Reklama:

Wśród rzadkich chorób genetycznych - choroba Fabry'ego i choroba Fahra

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Wśród rzadkich chorób genetycznych - choroba Fabry'ego i choroba Fahra

panthermedia

Notatki lekarza

Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie pojedynczych genów lub nawet w obrębie całych chromosomów. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się nagle i niespodziewanie, często są wywoływane przez szkodliwe czynniki środowiska, promieniowanie. Skutkiem mutacji są choroby genetyczne.

Reklama:

Leczenie

W 2001 roku, Unia Europejska dopuściła do obrotu lek, który ma uzupełniać brak enzymu alfa – galaktozydazy. Metoda leczenia nazywana jest „ enzymatyczną terapią zastępczą”. Kuracja polega na podawaniu raz na tydzień lub raz na dwa tygodnie kroplówki, która zawiera niezbędny do prawidłowego funkcjonowania enzym. Na chwilę obecną, nadal istnieje problem z refundacją leku na terenie kraju.

Choroba Fahra

Choroba Fahra to kolejna z ultra rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Choroba Fahra nazywana jest również idiopatycznym zwapnieniem jąder podstawy mózgu. W większości przypadków, choroba dotyka osób w średnim wieku, jednak w literaturze opisane są również przypadki choroby u dzieci.

Choroba występuje niezwykle rzadko – odnotowuje się ją u jednej osoby na milion.

Przyczyny choroby Fahra

Choroba związana jest z mutacjami genetycznymi, przekazywanymi autosomalnie dominująco lub recesywnie, niekiedy sporadycznie. Co ważne, choroba może występować rodzinnie, tzn. jest dziedziczona w sposób autosomalny, dominujący. Chorobę wywołują mutacje :

  • Genu SLC20A2 – odpowiadającego za utrzymanie fosforanów na odpowiednim poziomie, zapewniającym homeostazę,
  • Genu PDGFRB – który warunkuje wytwarzanie białka niezbędnego w zachowaniu prawidłowej sygnalizacji komórkowej.
  • Sporadyczne, pojawiające się w obrębie chromosomu 2, 7, 9, 14.

Objawy kliniczne

W literaturze można spotkać się z trzema opisanymi postaciami choroby:

  1. Postać pierwsza – tzw. wczesnodziecięca, charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wynikającą z silnych zaburzeń rozwoju.
  2. Postać druga – dotyka pacjentów ok. 30 roku życia, związana jest z zaburzeniami psychicznymi, trudnościami poznawczymi.
  3. Postać trzecia – pojawia się po 50 roku życia, charakteryzuje się występowaniem otępienia, zaburzeń nastroju.

Choroba Fahra nie zawsze daje objawy – opisane są przypadki bezobjawowego rozwoju choroby. Postać objawowa związana jest z pojawieniem się zaburzeń ruchowych, zaburzeń w funkcjonowaniu móżdżka,  brak koordynacji ruchowej, może pojawić się pląsawica, drżenia, atetoza, diaskineza twarzy, zaburzenia osobowości, otępienie. Inne, neurologiczne objawy to napady padaczkowe, neuralgia nerwu IX, depresja, myśli samobójcze, płytki sen, zaburzenia koncentracji i problemy z tzw. „pamięcią świeżą”. W obrazie radiologicznym, widoczne są zwapnienia w obrębie jąder podstawy mózgu.

fot. panthermedia

Diagnostyka

Prawidłowe zdiagnozowanie choroby nie jest proste. Badania obejmują szczegółowy wywiad, testy psychologiczne, badania obrazowe, badania radiologiczne. U chorych diagnozuje się zwapnienia, które pojawiają się w jądrach podstawy mózgu, jądrze zębatym w móżdżku, wzgórzu i istocie białej mózgu.

Leczenie

Na chwilę obecną, leczenie oparte jest na łagodzeniu objawów. Często stosuje się farmakologiczne leczenie lęku, depresji, zaburzeń osobowości, padaczki. Rokowania nie są jasne – zbyt mało jest danych literaturowych, opisujących konkretne przypadki aby jednoznacznie określić rokowanie. Lekarze wskazują jednak, że jeśli choroba pojawi się u osoby po 25 roku życia i będzie przebiegać bezobjawowo, można mówić o stosunkowo dobrych rokowaniach, dających nadzieję na pojawienie się symptomów choroby po kilkunastu latach.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

gość
Forum: Padaczka
Sporty walki a epilepsja
Witam mam pytanie, czy ktoś mierzył się z chęcią trenowania sportów walki typu boks , krav maga itp. Szukam informacji gdyż chciałbym potrenować oczywiście rekreacyjnie któryś ze sportów walki bez ...
gość
Forum: Padaczka
Prawo jazdy orzeczenie neurolog
Szukam kogoś kto faktycznie od neurologa dostał zaświadczenie o braku napadów, potrzebne do badan na prawo jazdy. Przepisy i teoria to jedno, ale trudno mi sobie wyobrazić że neurolog będzie chciał w...
Okulista RZS poszukiwany
Szukam lekarza okulisty, który zna objawy zaawansowanego RZS
Czy neurolog dziecięcy a stres pourazowy?
Szanowni Państwo, proszę o informację czy neurolog dziecięcy może wystawić zaświadczenie o występującym u dziecka stresie pourazowym oraz reakcjach nerwicowych pod postacią lęku? Serdecznie poz...
Porażenie 7-ego .nerwu twarzowego
Mam porażenie 7-ego nerwu twarzowego. Lekarz mi przypisał Medafen, jak on działa w mojej chorobie
Ból w jednym miejscu
Dzień dobry od ponad miesiąca mam dziwny ból głowy nie trwa od od rana do nocy jednak zaczyna się po południu i wieczorem puszcza zlokalizowany jest nad prawym czubkiem i na czubku jest to taki ból ...
Reklama:
Reklama: