Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?
Metody diagnostyczne
Do podstawowego pakietu badań diagnostycznych zalicza się badania krwi pozwalające na określenie poziomu glukocerebrozydazy, badania w kierunku trombocytenii, badania w kierunku niedokrwistości i zaburzeń krzepliwości krwi, analiza komórek wątroby i śledziony w kierunku obecności komórek Gauchera. Zaleca się również wykonanie badań densytometrycznych kości i rezonansu magnetycznego.
Leczenie
Leczenie oparte jest na wdrożeniu suplementacji brakującego enzymu. Metodą powszechnie stosowaną jest stosowanie terapii z użyciem beta-glukocerebrozydazy. Dzięki zastosowaniu tej metody zmniejsza się gromadzenie substancji tłuszczowych w narządach – zwłaszcza w wątrobie i śledzionie. Poza metodą opartą na podawaniu brakującego enzymu możliwe jest zastosowanie tzw. ograniczenia substratu – jest to metoda alternatywna dla chorych, u których nie można było zastosować terapii opartej na podawaniu brakującego enzymu. Należy pamiętać, że leczenie pacjentów musi trwać do końca życia. Wśród powikłań w chorobie Gauchera pojawiaja się powikłania krwotoczne, posocznica czy zaburzenia wzrostu.
