W jaki sposób rozpoznają, jakie badania trzeba wykonać aby stwierdzić zespół Cadasil?

Zespół CADASIL to choroba małych naczyń mózgowych spowodowana mutacją genu NOTCH3 na chromosomie 19. Badanie genetyczne w tym kierunku potwierdza bądź wyklucza chorobę. Biopsja skóry również może potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Czy to forum jest jeszcze aktywne? Szukam kogoś z okolic W-wy z Cadasil. Czy badanie gen można wykonać tylko prywatnie?
Czy możecie polecić lekarza oraz czy jest jakiś rozwój w nauce o tej chorobie i postępy w leczeniu? Proszę o komentarz. Dziekuje

Bardzo prosze o informacje, gdzie mozna wykonac wiarygodne badanie w kierunku CADASIL i o kontakt ze mna. aniabiologia@wp.pl.
Bardzo mi zalezy bo jest to u mnie pilnie do zdiagnozowania.
Dziękuję

Skończyłem 48 lat i od kilku lat objawy choroby Cadasil się u mnie nasiliły, początkowo, po wypiciu większej ilości alkoholu, później po mniejszej ilości, aż do teraz kiedy nie piję i nie palę, a problemy narastają. Początkowo były to uciski w gałkach ocznych, jakby wzrost ciśnienia, następnie napady lęku, zmiany nastroju, połowiczne widzenie itp, ataki zdarzają się co jakiś czas. Zapobiegawczo biorę Acard, Zarante, Propranolol i leki antydepresyjne. Próbowałem dowiedzieć się, czy trwają badania nad rozpoznaniem tej choroby i są jedynie prowadzone nieśmiałe próby we Francji, nawet jestem w kontakcie z tą Kliniką, ale bez rezultatów. Problemem jest mała ilość zarejestrowanych przypadków w Europie , a w Polsce to już w ogóle mało, dlatego ważne jest aby robić badania genetyczne leczyć się i "dobrych neurologów" i rejestrować się w bazie Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Neurologicznych ERN-RND, można pytać w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, to jest współadministrator danych tej bazy. Jedno jest pewne. Im więcej będzie osób zgłoszonych i zarejestrowanych tym większa szansa na to, żeby ktoś rozpoczął badania nad jakimiś badaniami zmierzającymi do rozpoznania tej choroby i możliwościami jej leczenia, a trzeba to zrobić, ponieważ kolejne pokolenia przekazują tą chorobę , a ona mutuje i przybiera różne formy i nasilenie. Ja, wiedząc, że choruje na tę chorobę, teraz wiem, że pierwsze objawy miałem mając już 19 lat. Trzeba spróbować tworzyć Fundacje, Stowarzyszenie osób chorych na Cadasil i jeśli ktoś z Was ma jakiś pomysł, to warto o tym napisać. Może gdzieś jakieś nieformalne spotkanie?
Tomasz