Reklama:

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

panthermedia

DNA

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Reklama:

Osobą, która jako pierwsza opisała chorobę polegającą na nieprawidłowym funkcjonowaniu lizosomów był Philippe Gaucher, student medycyny, który opisał pierwszy przypadek choroby w XIX wieku. Dopiero w latach 60. XX wieku udało się w pełni opisać chorobę i wskazać jej przyczyny. Na świecie żyje około 10000 osób chorujących na chorobę Gauchera.

Choroby spichrzeniowe a przyczyna choroby Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich chorób spichrzeniowych, lizosomalnych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Mutacja w genie lub genach prowadzi do problemów  z syntezą enzymów. Skutkiem tego jest gromadzenie się różnych substancji w lizosomach. W prawidłowo funkcjonującym organizmie lizosomy odpowiadają za lizę określonych substancji. Dysfunkcja lizosomów powoduje, że w środku tych struktur zaczynają odkładać się różne związki, które w normalnych warunkach uległyby degradacji. W przypadku choroby Gauchera lizosomy chorego nie pełnią prawidłowej roli w rozkładzie glikolipidów. U chorych diagnozuje się mutację w genie GBA, który koduje enzym  beta-glukocerebrozydazę. Choroba dziedziczona jest w sposób automalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi „otrzymać” dwie kopie zmutowanego genu od rodziców.

Rodzaje choroby Gauchera

Choroba Gauchera występuje w kilku typach.

  • Typ 1. charakteryzuje się stosunkowo niewielką dysfunkcją aktywności enzymatycznej lizosomów, jednak u pacjentów obserwuje się dysfunkcje w prawidłowym działaniu monocytów i makrofagów. W obrazie klinicznym obserwuje się powiększoną wątrobę i śledzionę.
  • Typ 2. i 3. – poza objawami charakterystycznymi dla typu pierwszego pojawiają isię objawy neurologiczne, przy czym rokowania w typie 2. są gorsze. Typ 2. nazywany jest ostrą postacią neurologiczną niemowlęcą, typ 3. – ostrą postacią neurologiczną młodzieńczą.

fot. panthermedia

Objawy choroby 

Objawy choroby zależą od typu choroby, z jakim zmaga się pacjent. W przypadku typu 1. obserwuje się powstawanie tzw. komórek Gauchera, czyli komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, które są wręcz „obładowane” glukozyloceramidem. Komórki gromadzą się w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się powiększenie i bolesność wątroby i śledziony, niedokrwistość, bóle kości, zwyrodnienia stawów. W przypadku typu 2. choroba objawia się jeszcze przed końcem 2. roku życia. Wśród charakterystycznych objawów wymienia się drgawki, zez, dysfunkcje psychomotoryczne, świst krtaniowy (tzw. stridor). W przypadku typu 3. choroba ujawnia się nieco później, w okresie przedszkolnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się miotonię, upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Gość
Witam dodajcie mi otuchy mójemu mężowi pek tetniak juz tydzien po opetacji jestem zalamana reaguje tylko na ktotkie polecenia np.ścisnij mi dłoń nie wiem czy nas poznaje cos probuje mowic ale nie wyc...
Ból po operacji
Dzień dobry, tydzień temu miała operacje na krehoslup szyjny, wstawiona plytka na śruby między C5,C6. Odczuwam bol podczas zmiany pozycji,kichaniu,kaszlu,wycieraniu twarzy np. Czy to jest normalne....
Miastenia oczna
Dzień dobry .Proszę o informację czy po półtorej roku szukania przyczyny podwójnego widzenia w jednym oku komuś rozpoznali miastenię?wyniki autoimmunologiczne są ok a antyMusk to 0.01.dopiero za 2 mi...
EPILEPSJA NA TLE HOMONALNYM
Choruję od dawna, od 13 roku życia. Potem napady grand mal zdążały się sporadycznie, potem po ourozeniu jednego i drugiego dziecka. Dl7gi czas działały leki, teraz przy menopauzie znów tragedia, na...
Torbiel kieszonki Rathkego 2,5 mm
Witam, Torbiel najprawdopodobniej powoduje makroprolaktynemię klinicznie istotną. Dodatkowo mam bóle głowy i problemy z widzeniem w prawym oku. Czy w tej sytuacji tak mała torbiel kwalifikuje s...
Badanie psychologiczne: Postawy rodzicielskie, poczucie stresu oraz spostrzegane wsparcie społeczne u matek wychowujących dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dzień dobry. Jestem studentką V roku psychologii i zapraszam matki dzieci z MPD do badania: https://docs.google.com/forms/d/1Ne_wUZ0rulT0c0cu5tNSNJEnTXMkL_0SbbswtjY8MFc/edit?fbclid=IwAR3Ythef9r...
Reklama:
Reklama: