Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.
Zespół von Hippel-Lindau
Schorzenie, jakim jest zespół von Hippel-Lindau to naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa. Jest to zaburzenie występujące rzadko – 1:36000 urodzeń – oraz dziedziczone także w sposób autosomalny dominujący, jednak charakteryzujące się zmienną penetracją i opóźnioną ekspresją. Schorzenie to jest efektem zmian mutacyjnych w zakresie linii komórek germinalnych [3], czyli pierwotnych komórek rozrodczych [4]. Przebieg schorzenia stanowi podwyższone ryzyko powstania nowotworów nerek czy OUN, a u osób chorujących diagnozuje się liczne nowotwory, zwykle rozwijające się wieloogniskowo oraz obustronnie. Charakterystyczną cechą jest także wiek, w którym pojawiają się zmiany nowotworowe – zwykle występują one u osób młodych, a ich lokalizacje to najczęściej móżdżek, rdzeń kręgowy, siatkówka oraz nerki, a także charakterystyczne dla tego zespołu nadnercza [3].
Wśród głównych objawów, jakie zauważalne są z klinicznego punktu widzenia, wymienia się hipotonię ortostatyczną, nadciśnienie tętnicze utrzymujące się stale lub okresowo, omdlenia, zalewne poty, bóle oraz zawroty głowy, kołatania serca, nudności, uczucie niepokoju, bóle brzucha, skłonności do hiperglikemii [3].
Zespół Klippel-Trénaunay-Weber
Dla tego wrodzonego zaburzenia bardzo charakterystyczną cechą jest triada zmian – znamiona naczyniowe, żylaki, a także przerosty kości oraz tkanek miękkich. Zwykle jako pierwsze pojawiają się zmiany w postaci żylaków czy też podskórnych zmian naczyniowych, co może być bardzo mylące i nastręczające wielu trudności diagnostycznych. W przebiegu choroby pojawić się mogą gruczolaki przytarczyc, co prawdopodobnie jest powodem ich nadczynności – objawu często pojawiającego się w toku przebiegu tego schorzenia [3].
Pomimo rzadkości występowania fakomatoz problem, jakim jest współwystępowanie guzów wydzielania wewnętrznego, znajomość tematu ma ogromne znaczenie z puntu widzenia diagnostycznego [3].
