Witam . Tu znowu Natalia , że tak powiem ta od problemów z WF-em :)
Tydzień temu przyleciała ze Stanów moja kuzynka , która również ma polineuropatie o czym dowiedziałam się kilka dni temu . Wyjechała 10 lat temu z rodzicami . Jak to mój kuzyn stwierdził przed wylotem miała "kręcone nogi " . Moim zdaniem to bardzo chamskie , ale no cóż . Przedtem ledwo co chodziła , 10 lat temu w Polsce temat tej choroby nie był rozwinięty i wszyscy uważali ją za straszną kalekę . A więc wyjechała do stanów , zaczęła zawodowo pływać . Pływała przez 4 lata , teraz może chodzić na szpilkach , biegać . Może nie robi tego tak wyśmienicie jak zdrowe osoby , ale o niebo lepiej niż kiedyś . Postęp fantastyczny . Również postanowiłam , że zacznę pływać . Na prawdę warto .
Co do wf-u postanowiłam po prostu sama pokazać , że postawię na swoim . Powiedziałam nauczycielce , że mam GDZIEŚ ten cały wf i może mi wpisywać 1 . Jakoś mi na nim nie zależy . Stwierdziłam , że nie będę się ośmieszać . Mam bardzo tolerancyjne koleżanki , które już oswoiły się z tym , że jestem słabsza , ale no po prostu się wstydzę . :)
Teraz jest ciepło , a ja chodzę w trampkach , chciałoby ubrać się te japoneczki , ale jakoś nie mogę się przełamać . Największy kompleks = opadające stopy . Ale jakoś to przeżyję , mam nadzieję .
Teraz częściej mnie bolą nogi i rodzice to już traktują jak wymysł żeby nie iść do szkoły bądź kościoła . Rozumiem , bo to tak może wyglądać . Ale najbardziej denerwuje mnie to , że inni nie znają się na mojej chorobie , a oceniają . Mówią , że mam słabe nogi bo mało jem , bo nie biegam . I człowieka coś chce trafić gdy tłumaczysz , a oni dalej swoje . A wczoraj spotkałam się z takim czymś , że ja wcale nie jestem chora tylko to przypadłość, którą sobie wymyśliłam . Brak słów .
Syn kuzynki uraził kolano i nie może biegać . Ja powiedziałam , że też nie mogę i da się z tym żyć . Spotkałam się z odpowiedziom , że ja nigdy nie umiałam biegać i to wcale nie przez żadną chorobę . Niektórzy na prawdę nie wiedzą jak potrafią jednym głupim słowem człowieka urazić , wiem na pewno lepiej co mi jest i z czym muszę się zmagać , tak jak każdy z nas tutaj .Po prostu pewne osoby nie zdają sobie sprawy z jakimi trudnościami nam przychodzi żyć .
Rehabilitacji do tej pory nie mam , jakoś przestało mi zależeć , nie będę prosić się rodziców . Zmobilizowałam się i sama sobie ćwiczę mięśnie nóg i przy okazji brzucha . :)
Pozdrawiam wszystkich i głowa do góry ! :)

Droga Natalio nie wiem w jakim otoczeniu żyjesz ale Ci szczerze współczuje ! Moi bliscy skaczą obok mnie jak obok jajka doslownie , czasem mnie to drażni ale dziekuje każdego dnia ze ich mam . Nigdy nie spotkalam sie z przykrosciami jesli chodzi o docinki co do mojej osoby-choroby . Zawsze moge liczyc na wsparcie a co naj dziwniejsze co mnie spotkalo ostatnio to moja sasiadka która ma 63 lata przyszla do mnie i zaproponawala ze bedzie mi robila zakupy bo i tak ma po drodze ( sklep mam niedaleko ale trzeba wejsc po 9 schodkach ) głupio i zarazem wdziecznie sie poczulam . W zamian chciala tylko zebym ja na kawke czasami zaprosila bo sie nudzi okropnie :) Wiec sa ludzie dobrego serca jeszcze ... Pozdrawiam

Witam.
W listopadzie 2011 r. miałem przeprowadzane badanie genetyczne pod kątem CMT w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej IM Mossakowskiego PAN ul Pawińskiego w Warszawie.
A o to omówienie wyniku:
Wynik badania genetycznego nie potwierdza ani nie wyklucza rozpoznania choroby Charcot Marie Tooth. Jednocześnie należy przyjąć, że choroba CMT wywołana jest inna mutacją genu PMP22 nie wykrywalną naszym testem, bądź mutacją w innym, nie badanym przez nas genie.
Powiem szczerze, że strasznie się zawiodłem na tym Instytucie. Nie można się dodzwonić a jak już sie człowiek dodzwoni to każdy gada coś innego. Cały ten cyrk z konsultacjami był żenujący. Nie odczułem żadnej chęci pomocy, tylko z góry założenie, że na pewno jestem chory. A teraz nie potrafią nawet stwierdzić ( potwierdzić ) diagnozy. Zastrzegam, że jest to moja opinia może WY macie inne zdanie na temat tego ośrodka i to szanuję.
Mam pytanie czy znacie jakiś inną placówkę, która może przeprowadzić badania DNA pod kątem tej choroby ???
Pozdrawiam i dziękuję
Krzysiek

Witam. Też miałam pobieraną krew na genetykę w tym Instytucie i od stycznia czekam na wynik. Problemów z dodzwonieniem się nie miałam, tak więc wciąż mam tą niepewność czy potwierdzi się moja choroba.

Hej:) to znowu ja Natalia:) a propo tych łusek...byłam u mojego lekarza i przepisał mi ale jak poszłam do sklepu ortopedycznego i zobaczyłam te niby łuski to mnie ścieło!!! Sanok chyba nie posiada tych łusek dobrych bo mi pani podała takie duże sztywne plastiki do kolana prawie, i to sie wkłada do buta...tragedia!!! jeśłi to są te łuski co mi niby mają pomóc to dziekuje...myśle że po prostu Sanok nie ma dla mnie nic do zaoferowania a na wyjazd gdzieś dalej to mnie nie stać.....staram sie o dofinansowanie do komputera...już złożyłam papiery i czekam na decyzje....mam nadzieje żę będzie pozytywna...pozdrawiam...

Witaj. Lekarz ortopeda powinien przepisać wniosek na odpowiednie łuski. Nie musisz kupować w swojej miejscowości, teraz można w każdej miejscowości kupić te łuski. Masz duży wybór. Pozdrawiam

Witam, wrocilam z moja 7 letnia corcia ze szpitala na Banacha z wynikiem potwierdzajacym polineuropatie czuciowo ruchowa. Troszke mnie to podlamalo,ale nie dam sie:), zalatwilam jej poki co rehabilitacje w takim osrodku wczesnej interwencji,zlozylam papiery o niepelnosprawnosc. Teraz jezdze i szukam tych ortez,bo podobno musze robic,bo nie ma tak malych. Ma opadajace stopy, przykurcze miesni. Z raczkami ma wszystko dobrze. Fakt,ze czytajac wasze dolegliwosci,az sie boje jak bedzie postepowac to u niej. Co jeszcze mozna zrobic aby choroba chociaz troszke sie za3mala?
Wszystkim zycze milego dnia i usmiechu na buzce.

witam mój 3letni synek ma podejrzenia polineuropatii czuciowo-ruchowej.problem mam w tym ze pani doktor rozklada rece i niewie gdzie mnie skierowac.prosze o jakis kontakt z dobrymi specjalistami.probowalam sie zarejestrowac do kliniki do warszawy na Banach lecz tam najwczesniejszy termin jest na 2014rok.

witam wszystkich smile
moja kolezanka z ktorą musze na codzien zyc i sie zmagac czyli polineuropatia czuciowa ruchowa CMT1 ujawnila sie jak mialam 18 lat i bylam przygotowywana do operacji skrzywienia kregosłupa w klinice w zakopanem do ktorej mnie po pierwszych badaniach zdyskwalifikowali bo lekarz prowadzacy do ktorego mialam ogromne szczescie trafic (dr Winiarski ten od Małysza) zorientowal sie ze cos jest nie tak z moimi nogami i odrazu skierowali mnie w trybie pilnym do warszawy na banacha a tam wiadomo standardowa procedura emg i dodatkowo biopsja wyniki potwierdzily przypuszczenia lekarzy z wynikami z powrotem trafilam do kliniki w zakopanem a tam dali mi wybór albo operacja stóp albo wózek naszczecie zdarzyli bo nie wiem co by dzis bylo stopy w bardzo szybkim czasie zaczeły słabnac i sie wykrzywiac przeszłam potrójną artrodeze (przeszczep i wydłuzenie sciegien achillesa i stabilizacja stawu skokowego) obu stóp i jestem bardzo zadowolona z wyników teraz mam 25lat i roznie sie czuje czasem jest ok ze zapominam o wszystkim a czasem nie moge wstac z łozka ale chyba po takim czasie przyzwyczailam sie zyc z tym koszmarem bo co innego pozostalo teraz czekam na kolejne operacje we wrzesniu beda prostowac palce u stóp bo rehabilitacja juz nie daje efektow niestety jedno wiem napewno stala rehabilitacja i odpowiednia waga ciala pozwalaja na utrzymywanie w miare sprawnego ciala i napewno pozytywne podejscie leki przyjmuje bardzo rozne testujemyco sie da z moja pania neurolog ale narazie nie przynosi to wiekszych efektow jeszcze sie taki geniusz nie znalazl co by wymyslil lekarstwo na to cholerstwo a nam nie pozostaje nic innego jak tylko rehabilitacja noi w ostatecznosci operacja.
Trzymajcie sie cieplo i nie poddawajcie bo to najgorsze co mozna zrobic wink

Witam moge tylko doradzic,zeby lekarz neurolog zrobil podstawowe badanie EMG i wypisal skierowanie do Warszawy w trybie bardzo pilnym. Ja dostalam telefon okolo miesiaca. Problem w tym,ze maja strasznie duzo przyjec chlopcow,dlatego jest taki dlugi okres ,z dziewczynkami jest inaczej na sali bylam tylko ja z corcia i dziewczynka 16 letnia. Ogolnie czytajac opinie bylam w strachu jadac tam.
Szczerze,jestem pod wrazeniem,oddzial,opieka,Panie rewelacja. Badania bardzo szybko,w sumie w pierwszy dzien juz bylo wiadomo co to, pozniej tylko pokazywanie jak rehabilitowac dziecko. Bylam tam trzy dni. Coz zostalo tylko cwiczyc i zyc nadzieja,ze nie bedzie gorzej.
Chodzimy na cwiczenia,jesli to tak moge nazwac,trwaja ok 30 min,ale tak w sumie to moze z 10 min jest dobrze.Chyba jeszcze nie wiedza Panie co to dokladnie za choroba,jak cwiczyc i ze to konieczne.
Staram sie cwiczyc jeszcze z nia w domu,szukam cay czas wszedzie czy moze jeszcze jakos inaczej mozna pomoc,ale z tego co widze to raczje nie :(
Pozdrawiam serdecznie,zycze milego dnia.