Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

panthermedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość, znana niegdyś pod nazwą choroby von Recklinghausena, jest schorzeniem, którego objawy są wynikiem zróżnicowań i migracji w obszarze grzebienia nerwowego zachodzących podczas wczesnych faz rozwoju (embriogenezy), co najprawdopodobniej jest wynikiem wpływu czynniki wzrostowego oraz komórek klejowych.

Obraz kliniczny choroby jest zmienny i wielopostaciowy, a zajęty może być każdy niemal układ. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, a same zmiany czy mutacje dotyczą genu NF, którego mutacji odnaleziono już ponad 300. Obecne są 2 formy genu NF: NF-1, która jest znacznie bardziej rozpowszechniona, a jej występowanie to 1:4000 urodzeń oraz NF-2, która występuje znacznie rzadziej (u około 10% wszystkich przypadków), czyli u 1:50000 urodzeń. Samo postawienie diagnozy nie jest łatwe i wymagać może nawet kilkuletniej obserwacji. Najczęściej obserwowanymi objawami są zaburzenia endokrynne (wynikające z obecności guzów w obrębie gruczołów dokrewnych), guzy położone w podwzgórzu, przysadce lub w obszarze skrzyżowania nerwów wzrokowych. W przypadku dzieci można zauważyć niskorosłość, co jest efektem zbyt małego stężenia hormonu wzrostu.

W przebiegu choroby obserwuje się także guzy chłonne objawiające się nadciśnieniem tętniczym już w bardzo młodym wieku, tachykardią, napadami paniki, bladością czy bólami głowy [3].

W przypadku genu NF-1 najczęstszymi objawami są plamy – zmaniona o barwie kawy z mlekiem i średnicy 2-3 mm w okolicy pachwin i pach oraz guzki podskórne [1].

W sytuacji obecności zmian w genie NF-2 plamy są nieco mniejsze, o ile występują w ogóle. Zwykle nie ma barwnikowych zmian pachowych, a do charakterystycznych objawów w tym przypadku zalicza się obustronne występowanie nerwiaków nerwu przedsionkowego, zwapnień śródmózgowych, oponiaków czy glejaków o różnym stopniu złośliwości. Same guzy nerwów obwodowych są mocno odgraniczone, mają szorstką powierzchnię i średnicę do 2 cm, są jednak obecne u około 40% chorych [1].

Stwardnienie guzowate

Podobnie jak w przypadku nerwiakowłókniakowatość, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, z częścią występowania plasującą się na poziomie 1:6000 urodzeń. Zmiany obserwuje się zwykle w narządach rozwijających się z ektodermy – najczęściej skóry, OUN, nerek, nadnerczy, trzustki czy tarczycy. W przypadku stwardnienia guzowatego istnieje duże prawdopodobieństwo i ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie nerek i mózgu.

fot. panthermedia

Do głównych objawów, jakie są obserwowane, zalicza się ogniska odbarwionej skóry (zbliżone wyglądem do liścia jesionu) – widoczne w lampie UV, guzki o charakterze zwapnienia w obszarze okołokomorowym (widoczne w TK mózgu), drgawki, padaczki, mioklonie, opóźnienia rozwojowe (w tym umysłowe), gruczolaki łojotokowe, włókniaki podpaznokciowe, zmiany w siatkówce, szare zmiany w okolicy tarczy nerwu wzrokowego, guzy mózgu, mięśniaki mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu pracy serca, niewydolność krążeniowa, krwiomocz, niewydolność nerek, torbielowate i włókniste zmiany płucne [3].

U ponad połowy osób chorujących na SG diagnozuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego, zaburzenia o charakterze neurobehawioralnych (jak autyzm lub ADHD) [1].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Joli
Witam wszystkich. Przezywamy prawdzimy koszmar, czytam rozne forum, szukam informacji. Po dlugich drogach u lekarzy , wyszukiwaniu dlaczego mezu tak bola plecy, w koncu po roku zrobiono MRT i okazal...
Proszę o odczytanie wyniku
Badanie MR kręgosłupa szyjnego:- zniesienie fizjologicznej lordozy szyjnej;- zmiany zwyrodnieniowe w postaci dehydratacji krążków m-k C2/7;- niewielka, tylna centralna wypuklina krążka międzykręgoweg...
Skurcze na calym ciele
Dzien dobry. Od ponad roku męczą mnie skurcze na calym ciele. Nigdy wczesniej nie mialem podobnych objawów. Skurcze nie sa bolesne ale ich częstotliwość, szczegolnie w nocy, jest bardzo irytująca. ...
Migrena
Czy ból migrenowy MUSI być pulsujący?
Chłoniak OUN
Witajcie. Czy w przypadku tego nowotroru istnieją jakieś skuteczne metody leczenia? Czy każda terapia to jedynie próba przedłużenia życia chorego we względnym zdrowiu?
Reklama:
Reklama: