Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

PantherMedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość, znana niegdyś pod nazwą choroby von Recklinghausena, jest schorzeniem, którego objawy są wynikiem zróżnicowań i migracji w obszarze grzebienia nerwowego zachodzących podczas wczesnych faz rozwoju (embriogenezy), co najprawdopodobniej jest wynikiem wpływu czynniki wzrostowego oraz komórek klejowych.

Obraz kliniczny choroby jest zmienny i wielopostaciowy, a zajęty może być każdy niemal układ. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, a same zmiany czy mutacje dotyczą genu NF, którego mutacji odnaleziono już ponad 300. Obecne są 2 formy genu NF: NF-1, która jest znacznie bardziej rozpowszechniona, a jej występowanie to 1:4000 urodzeń oraz NF-2, która występuje znacznie rzadziej (u około 10% wszystkich przypadków), czyli u 1:50000 urodzeń. Samo postawienie diagnozy nie jest łatwe i wymagać może nawet kilkuletniej obserwacji. Najczęściej obserwowanymi objawami są zaburzenia endokrynne (wynikające z obecności guzów w obrębie gruczołów dokrewnych), guzy położone w podwzgórzu, przysadce lub w obszarze skrzyżowania nerwów wzrokowych. W przypadku dzieci można zauważyć niskorosłość, co jest efektem zbyt małego stężenia hormonu wzrostu.

W przebiegu choroby obserwuje się także guzy chłonne objawiające się nadciśnieniem tętniczym już w bardzo młodym wieku, tachykardią, napadami paniki, bladością czy bólami głowy [3].

W przypadku genu NF-1 najczęstszymi objawami są plamy – zmaniona o barwie kawy z mlekiem i średnicy 2-3 mm w okolicy pachwin i pach oraz guzki podskórne [1].

W sytuacji obecności zmian w genie NF-2 plamy są nieco mniejsze, o ile występują w ogóle. Zwykle nie ma barwnikowych zmian pachowych, a do charakterystycznych objawów w tym przypadku zalicza się obustronne występowanie nerwiaków nerwu przedsionkowego, zwapnień śródmózgowych, oponiaków czy glejaków o różnym stopniu złośliwości. Same guzy nerwów obwodowych są mocno odgraniczone, mają szorstką powierzchnię i średnicę do 2 cm, są jednak obecne u około 40% chorych [1].

Stwardnienie guzowate

Podobnie jak w przypadku nerwiakowłókniakowatość, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, z częścią występowania plasującą się na poziomie 1:6000 urodzeń. Zmiany obserwuje się zwykle w narządach rozwijających się z ektodermy – najczęściej skóry, OUN, nerek, nadnerczy, trzustki czy tarczycy. W przypadku stwardnienia guzowatego istnieje duże prawdopodobieństwo i ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie nerek i mózgu.

fot. panthermedia

Do głównych objawów, jakie są obserwowane, zalicza się ogniska odbarwionej skóry (zbliżone wyglądem do liścia jesionu) – widoczne w lampie UV, guzki o charakterze zwapnienia w obszarze okołokomorowym (widoczne w TK mózgu), drgawki, padaczki, mioklonie, opóźnienia rozwojowe (w tym umysłowe), gruczolaki łojotokowe, włókniaki podpaznokciowe, zmiany w siatkówce, szare zmiany w okolicy tarczy nerwu wzrokowego, guzy mózgu, mięśniaki mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu pracy serca, niewydolność krążeniowa, krwiomocz, niewydolność nerek, torbielowate i włókniste zmiany płucne [3].

U ponad połowy osób chorujących na SG diagnozuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego, zaburzenia o charakterze neurobehawioralnych (jak autyzm lub ADHD) [1].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy kt...
Uszkodzone nerwy w głowie
Dzień dobry, Czy aktualnie jest na forum osoba, która jak w tytule ma uszkodzone nerwy w głowie? Jak z taką chorobą radzicie sobie zawodowo jeśli jedyną realną pomocą sobie jest próba ochrony uszk...
gość
Forum: Padaczka
Frisium
Witam. Czy ktoś posiada więcej tabletek frisium ? Potrzebuje dla syna a nie ma w żadnych aptekach ani w hurtowniach. Z chęcią bym odkupił chociaż jedno opakowanie
Prośba o pomoc
Dzień dobry, Jestem studentką pedagogiki o specjalności WWR i w przyszłym roku będę bronić pracy magisterskiej. Praca będzie dotyczyć dzieci z afazją i potrzebuję 2 przypadków do porównania z innymi...
Prośba o pomoc
Dzień dobry, Jestem studentką pedagogiki o specjalności WWR i w przyszłym roku będę bronić pracy magisterskiej. Praca będzie dotyczyć dzieci z afazją i potrzebuję 2 przypadków do porównania z innymi...
Reklama:
Reklama: