Reklama:

Kwasica glutarowa – czym jest i jakie są jej skutki?

Ten tekst przeczytasz w 1 min.

Kwasica glutarowa – czym jest i jakie są jej skutki?

PantherMedia

Mózg

Kwasica glutarowa to choroba dziedziczna, której skutkiem są problemy w prawidłowym funkcjonowaniu białek w organizmie. Do czego może prowadzić schorzenie?

Reklama:

Kwasica glutarowa występuje w dwóch typach, przy czym częściej obserwowana jest kwasica typu I (GA1), znana też jako acyduria glutarowa. W przypadku osób chorujących na GA1 organizm nie syntetyzuje niezbędnych enzymów, które pomagają w hydrolizie aminokwasów egzogennych – lizyny, tryptofanu i hydroksylizyny.

Aminokwasy egzogenne stanowią ważny element dla prawidłowego działania naszego organizmu – nie są syntetyzowane przez nasz organizm, muszą być zatem dostarczane z pożywieniem. Odpowiadają przede wszystkim za wzrost tkanki mięśniowej, ale również stanowią element składowy w procesach syntezy serotoniny i melatoniny. Ze względu na mutację genetyczną w genie GCDH, pacjenci chorujący na GA1 nie syntetyzują enzymów rozkładających wymienione aminokwasy, co skutkuje powstawaniem szkodliwych metabolitów, w tym kwasu glutarowego. Nadmiar nierozłożonych związków może prowadzić do uszkodzenia mózgu.

Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku niemowlęcym. Wielkogłowie, brak apetytu, nudności, drażliwość, brak energii i drżenia mięśni mogą być jednymi z objawów choroby. Choroba jest nieuleczalna – nie ma możliwości „naprawy” uszkodzonego genu. Ważną rolę odgrywa odpowiednia dieta. Dziecko powinno żywić się zgodnie z ustalonym planem, który obejmuje m.in. ograniczenie spożycia białka zwierzęcego, lizyny i tryptofanu przy jednoczesnym podawaniu witaminy B2 i karnityny. Pokarmy, które są bogate w lizynę, to przede wszystkim mięso, jaja, sery, soja. Obecnie na rynku dostępne są preparaty, które pozwalają na wprowadzenie odpowiedniej diety, ta z kolei umożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

Przewlekłe bóle głowy
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko ok...
Nietypowy, przewlekły ból głowy – głównie nad lewym okiem i całej głowy – szukam pomocy i wskazówek
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko...
gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
gość
Niezborność ruchowa
Bynajmniej tak się czuje. Afazja z tego co czytam.Jak sobie pomóc
Benzodiazepiny syndromy odstawieniowe
Witam - mam 43 lata -mając 19 lat został przepisany mi clonazepam -miałem padaczkę ,panikę i zaburzenia osobowości po odstawieniu ciężkich narkotykow - do 36 roku życia brałem te leki i przerwałem ic...
gość
Brak kontaktu
Nie rozumiem jak można tak postępować Podawać nr i żadnego odzewu Dzwonią ludzie chorzy potrzebujący pomocy nie dla zabawy Odechciało mi się kontaktu Przeraża mnie, jak ma później po operacji wygląda...
Reklama:
Reklama: