Ja też polecam przychodnię Proxima - profesjonaliści.
Gość 2008-09-22 18:43:00 Witam wszystkich, mam 23 lata i choruje na polineuropatię ruchowo czuciową, pierwsze objawy zaczęłam mieć w 3 roku życia, mój stan od tamtego czasu prawie się nie zmienił i lekarze twierdzą że pogorszenie może nastąpić dopiero w podeszłym wieku, chodzę z opadającymi stopami, mam osłabione mięśnie rąk, rzadko upadam ale czasem mi się zdarza, mam problemy z np wchodzeniem po schodach - ciężko mi, ale radzę sobie z prawie wszystkimi zajęciami domowymi, jestem dużo słabsza, mniej potrafię wytrzymać np. chodząc, jeżdżąc na rowerze czy wykonując jakieś czynności, niedawno wyszłam za mąż, w mojej rodzinie chory jest również mój brat, jednak jego przebieg choroby jest całkiem inny niż u mnie, on nie chodził nigdy, od zawsze jeździ na wózku, nie porusza nogami, rękami nieznacznie, jest całkowicie uzależniony od innych osób w codziennym życiu, jest jednak bardzo inteligentny, zajmuję się informatyką, i stara się żyć normalnie i zapomnieć o chorobie. Mam jeszcze troje braci, którzy są całkowicie zdrowi.
Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, autosomalny dominujący jak również w sposób sprzężony z płcią.
Jeśli chodzi o badania genetyczne to mieliśmy je przeprowadzane i w naszym przypadku (i w wielu innych również napewno) choroba przenosi się w sposób autosomalny recesywny, tzn. moi rodzice nie byli chorzy, ani nikt w mojej rodzinie obecnej, nieznane są również zachorowania u moich dziadków czy pradziadków, przenoszenie choroby w sposób autosomalny recesywny polega na tym że, rodzice nie są chorzy, są jednak tzw. Nosicielami, mają w sobie zmutowane te same geny, które powodują chorobę, gen ten może się zatem przenosić pokoleniami lecz nikt nie będzie chorował, choroba wystąpi dopiero wówczas gdy te same zmutowane geny się połączą, stąd też przypuszczenia, że pokolenia moich rodziców były kiedyś połączone, gdyby związali się z innymi ludźmi i mieli dzieci choroba nie miałaby miejsca. U obojga rodziców którzy są nosicielami szansa na przeniesienie dwóch zmutowanych genów czyli choroby są 25%, jeśli natomiast tylko jeden z rodziców jest nosicielem czy też osobą chorą przenosi potomstwu tylko jeden gen, tzn. że choroba u potomstwa nie wystąpi, nie może wystąpić jeśli partner nosiciela/ki nie będzie również nosicielem, czy też osobą chorą, w przypadku moich rodziców 2 dzieci było chorych, natomiast troje nie, wynikało to z 25% prawdopodobieństwa przekazania dwóch zmutowanych genów od obydwojga.
Jest jeszcze sposób przenoszenia choroby tzw autosomalny dominujący, i z tego co wiem większość typów polineuropatii przenosi się właśnie w ten sposób, polega on na tym, że aby przekazać chorobę nie potrzeba już dwóch zmutowanych genów, a jeden, i niestety wystarczy gdy jedno z partnerów jest chore aby przekazać chorobę, ma się wówczas 50% szans, że potomstwo zachoruje, niezależnie od płci chorego i płci potomstwa.
Choroba może się również przenosić w sposób sprzężony z płcią czyli, kobieta-nosicielka patologicznego genu ma 50% ryzyka wystąpienia choroby u synów i 50% ryzyka, że jej córki będą nosicielkami patologicznego genu, i odwrotnie.
Aby wiedzieć w jaki sposób choroba się przenosi, trzeba po pierwsze wiedzieć jaki typ polineuropatii się ma, trzeba zrobić badania genetyczne, ja miałam robione w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej na ulicy Pawińskiego w Warszawie.
