Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

panthermedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość, znana niegdyś pod nazwą choroby von Recklinghausena, jest schorzeniem, którego objawy są wynikiem zróżnicowań i migracji w obszarze grzebienia nerwowego zachodzących podczas wczesnych faz rozwoju (embriogenezy), co najprawdopodobniej jest wynikiem wpływu czynniki wzrostowego oraz komórek klejowych.

Obraz kliniczny choroby jest zmienny i wielopostaciowy, a zajęty może być każdy niemal układ. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, a same zmiany czy mutacje dotyczą genu NF, którego mutacji odnaleziono już ponad 300. Obecne są 2 formy genu NF: NF-1, która jest znacznie bardziej rozpowszechniona, a jej występowanie to 1:4000 urodzeń oraz NF-2, która występuje znacznie rzadziej (u około 10% wszystkich przypadków), czyli u 1:50000 urodzeń. Samo postawienie diagnozy nie jest łatwe i wymagać może nawet kilkuletniej obserwacji. Najczęściej obserwowanymi objawami są zaburzenia endokrynne (wynikające z obecności guzów w obrębie gruczołów dokrewnych), guzy położone w podwzgórzu, przysadce lub w obszarze skrzyżowania nerwów wzrokowych. W przypadku dzieci można zauważyć niskorosłość, co jest efektem zbyt małego stężenia hormonu wzrostu.

W przebiegu choroby obserwuje się także guzy chłonne objawiające się nadciśnieniem tętniczym już w bardzo młodym wieku, tachykardią, napadami paniki, bladością czy bólami głowy [3].

W przypadku genu NF-1 najczęstszymi objawami są plamy – zmaniona o barwie kawy z mlekiem i średnicy 2-3 mm w okolicy pachwin i pach oraz guzki podskórne [1].

W sytuacji obecności zmian w genie NF-2 plamy są nieco mniejsze, o ile występują w ogóle. Zwykle nie ma barwnikowych zmian pachowych, a do charakterystycznych objawów w tym przypadku zalicza się obustronne występowanie nerwiaków nerwu przedsionkowego, zwapnień śródmózgowych, oponiaków czy glejaków o różnym stopniu złośliwości. Same guzy nerwów obwodowych są mocno odgraniczone, mają szorstką powierzchnię i średnicę do 2 cm, są jednak obecne u około 40% chorych [1].

Stwardnienie guzowate

Podobnie jak w przypadku nerwiakowłókniakowatość, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, z częścią występowania plasującą się na poziomie 1:6000 urodzeń. Zmiany obserwuje się zwykle w narządach rozwijających się z ektodermy – najczęściej skóry, OUN, nerek, nadnerczy, trzustki czy tarczycy. W przypadku stwardnienia guzowatego istnieje duże prawdopodobieństwo i ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie nerek i mózgu.

fot. panthermedia

Do głównych objawów, jakie są obserwowane, zalicza się ogniska odbarwionej skóry (zbliżone wyglądem do liścia jesionu) – widoczne w lampie UV, guzki o charakterze zwapnienia w obszarze okołokomorowym (widoczne w TK mózgu), drgawki, padaczki, mioklonie, opóźnienia rozwojowe (w tym umysłowe), gruczolaki łojotokowe, włókniaki podpaznokciowe, zmiany w siatkówce, szare zmiany w okolicy tarczy nerwu wzrokowego, guzy mózgu, mięśniaki mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu pracy serca, niewydolność krążeniowa, krwiomocz, niewydolność nerek, torbielowate i włókniste zmiany płucne [3].

U ponad połowy osób chorujących na SG diagnozuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego, zaburzenia o charakterze neurobehawioralnych (jak autyzm lub ADHD) [1].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Torbiel kieszonki Rathkego 2,5 mm
Witam, Torbiel najprawdopodobniej powoduje makroprolaktynemię klinicznie istotną. Dodatkowo mam bóle głowy i problemy z widzeniem w prawym oku. Czy w tej sytuacji tak mała torbiel kwalifikuje s...
Badanie psychologiczne: Postawy rodzicielskie, poczucie stresu oraz spostrzegane wsparcie społeczne u matek wychowujących dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dzień dobry. Jestem studentką V roku psychologii i zapraszam matki dzieci z MPD do badania: https://docs.google.com/forms/d/1Ne_wUZ0rulT0c0cu5tNSNJEnTXMkL_0SbbswtjY8MFc/edit?fbclid=IwAR3Ythef9r...
Majaczenia
Witam. Mam pytanie czy ktoś z Was spotkał się z syndromem majaczeniowym u osoby starszej? Około 2 miesiące temu tata opuścił szpital, w trakcie hospitalizacji dostał sepsy. Po tych przejściach do do...
Uraz głowy
Kucalam przy kuchence przesowajac ją i szyba z kuchenki spadła mi na głowę to było tydzień temu ale nie rozcięła mi skóry głowy ponieważ szyba jest gruba i ciężka Bolała mnie głowa czułam jakby piecz...
gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
Ropne zapalenie opon mózgowych bakteria paciorkowca - wodogłowie - martwica mózgu
Witam, Syn, ma 7 lat w grudniu w ciągu 3 dni zachorował i trafił do szpitala w śpiączce. Zdiagnozowano ropne zapalenie opon mózgowych bakterią paciorkowca, po 2 tyg. Kiedy zaleczyli zapalenie, jako ...
Reklama:
Reklama: