Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

panthermedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Zespół von Hippel-Lindau

Schorzenie, jakim jest zespół von Hippel-Lindau to naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa. Jest to zaburzenie występujące rzadko – 1:36000 urodzeń – oraz dziedziczone także w sposób autosomalny dominujący, jednak charakteryzujące się zmienną penetracją i opóźnioną ekspresją. Schorzenie to jest efektem zmian mutacyjnych w zakresie linii komórek germinalnych [3], czyli pierwotnych komórek rozrodczych [4]. Przebieg schorzenia stanowi podwyższone ryzyko powstania nowotworów nerek czy OUN, a u osób chorujących diagnozuje się liczne nowotwory, zwykle rozwijające się wieloogniskowo oraz obustronnie. Charakterystyczną cechą jest także wiek, w którym pojawiają się zmiany nowotworowe – zwykle występują one u osób młodych, a ich lokalizacje to najczęściej móżdżek, rdzeń kręgowy, siatkówka oraz nerki, a także charakterystyczne dla tego zespołu nadnercza [3].

Wśród głównych objawów, jakie zauważalne są z klinicznego punktu widzenia, wymienia się hipotonię ortostatyczną, nadciśnienie tętnicze utrzymujące się stale lub okresowo, omdlenia, zalewne poty, bóle oraz zawroty głowy, kołatania serca, nudności, uczucie niepokoju, bóle brzucha, skłonności do hiperglikemii [3].

Zespół Klippel-Trénaunay-Weber

Dla tego wrodzonego zaburzenia bardzo charakterystyczną cechą jest triada zmian – znamiona naczyniowe, żylaki, a także przerosty kości oraz tkanek miękkich. Zwykle jako pierwsze pojawiają się zmiany w postaci żylaków czy też podskórnych zmian naczyniowych, co może być bardzo mylące i nastręczające wielu trudności diagnostycznych. W przebiegu choroby pojawić się mogą gruczolaki przytarczyc, co prawdopodobnie jest powodem ich nadczynności – objawu często pojawiającego się w toku przebiegu tego schorzenia [3].

Pomimo rzadkości występowania fakomatoz problem, jakim jest współwystępowanie guzów wydzielania wewnętrznego, znajomość tematu ma ogromne znaczenie z puntu widzenia diagnostycznego [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Trzustka
Witam. Sytuacja taka; Tata z bardzo ostrym zalaniem trzustki trafił na OIT. Wprowadzony w śpiączkę farmakologiczna, przebywa w niej 3 dobę. Mózg pracuje dobrze, czasem ruszy głową, kaszlnie. Niestety...
Dziwne obiawy po manipulacji odcinka szyjnego
Miesiąc temu byłam u fizjoterapeuty który zrobił mi manipulacje szyji, do teraz mam obiawy ból potylicy ,słabość w ręce o nodze , z RTG wyszła wzniesiona lordoza obecnie czekam na rezonans,Dodam że n...
Wodniak podtwardowkowy
Witam czy wodniak podtwardowkowy moze sam sie wchlonac
Pęknięte 2 tętniaki i po operacji wodogłowie
Mój syn 35 lat ,pęknięte 2 tętniaki ,wodogłowie ,zastawka mozgowo-otrzewna ,powoli po 2 miesiącach fizycznie dochodzi do siebie ,problem ze luki w pamięci, jeszcze przebywa w szpitalu,gdzie szukać po...
Niedowład nogi, drętwienie języka, torbiel pajęczynówki
Cześć. Mam problemy zdrowotne. Byłam kilka dni na oddziale neurologicznym. Wykluczyli boleriozę i udar. Niedowład lewej nogi i drętwienie języka ustąpiło samo, było tego samego dnia w różnych porach,...
Kontakt do Prof.Harata
pilnie potrzebny kontakt do profesora Harata, nie odbiera na telefon, który posiadam, operował mnie dwukrotnie...
Reklama:
Reklama: