Badania naukowe pokazują, że przyczyną autyzmu mogą być rzadkie mutacje genetyczne, przy czym nie jest to jedna mutacja a kilka. Mutacje DNA u pacjentów z autyzmem zachodzą nie tylko w rejonach genów, ale także wokół nich i łączą się z działaniem mózgu (mają wpływ na wzrost oraz prawidłowe działanie synaps). Pomimo posiadanej wiedzy nie udało się jak na razie odnaleźć bezpośredniej przyczyny autyzmu. Kolejne badania i obserwacje są w toku.