Spis treści:

1. Jak powstaje miotonia?
2. Jakie są objawy miotonii?
3. Badania diagnostyczne
4. Zespoły miotoniczne
5. Leczenie miotonii

Jak powstaje miotonia?

Utrudniona relaksacja mięśnia spowodowana jest elektryczną niestabilnością i nadpobudliwością błony włókna mięśniowego, czego wynikiem są powtarzające się wyładowania elektryczne komórki, co klinicznie objawia się jako miotonia czynna i perkusyjna. Aktywność miotoniczna pochodzi z komórki mięśniowej, gdyż utrzymuje się mimo zablokowania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego.

Jakie są objawy miotonii?

Klinicznie rozróżnia się miotonię czynną i miotonię perkusyjną. Miotonia czynna może dotyczyć wielu mięśni, najczęściej kończyn dolnych, dłoni, powiek czy żwaczy. Miotonię czynną można najłatwiej uwidocznić za pomocą prostego testu klinicznego polecając pacjentowi zacisnąć i rozluźnić pięść. Objawy miotoniczne najwyraźniej widoczne są w mięśniach dłoni, upośledzając wykonywanie precyzyjnych ruchów, takich jak uścisk dłoni, otwieranie drzwi za klamkę. Czynność ta ujawnia bardzo powolny i utrudniony rozkurcz mięśni po skurczu dowolnym. Miotonia perkusyjna objawia się jako przedłużony skurcz po uderzeniu w brzusiec mięśnia. Wywołuje się ją uderzając w brzusiec mięśnia. Najczęściej próba ta przeprowadzana jest na brzuścu mięśnia prostowników palców na przedramieniu, mięśniach kłębu kciuka lub mięśniu języka.

Na pojawianie się objawów miotonii ma wpływ wysiłek i zimno. U większości chorych jej objawy zmniejszają się w miarę powtarzania ruchów — jest to zjawisko zwane warm-up (rozgrzanie). U części pacjentów obserwowane jest jednak zjawisko odwrotnie — miotonia nasila się w miarę powtarzania ruchów (miotonia paradoksalna). Zjawisko warm-up występuje głównie w kanałopatiach chlorkowych, a miotonia paradoksalna — w kanałopatiach sodowych. Dodatkowym objawem u chorych z niektórymi zespołami miotonicznymi jest przejściowe osłabienie mięśni, poprawiające się w miarę powtarzania ruchów dowolnych. Osłabienie lub porażenie mięśni może również występować pod wpływem zimna, jak to ma miejsce we wrodzonej paramiotonii.

Badania diagnostyczne

Poza charakterystycznymi cechami w badaniu neurologicznym, podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektromiograficzne. W EMG obecne są ciągi wyładowań miotonicznych. Są to wyładowania o wysokiej amplitudzie i zmiennej częstotliwości, pojawiające się w czasie rozkurczu i będące przyczyną jego wydłużenia i utrudnienia. Ciągi wyładowań składają się z fibrylacji, niekiedy dodatnich fal ostrych lub niewielkich potencjałów trójfazowych jednostki ruchowej o częstotliwości dochodzącej do 150 Hz. Amplituda i częstotliwość ciągów zmniejszają się do około 20–30 Hz, powodując charakterystyczny wygląd oraz wytwarzając dźwięk pikującego bombowca.

Zespoły miotoniczne

W zespołach miotonicznych rozróżnia się miotonie niedystroficzne oraz dystrofie miotoniczne. Miotonie niedystroficzne spowodowane są mutacjami w genach kodujących chlorkowe i sodowe kanały jonowe. Do kanał opatii chlorkowych zaliczamy miotonię Thomsena i Beckera, natomiast do sodowych - paramiotonię wrodzoną, miotonię z objawami zmiennymi (fluctuans), miotonię z objawami stałymi (permanens) oraz miotonię potasozależną.

Miotonia Thomsena jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje znacznie rzadziej od postaci recesywnej – miotoni Beckera. Objawy choroby występują bardzo wcześnie, niekiedy już od urodzenia. Sztywność dotyczy najczęściej mięśni kończyn dolnych, co może prowadzić do upadków dziecka, oraz powiek, dłoni, mięśni żwaczy. Sztywność zmniejsza się w miarę powtarzania ruchów – zjawisko warm-up. Miotonia jest niebolesna, choć niektórzy chorzy mogą cierpieć na bolesne kurcze mięśni. Siła mięśniowa jest prawidłowa lub nawet większa niż przeciętnie. Charakterystyczna jest atletyczna budowa ciała pacjentów. Mogą oni uprawiać sporty wymagające siły, ale nie szybkości. Niektóre pacjentki mogą doświadczać nasilenie objawów choroby w trakcie ciąży.

Miotonię Beckera jest miotonią uogólnioną o dziedziczeniu recesywnym. Charakteryzuje się ona późniejszym początkiem (4.–12. rż.) oraz bardziej nasilonymi i uogólnionymi objawami czasem niż w miotonii Thomsena. W wyglądzie pacjentów zwraca uwagę atletyczna budowa ciała z przerostem głównie mięśni kończyn dolnych i pośladków oraz pogłębiona lordoza lędźwiowa. Poza sztywnością, większość chorych doświadcza osłabienia mięśni, w największym stopniu po odpoczynku, które zmniejsza się w miarę powtarzania ruchów.

Miotonia, fot. shutterstock

Paramiotonię wrodzoną dziedziczy się autosomalnie dominująco. Objawy mogą występować od urodzenia. Ekspozycja na zimno nasila objawy. Sztywności mięśni towarzyszy ich osłabienie, a nawet porażenie mięśni. Osłabienie występuje natychmiast po wysiłku i może trwać 1,5 godziny. Sztywności mięśni twarzy powoduje trudności w otwieraniu oczu i mówieniu. W miarę powtarzanych ruchów objawy nasilają się - miotonia paradoksalna.

W przebiegu miotonii z objawami zmiennymi obraz choroby jest analogiczny do miotonii wrodzonej, ale o zmiennym nasileniu na przestrzeni dni. Objawy są prowokowane wysiłkiem, są bardzo wrażliwe na potas i nie zmieniają się pod wpływem zimna. Nigdy nie występuje osłabienie mięśni.

U chorych z miotonią z objawami stałymi występuje ciężkia, przetrwała sztywności oraz wyraźny przerost mięśni, szczególnie szyi i ramion. Mogą również występować zaburzenia oddychania.

Dystrofia miotoniczna typu 1 Steinerta to choroba wieloukładowa z  początkiem objawów w okresie niemowlęcym. Objawia się zanikami mięśni skroniowych, żwaczy, oraz kończyn – głównie odsiebnie.   Zaniki mięśni twarzy powodują charakterystyczny wygląd - twarz jest wąska, o wyglądzie miopatycznym, czasem z nieco opadniętymi powiekami. Sztywność mięśni dotyczy dłoni i przedramion, jest mniej nasilona w porównaniu z miotomiami i zmniejsza się w miarę powtarzania ruchu. Na języku i na kłębie kciuka obecna jest miotonia perkusyjna.

Do objawów pozamięśniowych należą następujące oznaki:

• oczne:  
  • zaćma,
  • porażenie gałkoruchowe,
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
• endokrynne:
  • zanik jąder,
  • cukrzyca,
  • zaburzenia czynności przysadki,
• skórne:
  • łysienie czołowe,
• sercowo-naczyniowe:
  • niedociśnienie,
  • omdlenia,
  • wypadanie zastawki dwudzielnej,
  • nagły zgon,
• oddechowe:
  • bezdechy przysenne,
• nadmierna senność,
• upośledzenie umysłowe.

Dystrofia miotoniczna typu 2, różni się od dystrofii miotonicznej typu 1 późniejszym początkiem występowania objawów - nie stwierdza ich w dzieciństwie. Osłabienie mięśni przeważa w obręczy biodrowej. Objawy miotoniczne nasilają się pod wpływem ciepła, a zmniejszają pod wpływem zimna. Objawy pozamięśniowe są takie same jak w dystrofii miotonicznej typu 1.

Neuromiotonia spowodowana patologią kanałów potasowych w zakończeniach nerwowych może występować w postaci wrodzonej i nabytej. Charakteryzuje się sztywnością mięśni w wyniku spontanicznej, stałej czynności włókien mięśniowych. Objawy kliniczne zespołu to sztywność, miokimie, kurcze, nadmierne pocenie. Blokada nerwu ksylokainą powoduje ustąpienie czynności miotonicznej. W leczeniu stosuje się karbamazepinę, a w przypadkach o podłożu immunologicznym korzystny efekt powoduje plazmafereza.

Zespół Schwartz-Jampla łączy cechy miotonii i dysplazji kostnych. Przebieg choroby jest stacjonarny, objawy obecne są od wczesnego dzieciństwa.

Miotonisa, fot. shutterstock

Leczenie miotonii

Celem leczenia miotonii leży stabilizacja błony włókna mięśniowego. Działanie takie wykazuje wiele leków, między innymi fenytoina, dizopiramid, tokainid oraz meksyletyna. Leki te nie wpływają na element osłabienia mięśni, a jedynie na sztywność.