Reklama:

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

PantherMedia

DNA

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Reklama:

Metody diagnostyczne

Do podstawowego pakietu badań diagnostycznych zalicza się badania krwi pozwalające na określenie poziomu glukocerebrozydazy, badania w kierunku trombocytenii, badania w kierunku niedokrwistości i zaburzeń krzepliwości krwi, analiza komórek wątroby i śledziony w kierunku obecności komórek Gauchera. Zaleca się również wykonanie badań densytometrycznych kości i rezonansu magnetycznego.

Leczenie

Leczenie oparte jest na wdrożeniu suplementacji brakującego enzymu. Metodą powszechnie stosowaną jest stosowanie terapii z użyciem beta-glukocerebrozydazy. Dzięki zastosowaniu tej metody zmniejsza się gromadzenie substancji tłuszczowych w narządach – zwłaszcza w wątrobie i śledzionie. Poza metodą opartą na podawaniu brakującego enzymu możliwe jest zastosowanie tzw. ograniczenia substratu – jest to metoda alternatywna dla chorych, u których nie można było zastosować terapii opartej na podawaniu brakującego enzymu. Należy pamiętać, że leczenie pacjentów musi trwać do końca życia. Wśród powikłań w chorobie Gauchera pojawiaja się powikłania krwotoczne, posocznica czy zaburzenia wzrostu. 

 

gość
Forum: Padaczka
Padaczka lekooporna u dzieci - terapia dietami ketogennymi
Mam na imię Ola. Kończę studia magisterskie na kierunku dietetyka w Łodzi, a moja praca magisterska poświęcona jest leczeniu dzieci z padaczką lekooporną dietami ketogenicznymi. Chciałabym prosić rod...
Bardzo bym prosiła o poradę.
Mama ma 60 lat choruje od roku, ręce opadają od poniedziałku zaczęła rehabilitację domową. Mam dziecko 10 letnie on na to wszystko patrzy jak mama robi się nie znośna nawet tramal nie pomaga na ból n...
Proszę o pomoc i poradę
Matkę chorą na stwardnienie zaniku mięśni bocznych, z dnia na dzień jest coraz gorzej nawet tabletki przeciwbólowe nie działają mama robi się nerwowa wulgarna itp . Nie wiem co mam już robić.
Straszna obawa przed zabiegiem wszczepienia zastawki
Hej, piszę tu bo bardzo się boję operacji mam 42 lata i przed sobą operację w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Czytam tu o powikłaniach o nie właściwym ułożeniu Drenu w Jamie Otrzewnej. Czy ktoś ma p...
DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Reklama:
Reklama: