OUN, nerek, nadnerczy, trzustki czy tarczycy. W przypadku stwardnienia guzowatego istnieje duże prawdopodobieństwo i ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie nerek i mózgu.

fot. panthermedia

Do głównych objawów, jakie są obserwowane, zalicza się ogniska odbarwionej skóry (zbliżone wyglądem do liścia jesionu) – widoczne w lampie UV, guzki o charakterze zwapnienia w obszarze okołokomorowym (widoczne w TK mózgu), drgawki, padaczki, mioklonie, opóźnienia rozwojowe (w tym umysłowe), gruczolaki łojotokowe, włókniaki podpaznokciowe, zmiany w siatkówce, szare zmiany w okolicy tarczy nerwu wzrokowego, guzy mózgu, mięśniaki mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu pracy serca, niewydolność krążeniowa, krwiomocz, niewydolność nerek, torbielowate i włókniste zmiany płucne [3].

U ponad połowy osób chorujących na SG diagnozuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego, zaburzenia o charakterze neurobehawioralnych (jak autyzm lub ADHD) [1].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Zawał serca i nie dotlenienie mózgu
Brat miał rozległy zawał serca . Został wprowadzony w stan śpiączki farmakologicznej. Wybudził się sam po 24 godz. Krzyczy i zachowuje się agresywnie. Stwierdzone miał niedotlenienie mózgu.Oddycha sa...
Gromadzenie się płynu muzgowego obok zastawki
Witam. Mój jakub ma 3 tygodnie, w drugiej dobie życia wykonano mu zabieg przepukliny oponowo rdzeniowej odcinka ledzwiowego i załozono zastawkę z powodu wodogłowia. od jakiegos czasdu w okolicy ucha ...
Wynik rezonansu
Witam, co oznacza wynik badania rezonans magnetycznego : "Drobna żylna anomalia rozwojowa dva w okolicy rogu czołowego lewej Komory bocznej. Dodam, że jest to diagnostyka w kierunku migren.
Nowotwór o nieokreślonym charakterze?
Dzień dobry, od zeszłego roku borykam się z uporczywym zmęczeniem, czasowym bólem głowy w okolicach skroniowych oraz od czasu do czasu uciskiem na głowie. Jednocześnie mam zaburzenia koncentracji i p...
Nocne trzęsienie kończyn u dziecka
Witam, Od roku obserwuję u mojego niespełna pięcioletniego synka pewne "epizody". Zdążają się co jakiś czas, nie codziennie. W trakcie snu zaczynają mu się trząść ręce od ramion po dłonie, nogi cza...
PSP postępujące porażenie nadjądrowe
Czy jest na forum ktoś , kogo bliski na to choruje? Moja mama została wczoraj zdiagnozowana po dwóch latach poszukiwań. Potrzebuję wsparcia i innych historii
Reklama:
Reklama: