Nocna napadowa hemoglobinuria (w skrócie PNH) jest przewlekłą, postępującą, wyniszczającą i zagrażającą życiu chorobą ultrarzadką. Jej występowanie szacuje się na 1,2 na milion osób rocznie. PNH dotyka głównie ludzi młodych – mediana wieku zachorowania to ok. 30 lat. 

Choroba ma podłoże genetyczne; charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą (rozpadem czerwonych krwinek w organizmie chorego), która jest spowodowana zaburzeniami mechanizmu odpowiedzi immunologicznej, tj. ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza.   

Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35% nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Ponadto, chorzy doświadczają wielu innych objawów, tj. nadciśnienie płucne, anemia, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, czy zaburzenia erekcji. W znaczący sposób wpływają one na jakość życia, uniemożliwiając chorym normalne funkcjonowanie.

Destrukcyjne skutki

W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 pacjentów z PNH. Przybliżeniu realiów ich codziennego życia, ograniczeń i problemów, z jakimi muszą się mierzyć, ale także potrzeb w zakresie diagnostyki i leczenia ma służyć opublikowany pod koniec czerwca 2023 roku raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”.

– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”, z inicjatywy którego powstał raport.

Pseudodiagnozy i niekorzystne leczenie

Jak wynika z raportu, wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne.

Traumatycznym doświadczeniem dla wielu pacjentów był długi proces rozpoznania choroby, który w przypadku ponad 1/3 badanych trwał powyżej 1. roku, a 1 na 10 pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli różne diagnozy, dotyczące takich chorób jak np. białaczka, toczeń, żółtaczka.

Urlop na leczenie, zamiast na wypoczynek

Obciążenie związane ze świadomością posiadania nieuleczalnej choroby, wymagającej terapii do końca życia, wpływa na funkcjonowanie nie tylko chorego, ale i całej jego rodziny. Potęgują to warunki związane z aktualnymi możliwościami terapii. 

Jedynym refundowanym i stosowanym u pacjentów z PNH w Polsce lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w wyznaczonych punktach szpitalnych.

Aby przyjąć lek, pacjenci aktywni zawodowo muszą korzystać z jakiejś formy usprawiedliwienia nieobecności w pracy – wśród osób biorących udział w badaniu, najczęstszym rozwiązaniem wskazywanym przez 4 na 10 pacjentów, jest wykorzystanie na podanie leku… urlopu wypoczynkowego! Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. W przypadku posiadania dzieci, wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki, często na 20-25 dni w roku. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala (nawet do 1000 zł miesięcznie), w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów. 

Pacjenci mają poczucie winy z powodu przedkładania swoich potrzeb ponad potrzeby innych członków rodziny, co często prowadzi do stanów depresyjnych. Mało tego, 3/4 pacjentów zadeklarowało, że choroba i związane z nią leczenie wpływa negatywnie na decyzje prokreacyjne.

Choroba i organizacja leczenia oddziałują też na pracę zawodową pacjentów. Potrzeba nieobecności raz na dwa tygodnie, aby przyjąć lek sprawia, że ich atrakcyjność na rynku pracy mocno spada. Niektórzy spotykali się z dyskryminacją i negatywnymi ocenami, że są niepełnowartościowi. 

Pacjenci jak „tykające bomby”

Patrząc historycznie, przełom w leczeniu chorych z PNH nastąpił w 2007 roku, kiedy w Europie zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę, ekulizumab (inhibitor C5 układu dopełniacza), który od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce.

– Wprowadzenie leczenia zmieniło przebieg choroby. Istotnie zmniejszyło się występowanie incydentów zakrzepowych i spadła śmiertelność: przeżycie pięcioletnie pacjentów wzrosło z 65 do 97 proc. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszenia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych.

Jak dodaje ekspertka, w ciągu kilku ostatnich lat wachlarz terapii PNH rozszerzył się o dwa innowacyjne leki, tj. rawulizumab (pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stosowany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5), których udostępnienie wpłynęłoby na optymalizacje leczenia pacjentów z tą chorobą.

Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualne leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek.