Proszę o odpowiedź

Czy wie ktoś w jaki sposób się ta choroba dziedziczy? U mnie w rodzinie chorował tylko dziadek. Dziadek miał 3 córki (wszystkie zdrowe). Córka dziadka najmłodsza urodziła 2 córki (zdrowe), które są już dorosłe jedna z nich urodziła syna i córkę (też są zdrowi), a druga dwóch synów(również zdrowi), córka średnia mojego dziadka urodziła 2 córki(zdrowe) z kolei te córki mają: jedna-2 dziewczynki(zdrowe), druga-2-ch synów i córkę(wszyscy zdrowi i córce się urodził teraz syn-zdrowy), córka najstarsza dziadka ma 3 córki i syna (syn i 2 córki są zdrowe, a ja jestem chora :((( Dodam jeszcze, że moje siostry również mają dzieci:-jedna ma 2 córki (zdrowe), druga-2-ch synów(zdrowi), mój brat ma syna (jest zdrowy). Więc dlaczego ja?????? Często nad tym myślę, że dlaczego akurat ja? A najgorsze jest to, że wszyscy dookoła nie mają pojęcia z czym się zmagam, bo tej choroby na pierwszy rzut oka u mnie nie widać,a ja się cały czas zadręczam co będzie dalej, czy choroba będzie postępować, co jeśli sama chciałabym mieć kiedyś dzieci czy będą zdrowe, czy chore, dokąd zachowam taką sprawność, że ludzie dalej nie będą wiedzieli, że jestem chora. Boję się tego co będzie w przyszłości.

Cześć, mam na imię Kaja i jestem z Krakowa. Zdiagnozowano u mnie neropatię (jeszcze nie określoną, czy ma ona podłoże genetyczne, czy też nie) w sierpniu 2015 r. Od tego czasu jestem diagnozowana u różnych specjalistów, ale wszystkie wyniki mam w normie (z wyjątkiem EMG oczywiście ;) ). Któregoś majowego poranka obudziłam się, wstałam, zeszłam po schodach z 3 piętra na spacer z dzieckiem i po 15 minutach spaceru mnie ścięło. Ledwo doszłam do domu i przez kolejny miesiąc nie wstałam z łózka. Początkowo choroba zajęła mi "tylko" nogi, nie byłam w stanie chodzić, łydki mnie strasznie piekły i miałam problemy z równowagą. I na dodatek te okropne mrówki - mięśnie skakały jak szalone do tego stopnia, że gołym okiem widać było, że moje łydki żyją własnym życiem. W czerwcu zgłosiłam się do lekarza, który skierował mnie na rezonans magnetyczny z podejrzeniem stwardnienia rozsianego. Oczywiście nic nie wykazał. Udałam się więc do kolejnego neurologa, który podejrzewał boreliozę i wysłał mnie do reumatologa. W międzyczasie przeszłam serię badań krwi, które powoli wykluczały kolejne potencjalne choroby. Reumatolog wykonał kolejne badania, które wykluczyły boreliozę, ale za to przeciwciała przeciwjądrowe ANA2 wyszły dodatnie, więc skierowano mnie do immunologa. Immunolog wykluczył podłoże odpornościowe i jestem teraz w punkcie wyjścia. Miałam dwukrotnie wykonywane EMG, jedno wykazalo degenerację nerwów z degeneracją mięśni, drugie "tylko" degenerację nerwów. W październiku skierowano mnie do szpitala w Krakowie (Klinika Neurologii na Botanicznej) z terminem 23 lutego 2016 celem pobrania wycinka mięśnia, zrobienia punkcji oraz wykonania testów genetycznych. Moja pani neurolog "testuje" na mnie obecnie różne leki, były już sterydy (Metapret 16mg), ale nie poskutkowały, leki przeciwbólowe (Poltram Combo, Tramal - doraźnie), ale one działają tylko przez chwilę i powodują straszne spustoszenie w mojej wątrobie i oczywiście leki przeciwpadaczkowe - zaczęłyśmy od Tegretolu 200 CR (1600 mg dziennie), ale miałam po nim straszne zawroty głowy i musiałam odstawić. Ale pomógł na bóle. Następnie Gabapentyna (3600 mg docelowo), ale musiałam zatrzymać się na 2400 ze względu na to, że spałam 16-20h na dobę. Ból był mniejszy można powiedzieć o połowę. Teraz czekam na kolejne lekarstwa i hospitalizację. W międzyczasie doszły u mnie straszne bóle rąk i sztywność dłoni, mam też co jakiś czas paraliż prawej strony twarzy, który przechodzi po 2-3 dniach. Jestem prawie pewna że to polineuropatia o podłożu genetycznym ponieważ babcia miała podobne objawy (nie była diagnozowana, bo lekarze skupiali się na jej chorym sercu a nie bólach mięśni). Zmęczenie i bóle mięśni zaczęły się u mnie po porodzie (mam 2,5 rocznego synka), a następnie po operacji usunięcia woreczka żółciowego. Kiedy dowiedziałam się w grudniu 2014 roku, że mój partner ma stwardnienie rozsiane, chyba stres dołożył swoje pięć groszy i w rezultacie po infekcji górnych dróg oddechowych rozłożyło mnie kompletnie. Ale nie mam zamiaru się poddawać. Ledwo się ruszam (chodzę tylko po domu i na wizyty do lekarza) i staram się zajmować moim małym szkrabem ale nie dam się ;) Mam plan rozpoczęcia rehabilitacji po szpitalu, bo mam dla kogo to robić :) Przeczytałam wszystkie wpisy na forum i wiem, że niektórzy na pewno mają gorzej, ale nie ma się co zadręczać! Nie zmienimy tego więc trzeba zaakceptować (ja sobie tłumaczę chorobę tym, że przez ostatnie 33 lata byłam na bateriach duracell i mój organizm w końcu sie wkurzył i powiedział, że najwyższy czas zwolnić) Jeżeli ktoś jest z Krakowa i okolic i chciałby pogadać - podaję swoje namiary kayah26@poczta.onet.pl

Witam, jestem Mamą 15 letniego Syna, pół roku temu stwierdzono u niego polineuropatie ruchowo czuciową typu demielinizacyjnego (Charcota Mariego Tootha), w ostatnim okresie mocno urósł i w ciągu ostatnich dwóch lat jego stopy bardzo sie zmieniły, to nas zaniepokoiło i spowodowało wizytę u ortopedy. I sie zaczęło, neurolog, szpital, ENG. W tej chwili jest na turnusie rehabilitacyjnym w Kiekrzu (jesteśmy z okolic Poznania) . Mój Syn od zawsze jest sportowcem, od początku szkoły podstawowej gra w piłkę nożną w klubie. W tej chwili jest w gimnazjum w klasie sportowej. Juz wie że sportowcem nie będzie, ale mysle że ten sport bardzo mu pomógł. Jego kondycja jest ogólnie dobra. Stopy ma wydrążone, ręce mu drżą, potyka sie częściej niż inni, widać że jego chód jest inny. Na badania genetyczne umówieni jesteśmy w lutym. Na razie uczymy sie choroby i uczymy sie z nią żyć. Po badaniach genetycznych pewnie będziemy się zastanawiać co dalej. Pozdawiam wszystkich zmartwionych Rodziców Marta

Witam . Ja też mam tę chorobę( Charcota Mariego Tootha) zdjagnozowana w wieku 10 lat w klinice na Banacha w Warszawie , można tak powiedzieć ze ode mnie się zaczęło - nikt w rodzinie nie miał pojęcia o tej chorobie . Zaczeło się od chodzenia na palcach po utratę równowagi w pozycji stojącej ze złączonymi nogami no i badania najpierw Gdańsk potem Warszawa. Po stwierdzeniu choroby zrobiliśmy badania genetyczne gdzie okazało się ze moja mama , brat mojej mamy i mój młotszy brat ( jeden z trójki rodzeństwa) też na to chorują . po stwierdzeniu choroby zaczęła się rehabilitacja która dała bardzo zadowalające efekty . Teraz mam 32 lata i dwoje małych dzieci niestety również z tą chorobą , skupiłam się na nich i siebie trochę zaniedbałam , pojawiają się skurcze, drętwienia bóle rąk i nóg . o dłuższym spacerze zwłaszcza pod górkę mogę sobie pomarzyć , nie wspomnę o słabej formie fizycznej , (zawsze miałam problemy na w-f ie z niektórymi ćwiczeniami, dla mnie nie do wykonania) Szczerze mówiąc zaczynam się o siebie martwic i zaczynam poważnie myśleć o rehabilitacji. Natomiast mój 5 letni syn ma problem z bieganiem, potyka się bardzo często no i z obuwiem tez jest problem np. w sandałkach z odkrytymi palcami to chodzić nie może bo się tak potyka że całe kolana miał zdarte. Po córce 3 letniej jeszcze tak nie widać ale rehabilitacja za wczasu nie zaszkodzi. Wiem to po sobie i mojej mamie czym człowiek starszy tym bardziej ta choroba dokucza więc apeluje do wszystkich Ćwiczcie bo to jedyne żeby zatrzymać obiawy, bo cofnąć choroby raczej się nie da. Pozdrawiam

Witam!
Mam dwójkę dzieci chorych na polineuropatię z neuromiotonią.Córka ma lat 17 a syn 12 obydwoje mają genetyczną polineuropatię z neuromiotonią.Bolą im stawy czyli nogi,stopy i ręce,mają nawet drżenie rąk.Córka nosiła chwilowo ortezy gdyż ciężko jej było chodzić,bo ma opadanie stóp,czyli właściwie żadnych odruchów skokowych.Syn ma stopy bardzo zdeformowane które poprostu się nie nadają już do ortez,lecz do zabiegu ortopedycznego.Więc chciałam wszystkim kto ma problem ze stopami w polineuropati czy w neuropatii polecić szpital w Zakopanym.Jest tam przychodnia ortopedyczna,wsapniali lekarze ,którzy na pewno gdy jest potrzeba to pomogą tzn.zoperują.Moja córka i syn mieli operację na jedną stopę w czerwcu 2015 a teraz w kwietniu będą mieli drugą stopę operowaną.Są w spaniałej formie nogi te zoperowane nie bolą i o wiele lepiej im się chodzi,dlatego zdecydowaliśmy się na drugą nogę.Naprawdę nie wszyscy są skazani na wózek w tak młodym wieku,można dużo pomóc przez takie zabiegi,oczywiście w dobrych klinikach.Pozdrawiam Dorota!

Witam , chciałbym się zapytać odnośnie postu powyżej .
Mam 23 lata i chciałbym również zrobić operację stopy w Poznaniu u Profesora Napiątka , jak to jest po operacji ? czy trzeba chodzić na jakąś rehabilitację , fizykoterapię , czy tylko się uczy chodzić ? Ile trwał okres dochodzenia stopy do siebie po operacji ?
Pozdrawiam

Witaj. Również choruje na polineuropatie i mieszkam niedaleko Katowic. Byłbym wdzięczny gdyby udało nam się skontaktować.

Witam!
Mam dwójkę dzieci chorych na polineuropatię z neuromiotonią.Córka ma lat 17 a syn 12 obydwoje mają genetyczną polineuropatię z neuromiotonią.Bolą im stawy czyli nogi,stopy i ręce,mają nawet drżenie rąk.Córka nosiła chwilowo ortezy gdyż ciężko jej było chodzić,bo ma opadanie stóp,czyli właściwie żadnych odruchów skokowych.Syn ma stopy bardzo zdeformowane które poprostu się nie nadają już do ortez,lecz do zabiegu ortopedycznego.Więc chciałam wszystkim kto ma problem ze stopami w polineuropati czy w neuropatii polecić szpital w Zakopanym.Jest tam przychodnia ortopedyczna,wsapniali lekarze,którzy na pewno gdy jest potrzeba to pomogą tzn.zoperują.Moja córka i syn mieli operację na jedną stopę w czerwcu 2015 a teraz w kwietniu będą mieli drugą stopę operowaną.Są w spaniałej formie nogi te zoperowane nie bolą i o wiele lepiej im się chodzi,dlatego zdecydowaliśmy się na drugą nogę.Naprawdę nie wszyscy są skazani na wózek w tak młodym wieku,można dużo pomóc przez takie zabiegi,oczywiście w dobrych klinikach.Pozdrawiam Dorota!
Proszę coś więcej powiedzieć o tych operacjach stóp proszę bardzo.