Tassia
ataksji rdzeniowo, wspólne antybiotyk może być przekształcona w opiece. Odkrycie San Raffaele MilanoAutore: Pisanie, 09 grudnia 2014
inShare

Mediolan, 09 grudzień 2014 - grupa naukowców kierowana przez Giorgio Casari, szef jednostki neurogenomics IRCCS San Raffaele i wspierane przez Fundację Telethon odkrył po raz pierwszy, że bardzo często antybiotyk rodziny cefalosporyn ma działanie terapeutyczne przed rzadką chorobą genetyczną, w rdzeniowe ataksji.
Badanie, opublikowane w prestiżowym czasopiśmie naukowym Journal of Clinical Investigation, otwiera drogę do ewentualnego leczenia choroby, że teraz nie ma szans na wyleczenie.
Ataksji rdzeniowo ataksja typu 28, jest częścią grupy chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującą utratą zdolności do koordynowania chodzenie.
Grupa Casari, który został badania mechanizmów molekularnych tej choroby z funduszy Telethonu, okazało się, że antybiotyk, bardzo często rodzina cefalosporyn, już w użyciu od wielu lat w leczeniu chorób takich jak bakteryjnych zakażeń " układu oddechowego, ma wśród swoich efektów anty - glutaminergicznej terapeutycznego dla tej poważnej choroby.
Giorgio Casari, szef IRCCS San Raffaele jednostki neurogenomics ", komentuje:" To badanie otwiera drogę do przyszłej terapii. Ponieważ ten antybiotyk jest już w użyciu przez jakiś czas, a jego koszt jest stosunkowo niski, co mamy nadzieję, że może wkrótce rozpocząć badania w celu sprawdzenia jego skuteczności u ludzi. W związku z tym już wszczęte wniosek o oznaczenie leku sierocego z Europejska Agencja Leków (EMA) jest niezbędna do następnego procesu. "
Badacze wystąpiły w czasie modelach mysich skuteczności leku i pokazują, że jeśli podano wcześniej, to znaczy przed wystąpieniem objawów, cząsteczka może zapobiec wystąpieniu choroby; jeśli zamiast się w nawet najbardziej zaawansowanej fazie jest zawsze w stanie powstrzymać postęp: neurony zapisane do tego momentu przez neurodegeneracyjne, są chyba w stanie, dzięki swojej plastyczności, aby zrekompensować brak innych.
Odkrycie było możliwe dzięki dotacji z Fundacji Telethonu, że od 8 do 14 grudnia jest zaangażowany w wydaniu dwudziestego piątego maratonu RAI oraz w dniu 13 i 14 grudnia będzie obecna w ponad 2000 włoskich kwadratów, aby zebrać fundusze na wsparcie Badania na temat rzadkich chorób genetycznych, poprzez serca czekolady.
Podstawowym tematem inicjatyw Telethon grudnia jest kampania "Nasz maraton jest #ognigiorno" wiadomość dostarczane przez bohaterów Telethonu: pacjentów, ich rodzin, naukowców, darczyńców.
Typ ataksja rdzeniowo-móżczkowa 28
Ataksji rdzeniowo ataksja typu 28, jest częścią grupy chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującą utratą zdolności do koordynowania sposób.
Osoby pokrzywdzone często ma zły koordynacji ruchów rąk i oczu, a także trudności z mówieniem. Móżdżek jest organem przede wszystkim wpływ i choroba prowadzi do stopniowej utraty określonej grupy neuronów, które kontrolują koordynacji ruchów - neurony Purkinjego. Konsekwencją jest to, że pacjenci zaczynają mieć coraz więcej problemów z równowagi być zmuszony na wózku inwalidzkim, w ciężkich przypadkach. Jest to choroba, dominujący, dla których nie istnieją zdrowe przewoźników - jednak, że powstają relatibvamente później (średni wiek zachorowania 19 lat) i nie zawsze jest łatwo zdiagnozowane, oznacza, że nie są to całe rodziny zaangażowane. Diagnoza jest wynikiem
badania neurologicznego, w którym można doświadczyć objawów ataksji, następnie MRI mózgu i molekularnej diagnostyki przeprowadzonej na genów AFG3L2. Obecnie nie ma konkretnych terapii może rozwiązać choroby, a jedynie opieki paliatywnej w celu złagodzenia objawów.
Badanie było możliwe dzięki wsparciu Fundacji Telethon, Fundacji Cariplo, włoskiego Ministerstwa Szkolnictwa Wyższego i Nauki, włoskie stowarzyszenie ataksyjne zespołów (aisa), Towarzystwa Maxa Plancka.