Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

PantherMedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Zespół von Hippel-Lindau

Schorzenie, jakim jest zespół von Hippel-Lindau to naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa. Jest to zaburzenie występujące rzadko – 1:36000 urodzeń – oraz dziedziczone także w sposób autosomalny dominujący, jednak charakteryzujące się zmienną penetracją i opóźnioną ekspresją. Schorzenie to jest efektem zmian mutacyjnych w zakresie linii komórek germinalnych [3], czyli pierwotnych komórek rozrodczych [4]. Przebieg schorzenia stanowi podwyższone ryzyko powstania nowotworów nerek czy OUN, a u osób chorujących diagnozuje się liczne nowotwory, zwykle rozwijające się wieloogniskowo oraz obustronnie. Charakterystyczną cechą jest także wiek, w którym pojawiają się zmiany nowotworowe – zwykle występują one u osób młodych, a ich lokalizacje to najczęściej móżdżek, rdzeń kręgowy, siatkówka oraz nerki, a także charakterystyczne dla tego zespołu nadnercza [3].

Wśród głównych objawów, jakie zauważalne są z klinicznego punktu widzenia, wymienia się hipotonię ortostatyczną, nadciśnienie tętnicze utrzymujące się stale lub okresowo, omdlenia, zalewne poty, bóle oraz zawroty głowy, kołatania serca, nudności, uczucie niepokoju, bóle brzucha, skłonności do hiperglikemii [3].

Zespół Klippel-Trénaunay-Weber

Dla tego wrodzonego zaburzenia bardzo charakterystyczną cechą jest triada zmian – znamiona naczyniowe, żylaki, a także przerosty kości oraz tkanek miękkich. Zwykle jako pierwsze pojawiają się zmiany w postaci żylaków czy też podskórnych zmian naczyniowych, co może być bardzo mylące i nastręczające wielu trudności diagnostycznych. W przebiegu choroby pojawić się mogą gruczolaki przytarczyc, co prawdopodobnie jest powodem ich nadczynności – objawu często pojawiającego się w toku przebiegu tego schorzenia [3].

Pomimo rzadkości występowania fakomatoz problem, jakim jest współwystępowanie guzów wydzielania wewnętrznego, znajomość tematu ma ogromne znaczenie z puntu widzenia diagnostycznego [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy kt...
Uszkodzone nerwy w głowie
Dzień dobry, Czy aktualnie jest na forum osoba, która jak w tytule ma uszkodzone nerwy w głowie? Jak z taką chorobą radzicie sobie zawodowo jeśli jedyną realną pomocą sobie jest próba ochrony uszk...
gość
Forum: Padaczka
Frisium
Witam. Czy ktoś posiada więcej tabletek frisium ? Potrzebuje dla syna a nie ma w żadnych aptekach ani w hurtowniach. Z chęcią bym odkupił chociaż jedno opakowanie
Prośba o pomoc
Dzień dobry, Jestem studentką pedagogiki o specjalności WWR i w przyszłym roku będę bronić pracy magisterskiej. Praca będzie dotyczyć dzieci z afazją i potrzebuję 2 przypadków do porównania z innymi...
Prośba o pomoc
Dzień dobry, Jestem studentką pedagogiki o specjalności WWR i w przyszłym roku będę bronić pracy magisterskiej. Praca będzie dotyczyć dzieci z afazją i potrzebuję 2 przypadków do porównania z innymi...
Reklama:
Reklama: