Reklama:

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

panthermedia

DNA

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Reklama:

Metody diagnostyczne

Do podstawowego pakietu badań diagnostycznych zalicza się badania krwi pozwalające na określenie poziomu glukocerebrozydazy, badania w kierunku trombocytenii, badania w kierunku niedokrwistości i zaburzeń krzepliwości krwi, analiza komórek wątroby i śledziony w kierunku obecności komórek Gauchera. Zaleca się również wykonanie badań densytometrycznych kości i rezonansu magnetycznego.

Leczenie

Leczenie oparte jest na wdrożeniu suplementacji brakującego enzymu. Metodą powszechnie stosowaną jest stosowanie terapii z użyciem beta-glukocerebrozydazy. Dzięki zastosowaniu tej metody zmniejsza się gromadzenie substancji tłuszczowych w narządach – zwłaszcza w wątrobie i śledzionie. Poza metodą opartą na podawaniu brakującego enzymu możliwe jest zastosowanie tzw. ograniczenia substratu – jest to metoda alternatywna dla chorych, u których nie można było zastosować terapii opartej na podawaniu brakującego enzymu. Należy pamiętać, że leczenie pacjentów musi trwać do końca życia. Wśród powikłań w chorobie Gauchera pojawiaja się powikłania krwotoczne, posocznica czy zaburzenia wzrostu. 

 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Gość
Witam dodajcie mi otuchy mójemu mężowi pek tetniak juz tydzien po opetacji jestem zalamana reaguje tylko na ktotkie polecenia np.ścisnij mi dłoń nie wiem czy nas poznaje cos probuje mowic ale nie wyc...
Ból po operacji
Dzień dobry, tydzień temu miała operacje na krehoslup szyjny, wstawiona plytka na śruby między C5,C6. Odczuwam bol podczas zmiany pozycji,kichaniu,kaszlu,wycieraniu twarzy np. Czy to jest normalne....
Miastenia oczna
Dzień dobry .Proszę o informację czy po półtorej roku szukania przyczyny podwójnego widzenia w jednym oku komuś rozpoznali miastenię?wyniki autoimmunologiczne są ok a antyMusk to 0.01.dopiero za 2 mi...
EPILEPSJA NA TLE HOMONALNYM
Choruję od dawna, od 13 roku życia. Potem napady grand mal zdążały się sporadycznie, potem po ourozeniu jednego i drugiego dziecka. Dl7gi czas działały leki, teraz przy menopauzie znów tragedia, na...
Torbiel kieszonki Rathkego 2,5 mm
Witam, Torbiel najprawdopodobniej powoduje makroprolaktynemię klinicznie istotną. Dodatkowo mam bóle głowy i problemy z widzeniem w prawym oku. Czy w tej sytuacji tak mała torbiel kwalifikuje s...
Badanie psychologiczne: Postawy rodzicielskie, poczucie stresu oraz spostrzegane wsparcie społeczne u matek wychowujących dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dzień dobry. Jestem studentką V roku psychologii i zapraszam matki dzieci z MPD do badania: https://docs.google.com/forms/d/1Ne_wUZ0rulT0c0cu5tNSNJEnTXMkL_0SbbswtjY8MFc/edit?fbclid=IwAR3Ythef9r...
Reklama:
Reklama: