Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie pojedynczych genów lub nawet w obrębie całych chromosomów. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się nagle i niespodziewanie, często są wywoływane przez szkodliwe czynniki środowiska, promieniowanie. Skutkiem mutacji są choroby genetyczne.
Leczenie
W 2001 roku, Unia Europejska dopuściła do obrotu lek, który ma uzupełniać brak enzymu alfa – galaktozydazy. Metoda leczenia nazywana jest „ enzymatyczną terapią zastępczą”. Kuracja polega na podawaniu raz na tydzień lub raz na dwa tygodnie kroplówki, która zawiera niezbędny do prawidłowego funkcjonowania enzym. Na chwilę obecną, nadal istnieje problem z refundacją leku na terenie kraju.
Choroba Fahra
Choroba Fahra to kolejna z ultra rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Choroba Fahra nazywana jest również idiopatycznym zwapnieniem jąder podstawy mózgu. W większości przypadków, choroba dotyka osób w średnim wieku, jednak w literaturze opisane są również przypadki choroby u dzieci.
Choroba występuje niezwykle rzadko – odnotowuje się ją u jednej osoby na milion.
Przyczyny choroby Fahra
Choroba związana jest z mutacjami genetycznymi, przekazywanymi autosomalnie dominująco lub recesywnie, niekiedy sporadycznie. Co ważne, choroba może występować rodzinnie, tzn. jest dziedziczona w sposób autosomalny, dominujący. Chorobę wywołują mutacje :
- Genu SLC20A2 – odpowiadającego za utrzymanie fosforanów na odpowiednim poziomie, zapewniającym homeostazę,
- Genu PDGFRB – który warunkuje wytwarzanie białka niezbędnego w zachowaniu prawidłowej sygnalizacji komórkowej.
- Sporadyczne, pojawiające się w obrębie chromosomu 2, 7, 9, 14.
Objawy kliniczne
W literaturze można spotkać się z trzema opisanymi postaciami choroby:
- Postać pierwsza – tzw. wczesnodziecięca, charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wynikającą z silnych zaburzeń rozwoju.
- Postać druga – dotyka pacjentów ok. 30 roku życia, związana jest z zaburzeniami psychicznymi, trudnościami poznawczymi.
- Postać trzecia – pojawia się po 50 roku życia, charakteryzuje się występowaniem otępienia, zaburzeń nastroju.
Choroba Fahra nie zawsze daje objawy – opisane są przypadki bezobjawowego rozwoju choroby. Postać objawowa związana jest z pojawieniem się zaburzeń ruchowych, zaburzeń w funkcjonowaniu móżdżka, brak koordynacji ruchowej, może pojawić się pląsawica, drżenia, atetoza, diaskineza twarzy, zaburzenia osobowości, otępienie. Inne, neurologiczne objawy to napady padaczkowe, neuralgia nerwu IX, depresja, myśli samobójcze, płytki sen, zaburzenia koncentracji i problemy z tzw. „pamięcią świeżą”. W obrazie radiologicznym, widoczne są zwapnienia w obrębie jąder podstawy mózgu.
fot. panthermedia
Diagnostyka
Prawidłowe zdiagnozowanie choroby nie jest proste. Badania obejmują szczegółowy wywiad, testy psychologiczne, badania obrazowe, badania radiologiczne. U chorych diagnozuje się zwapnienia, które pojawiają się w jądrach podstawy mózgu, jądrze zębatym w móżdżku, wzgórzu i istocie białej mózgu.
Leczenie
Na chwilę obecną, leczenie oparte jest na łagodzeniu objawów. Często stosuje się farmakologiczne leczenie lęku, depresji, zaburzeń osobowości, padaczki. Rokowania nie są jasne – zbyt mało jest danych literaturowych, opisujących konkretne przypadki aby jednoznacznie określić rokowanie. Lekarze wskazują jednak, że jeśli choroba pojawi się u osoby po 25 roku życia i będzie przebiegać bezobjawowo, można mówić o stosunkowo dobrych rokowaniach, dających nadzieję na pojawienie się symptomów choroby po kilkunastu latach.
