Witaj Marku!Rozmawiałam ostatnio z Panią Doktor w poradni chorób mięśni i dowiedzialam się że każdy przypadek polineuropatii jest inny,wszystko zależy od organizmu.Pisałam już że moje EMG wskazuje że nie powinnam już chodzić a chodzę,osoby które mają o wiele lepsze przewodnictwo w nerwach są o wiele mniej sprawne odemnie.Staram się nie przejmować chorobą i Tobie rowniez tego życzę,stres jest naszym wrogiem i w niczym nie pomoże tylko zaszkodzi.Pozdrawiam Elżbieta

Wczoraj się dowiedziałam że mam polineuropatie. Byłam w poradni chorób mięśni na Banacha w W-wa, pobrano mi krew do badań genetycznych, nic nie wytłumaczono czego mogę się spodziewać, dowiedziałam się że nie ma żadnych leków tylko rehabilitacja i ćwiczenia w domu, ale nie wiem jakie. W domu mam rowerek i jeżdrze już na nim rok odkąd dowiedziałam się o podejrzeniach, i jakiś rezultat jest ale nie wielki teraz do końca stycznia nie mogę jeźdzć bo muszę dość do siebie po zwichnięciu rzepki. Boję się tej choroby bo nie wiem co robić i czego się spodziewać.

Cieszę się że znalazłam to forum bo bardzo potrzebuje teraz rozmowy. Mam 25 lat i dużo wątpliwości chciała bym mieć dziecko ale nie wiem czy dam rade urodzić, dziecko wnieść po schodach raczej wniose (mieszkam na I piętrze), ale wózka to już nie dam rady przeraża mnie to wszystko.

Na dzień dzisiejszy raczej normalnie funkcjonuje. Problemy moje dotyczą np: jak kucam to żeby się podnieść muszę pomóc sobie rękoma i nie wychodzi mi bieganie ja raczej człapie a nie biegam. Chodzenie po schodach daje sobie dobrze rade i tu tylko widze wpływ rowerka potrafie wnieść nawet duzo zakupów nie przymając sie barierki ale muszę mieć obie ręce obciążone. Da rady żyć z tym wszystkim tylko boję się żyby nie było gorzej żebym nie była jak roślina w przyszłośći. Jeżeli ktoś by chciał ze mną pogadać to podaje moje gg :938 16 33

Witaj Kwiatku Lotsu!U mnie polineuropatię zdiagnozowano gdy miałam 30lat a miałam ją od urodzenia,mam dwóch synów i z porodem nie miałam problemów,moja siostra ma 3 córki więc jak widzisz nasza choroba nie wyklucza bycia mamą.Z tego co piszesz to jesteś w dobrej formie więc jeśli chcesz mieć dziecko to nie zwlekaj z decyzją bo choroba jednak powolutku będzie postępować.Co do rehabilitacji to przeczytaj poprzednie posty,temat ten jest poruszany.Musimy życ własnym życiem a choroba to taki niechciany dodatek do niego.Skoro nie możemy się wyleczyć to musimy zaakceptować fakt że jesteśmy chorzy.Głowa do góry,pozdrawiam serdecznie Elżbieta

Dziękuje Elżbietko że napisałaś. Powiedz mi jak to było podczas porodu, miałaś siły rodzić sama czy miałaś cesarkę i jak dawałaś sobie rade z wchodzeniem po schodach w ciąży, wnoszeniem wózka itp. ktoś Ci pomagał czy sama dawałaś sobie rade

Być może jest jakaś szansa...

Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą samą mutacją". Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ-biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega na wiązaniu się do struktury rybosomu syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala rybosomowi przesunąć się wzdłuż zmutowanego genu, mimo że w śœrodku sekwencji kodującej białko znajduje się tzw. kodon stop (nakazujący zakończenie syntezy) i dzięki temu powstaje całe białko. PTC124 wiąże się z rybosomami we wszystkich rodzajach komórek myszy z chorobą DMD, dzięki czemu - pomimo mutacji w genie dystrofiny każącym przerwać syntezę - powstaje białko o prawidłowej długoœci. Jednoczeœśnie lek nie powoduje ignorowania przez rybosomy kodonów stop w miejscach, gdzie są one niezbędne. Dzięki zastosowaniu PTC124 u myszy z DMD dochodzi do nagromadzenie wystarczającej ilośœci dystrofiny, żeby mięśœnie zaczęły pracować prawidłowo. Naukowcy poddali zwierzęta niezbędnym testom i wykazali, że doszło u nich do regeneracji mięœni. Autorzy pracy mają nadzieję, że PTC124 będzie skuteczny w leczeniu wielu chorób spowodowanych podobnymi zaburzeniami syntezy białka, które dotychczas nie są uleczalne.

Poniżej stanowisko FSMA dotyczące zastosowania PTC124 w leczeniu SMA: Dr. Jill Jarecki, Dyrektor Badawczy FSMA
PTC124 jest lekiem zaprojektowanym, by naprawiać pewne typy defektów genetycznych zwanych nonsensownymi mutacjami (nonsense mutation) - gdzie mutacja "mówi" genowi aby przestał produkować), sš one spotykane u niektórych pacjentów z CF (cystic fibrosis) oraz DMD (dystrofią Duchenne'a). Ten typ defektu skutkuje uciętym białkiem, a leki jak PTC124 pozwalają tworzyć pełnowartośœciowe białka. Nie jest to typ defektu genetycznego jaki występuje u pacjentów z SMA. U nich mutacją jest objęty albo gen SMN1 albo SMN2 które nie wytwarzają wystarczającej iloœści białka SMN. (...) dlatego nie jasne jest w jaki sposób substancje tj. PTC124 mogłyby pomóc na SMA. Sš jednak pewne dane zebrane na Uniwersytecie Missouri w Lorson Lab wskazujące na to, że można za pomocą tych substancji zwiększyć iloœść białka SMN w fibroblastach komórek. (...) Wciąż jednak podchodzimy do tych badań z ostrożnoœścią i uważamy, że niezbędne są dalsze testy na zwierzętach. Takie badania właśœnie się rozpoczynają (...)
[addsig]

Witam wszystkich widziałam tutaj post osoby, która chce mieć dzieciątko, ale martwi się, że sobie nie da rady (nie mogę go znaleźć). Więc mówię teraz do wszystkich mających takie obawy: NIE MARTWCIE SIĘ TYLKO ZACZNIJCIE DZIAŁAĆ . Nie chodzi mi o to żebyście tak spontanicznie po przeczytaniu tego posta powiedzieli sobie: tak mamy siłę i zdecydowali się na dziecko. Chodzi mi o to żebyście nie poddawali się zupełnie chorobie, bo to nie ma najmniejszego sensu. Rozważcie wszystkie za i przeciw, skonsultujcie się z lekarzem odnośnie ewentualnych trudności związanych z przebiegiem ciąży. Ja mam dwie siostry jedna (jak już wiecie) miała 3 operacje żeby mogła w miarę normalnie funkcjonować i ma 2 dzieci, urodziła za każdym razem własnymi siłami, a ciąże przebiegały raczej bez problemów. Wiadomo, że ciężej jej było chodzić z brzuszkiem przy dodatkowych kilogramach, ale poradziła sobie bardzo dobrze. Jeśli chodzi o wnoszenie wózka i sprawy siłowe to wszyscy mamy z tym problemy, ale to też da sie przeżyć. Czasem trzeba poprosić kogoś o pomoc, a nawet często, ale warto bo pociecha z dzieci jest ogromna. To z jaką radością patrzą na rodziców i jaką miłością ich darzą jest wspaniałe i życzę Wam wszystkim, abyście mogli tego doświadczyć. Ja jeszcze nie mam swoich dzieci i na razie się nie zapowiada, ale jak patrzę na dzieci siostry to aż mi serce ściska jakie to piękne jest. Mówię Wam mimo, że nie jest łatwo naprawdę warto. Życzę powodzenia...

Witam Serdecznie Wszystkich,
Na polineuropatie Guillaina-Barre ( choruje od 4 lat. Jest ona wynikiem przebytem bardzo ostrego wstrząsu septycznego ( sepsy- 3 miesiące pobytu na reanimacji)
Do tego choruję na:
Astmę postać ciężką- polączoną z przewlkłą steroidoterapią,
Nadciśnienie tętnicze,
Guz w okolicach ślinianki przyusznej
Ch, wrzodową żołądka
WZW typu "C"
Poruszam sie na wóżku inwalidzkim albo leżę bezsilny z powodu ataków astmy polączonych z atakami polineuropatii.
Karetki "R" przyjeżdzaja do mnie bardzo często.
Jeżeli chodzi o leki neuroligiczne jakie otrzymuję to:
- Tegretol
- VIT B6
- Paracetamol ( dorażnie)
- Lecytyne 1200mg

Stan zdrowia teraz okresowo się poprawił i w związku z tym mam pytanie:

JAKIE EFEKTY PRZYNOSI REHABILITACJA DOMOWA NA ROWERKU?

Jestem przed jego zakupem i nie chę niepotrzebnie wyrzucać pieniędzy. teraz ćwiczę jedynie kulkami z kolcami oraz liną rozciągającą z latexu.

Bardzo proszę o odpowiedz.

Wszystkim życzę Zdrowych, Pogodnych Świąt.

pozdrawiam i " z góry" dziękuję za odpowiedz.

Piotr1969

Witajcie!Zostalam babcią!Mam wnusia Radusia,waży 4.230 i mierzy57cm.Życzę każdemu tej radości jaką my teraz przeżywamy,w rodzinie dziedziczymy polineuropatię genetycznie,nie oznacza to jednak że nie mozemy norwalnie żyć.Mamy pewne ograniczenia ale nie mozemy poddawać się chorobie.Ja mam dwóch synów,z ciążą nie było problemu i z porodem również.Teraz doczekałam się wnuka.Maluszek jest ekstra,jutro wracają do domu,na Święta lepszego prezentu dostać nie mogłam.
Rybeczko czy Twoja siostra już urodziła bo też miała termin na grudzień?
Witaj Piotrze na forum,jeżdżenie na rowerku jest zalecane ale musisz pamiętać żeby nie przemęczyć nóg,jeżeli będziesz czuł zmęczenie to musisz odpocząć,nic na siłę bo wtenczas zamiast poprawy może choroba się nasilić.Moja neurolog mówi -ćwicz z głową.Jeżeli będziesz kupował rowerek to weż rachunek i odlicz sobie od podatku.Przyjemnej jazdy Ci życzę.

PEŁNYCH RADOŚCI I SZCZĘŚCIA ŚWIĄT BOŻEGO NARODZENIA ORAZ WSZELKIEJ POMYŚLNOŚCI I BŁOGOSŁAWIEŃSTWA BOŻEGO W NOWYM ROKU życzy ELŻBIETA Z RODZINĄ I WNUSIEM RADUSIEM