Mutacje genetyczne obejmują następujące geny SMN1, VAPB UBA1 oraz DYNC1H1. Choroba ta dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety. Istota rdzeniowego zaniku mięśni jest degeneracja obejmująca jądra przednie rdzenia kręgowego a także jądra opuszki.

Konsekwencja tego procesu jest początkowo osłabienie a następnie zanik mięśni. W chwili obecnej wyróżnia się kilka typów SMA, które mają zróżnicowany przebieg i charakteryzują je różne objawy.
 
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni i ich typy
Degeneracja jąder przednich rdzenia kręgowego i jąder opuszki (komórek nerwowych) prowadzi do osłabienia mięśni a następnie ich zaniku.  Pacjent ma problemy z poruszaniem się, utrzymaniem pionowej postawy ciała, poruszaniem stopami, rękoma, podnoszeniem przedmiotów, siadaniem, kucaniem, wstawaniem, utrzymaniem pionowym głowy z czasem pojawiają się problemy związane z mową, pobieraniem pokarmów, połykaniem czy oddychaniem. Dodatkowo pacjent ma problemy z układem krążeniowym. Badania naukowe, wykazały, iż pacjenci dotknięci SMA są szczególnie narażeni na infekcje górnych dróg oddechowych. W chwili obecnej znanych jest kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni.

Wyróżnia się następujące typy SMA:

1. Postać charakterystyczna dla niemowląt (choroba Werdniga-Hoffmanna), gdzie objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu noworodka bądź w pierwszym miesiącu życia, dzieci mają problemy z połykaniem, oddychaniem, podnoszeniem głowy i inne. Rokowanie jest w większości przypadków bardzo niepomyślne.
2. Postać pośrednia, która pojawia się do 12go miesiąca życia, objawy są bardzo podobne jak w postaci 1.
3. Postać młodzieńcza, która dotyka pacjentów po 18stym roku życia, w początkowym okresie choroby pacjent nie ma problemu z samodzielnym poruszaniem się, chodzeniem, siadaniem i inne natomiast wraz z postępem choroby umiejętności te osoba chora traci. Z czasem do poruszania potrzebny będzie wózek inwalidzki.
4. Postać dorosłych, która ujawnia się po 30tym roku życia, ma podobne objawy jak w przypadku postaci 2. Długość życia pacjenta nie ulega skróceniu.
5. Postać sprzężona z płcią, w której pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym, dzieci mają problemy nie tylko z mięśniami dla także poważne zaburzenia oddychania.
6. Postać rdzeniowego zaniku mięśni kończyn dolnych, która dotyka niemowląt bądź dzieci we wczesnym okresie dzieciństwa, objawy mięśniowe rozwijają się z czasem.
7. Postać o późnym początku, dotyczy pacjentów średnio dorosłych, objawy są podobne do wyżej wymienionych postaci. Dodatkowo mogą pojawić się problemy z jelitami oraz pęcherzem moczowym.

 
Diagnoza i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni polega na przeprowadzeniu wywiadu z pacjentem oraz jego rodziną, obserwacje pacjenta oraz z wykonaniem dodatkowych badań: badanie neurologiczne, genetyczne, elektromiograficzne, biopsję mięśni, badanie krwi i inne. 

Prowadzi się także diagnostykę różnicową. W chwili obecnej jest to choroba nieuleczalna, wprowadzane są różnego rodzaje terapie lekowe (np. kwasem walproinowym). Ważna rolę odgrywa stosowanie leków oraz ćwiczeń, których celem jest przyniesienie ulgi w cierpieniu.