Witam!!! Jestem tu całkiem nowa choć czytam często Wasze forum. Mam obecnie 43 lata,od dwóch lat choruję. Zdiagnozowano u mnie polineuropatię czuciowo-ruchową badaniami EMG i ENG, po czym z badań genetycznych dowiedziałam się, że to CMT1A. Wczesniej nie miałam żadnych objawów byłam zawsze aktywna, lubiłam jeździć na rowerze, aż nagle paradoksalnie opadłam z sił, osłabły mi nogi, ręce, buty bez pięt spadały mi ze stóp, potykałam się, a o wyjściu po schodach czy pod górkę nie wspomnę i ten okropny ból, kłucie, raz lodowate stopy i ręce raz gorące i suche...Wiem ,że na CMT nie ma lekarstwa, że tylko rehabilitacja, ćwiczenia...Staram się najmocniej jak potrafię, aby być w ruchu...Niestety BÓL, BÓL i jeszce raz BÓL dominuje w moim życiu. Cokolwiek zrobię czy w domu, czy na podwórku... BÓL! Być może spowodowane jest to tym, że dodatkowo przykleiły się do mnie zmiany zwyrodnieniowe wszystkich stawów ,oprócz kolanowych...I tak sobie trochę ulżyłam tym pisaniem...nie miejcie mi za złe, że przynudzam...wiem, że wiekszość z Was też cierpi...Pozdrawiam wszystkich forumowiczów. Gosia.

Witam. Mam pytanie gdzie przeprowadzaliście badanie genetyczne na CMT. Proszę o odpowiedz i o jakiś nr. telefonu Pozdrawiam
Krzysiek

Witam, mi zlecono badanie genetyczne podczas pobytu w szpitalu w Warszawie na Banacha. Właśnie mam się stawić 4 października na konsultację i odbiór wyniku badania w instytucie, który je wykonywał w Warszawie ul. Pawińskiego. Pozdrawiam

Witam, mam pytanko, mianowicie wykonano mi badanie genetyczne pod kątem CMT i mam do odbioru wynik badania w Instytucie Medycyny Doświadczalnej PAN w Warszawie ul. Pawińskiego 5 Zespół Nerwowo Mięśniowy, zostałem tam zaproszony na konsultację z lekarzami i odbiór w/w badania, czy ktoś z Was był może w tym Instytucie na konsultacji, jak długo to trwało, czego można się tam spodziewać? Proszę o info jeśli ktoś miał już podobne doświadczenie. Pozdrawiam.

Witam.

Na stronie 44 forum nakreślilam z grubsza sytuacjię mojego brata chorującego na chorobę Charcot-Marie-Tooth. W zimę tego roku rodzice zapisali go na operację na nogi do Zakopanego. Czy ktoś z Was lub Waszych dzieci miał tam robioną taką operację? Jeżeli tak to proszę o kontakt: e.tomaszewska92@gmail.com. Chciałabym się dowiedzieć jak wygląda taka operacja, jak długo przebiega rekonwalescencja, czy po takiej operacji chód i komfort chodzenia się poprawia itp...?
Mam również do Was pytanie czy ktokolwiek z Was konsultował się ze specjalistami za granicą lub miał przeprowadzaną operację na nogi za granicą? Jeśli tak, to również proszę o kontakt na podany e-mail. Zdaję sobię sprawę, że takie operacje za granicą są bardzo drogie, ale moi rodzice i ja chcemy jak najlepiej dla mojego brata, widzimy jak bardzo się męczy.
Jeszcze raz bardzo proszę o kontakt mailowy.

Pozdrawiam wszystkich, Edyta

http://www.cengenmed.com.pl/info/poradnie-genesis
Wielkopolska: w tych poradniach robią badanie genetyczne, super podejście di pacjenta, polecam.

Czasami tu zaglądam, mam dziecko z polineuropatią. Często piszecie o suplementacjij kwasem foliowym i wit z grupy B. Ostatnio u męża wykryto 3 mutacje dotyczące trombofilii, obecnie ja czekam na wyniki na końcu przebadają córkę... Suplementcja jest identyczna w tej chorobie i znalazłam info dotyczące neuropatii skutkiem tych mutacji (...).
Pozdrawiam wszystkich.

hej jestem tu pierwszy raz. czytam wasze posty aby sie dowiedziec czy to co mi dolega to wlasnie polineuropatia.Wiec od 4 lat mam takie obiawy trudnosci z chodzeniem, bieganiem a raczej podbiegnieciem bo o bieganiu nie ma mowy, wchodzenie po schodach sprawia mi trudnosc musze sie podciagac za porecz , nie stane na papalcach, jak kucne to sama sie nie podniose. kazda wyprawa pieszo to jest meczarnia ide sztywno wszystkie miesnie mnie bola bo je napinam zeby korygowac swoja postawe podczas chodzenia kilka dni temu bylam w koncu u lekarza czekam na badanie EMG i rezonans magnetyczny. czy cos wam pomoglo jakas rechabilitacja, leki piszcie prosze pozdrawiam

Witam.Ja też choruję na polineuropatię ponad 30 lat.Obecnie jeżdżę na wózku inwalidzkim bo nie mam siły aby chodzić,ręce mam z przykurczami palców ale nie jest źle bo mogę jeszcze pisać i samodzielnie jeść ale potrzebuję codziennej opieki.Obecnie mam rehabilitację i czuję się cudownie rozluźniona i jakaś mocniejsza leków nie mam żadnych więc sama nie wiem co jeszcze napisać.Chętnie nawiążę kontakt z osobami w podobnej sytuacji.Pozdrawiam.

Witam, Gościu napisałaś, że chorujesz ponad 30 lat, tzn od kiedy, od jakiego wieku? Od kiedy jeździsz na wózku?
Choroba jednak ma wiele odmian i u każdego wygląda inaczej. Ja też choruję od ponad 30, tzn od urodzenia, ale wiem o niej od 3 lat. Mój synek też choruje. Byliśmy w Warszawie na Pawińskiego, czekamy na wyniki. Niewiele one zmienią, no, ale coś trzeba robić.
Powiedzieli, że nie trzeba zażywać żadnych suplementów, tylko zdrowo się odżywiać i dużo ruszać. U mnie najbardziej dokuczliwe jest prawe biodro. Strasznie boli przy chodzeniu. Ale ortopeda zalecić mi półcentymetrową wkładkę do buta i jest lepiej. Mam też dobre wkładki termoplastyczne (dwuletni synek też je ma) Formthotics. Zapewniają spory komfort przy chodzeniu.
Poza tym jestem dosyć słaba, ale żyję w miarę normalnie. Przynajmniej na razie, nie wiem, czy ta choroba jakoś postępuje strasznie w późniejszym wieku.
Pozdrawiam wszystkich. Asia