Chorobę tą charakteryzują zaburzenia pamięci (z czasem uniemożliwiają normalne i sprawne funkcjonowanie w życiu codziennym), problemy z mową, poruszaniem się (drgawki, zwiększenie napięcia mięśniowego), silne pobudzenie czy problemy z nietrzymaniem moczu. Od dawna naukowcy w sposób szczególny, interesują się podłożem genetycznym choroby Alzheimera.

Czynniki genetyczne na wiele sposobów wpływają na rozwój choroby. W przypadku podejrzenia choroby Alzheimera wykonuje się badanie dla genu preseniliny 1 (PSEN1), preseniliny 2 (PSEN2) i APP.

W przypadku osób o późniejszych początku choroby badanie ApoE4. Pozwala to np. określić predyspozycję do rozwoju choroby. Występowanie określonej mutacji lub wariantu danego genu, zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby a nie oznacza, iż pacjenta na pewno na nią zachoruje. Pojawienie się jednak mutacji tych genów prowadzi do nadmiernego odkładania się beta-amyloidu. Zaburza on funkcjonowanie komórek mózgowych.