Jeśli chodzi o rehabilitację jest ona bardzo ważna, tylko w ten sposób można jak najdłużej cieszyć się sprawnością mięśni, oczywiście u każdego choroba występuje w różnym stopniu i w niektórych przypadkach postępuje szybciej, w niektórych nie. Jednak rehabilitacja jest ważna w każdym z tych przypadków. Nie wolno się jednak przemęczać gdyż może to sprowokować postęp choroby. Ćwiczenia można wykonywać różne, wiem, że bardzo dobre efekty daje tzw wirówka, czyli jest to ćwiczenie w wodzie, wkłada się do takiego „pojemnika” ręce lub nogi, jest on napełniony wodą a z umieszczonych w nim rurek płynie powietrze pod większym ciśnieniem, w ten sposób pobudza ono mięśnie w naszych kończynach, urządzenia takie są dostępne w przychodniach rehabilitacyjnych, jest to trochę podobne do wanny z hydromasażem, zresztą taka również miałaby bardzo dobry wpływ, można np. robić przysiady, siedząc np. na krześle ze spuszczonymi nogami prostować je z zawieszonymi przy nich ciężarkami (niewielkimi oczywiście, dla mnie np. ok. 2-3kg to jest wystarczająco), to samo ćwiczenie można wykonywać leżąc na brzuchu z wyprostowanymi nogami i zginać je, najlepiej jednak te ćwiczenia wykonuje się na specjalnych stołach do tego przygotowanych w przychodniach czy na oddziałach rehabilitacyjnych gdyż są one wyposażone w specjalne podciągi, i ćwiczenia na takim stole można wykonywać w różny sposób ćwicząc różne partie mięśni, zawsze w nieznacznym obciążeniu, w domu takie ćwiczenia nie do końca są możliwe, aby skorzystać z takiej rehabilitacji w swoim miejscu zamieszkania trzeba iść do lekarza neurologa i poprosić o skierowanie do takiej właśnie przychodni, tam już lekarz wypisuje stosowne ćwiczenia.
Jeśli chodzi o sprzęt rehabilitacyjny pomagający w chodzeniu, stosowałam wiele rzeczy, począwszy od butów ortopedycznych po podnośniki stopy czy zwykłe łuski, żadne z tych jednak nie zdało egzaminu, ale mam coś czego nie zamieniłabym na nic innego, są to łuski DAFO, w chwili obecnej nie chodzę bez nich nigdzie, spisują się bardzo dobrze, trzymają stopę cały czas pod kątem prostym, czyli stopy mi nie opadają, redukuje to w dużym stopniu wygląd mojego chodzenia, tzn widać dużo mniej że chodzę inaczej, dzięki nim nie upadam już prawie w ogóle, zdarza mi się to tylko wtedy kiedy nie mam ich na sobie, są bardzo wygodne, mogę w nich dłużej utrzymać równowagę, czuję się dużo stabilniej, bardzo szybko się ich zakłada, nie cisną, można w nich chodzić cały dzień i nie czuję się tego, ja kupiłam ich na dofinansowanie z nfz, do jednej sztuki dopłacałam tylko 50zl, mam je już prawie 2 lata i są prawie jak nowe, nie zużywają się, nie psują, właściciel sklepu ortopedycznego w którym je kupowałam mówił że sprowadził je z niemiec , więc nie wiem czy są wszędzie dostępne, ja kupiłam je w Rzeszowie, jedna sztuka kosztuje 300zł ale NFZ dofinansowuje 250zł więc dopłata jest naprawdę niewielka. Jeśli ktoś byłby zainteresowany mogę wysłać zdjęcia na emaila. Jeśli ktoś chciałby ze mną porozmawiać, o coś spytać, dowiedzieć się więcej, mój email to karinia8@wp.pl
Przepraszam, że się tak rozpisałam, chciałam się tylko podzielić chociaż częścią informacji, które wiem, a o które dużo osób pyta.
Pozdrawiam, Aneta
gość
Dopuszczalne formaty pliku graficznego: jpg, jpeg , png.
Rozmiar zdjęcia nie powinien przekraczać 0.6MB.