Choroby rzadkie, zwane także sierocymi, to często uwarunkowane genetycznie schorzenia, których diagnoza może trwać latami – głównie z powodu niespecyficznych objawów i trudności w ich rozpoznaniu. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak testy genetyczne, analiza danych medycznych i sztuczna inteligencja, lekarze mogą diagnozować te choroby szybciej i dokładniej niż kiedykolwiek wcześniej. Wczesne rozpoznanie daje pacjentom nie tylko szansę na skuteczniejsze leczenie, ale również na uniknięcie powikłań i poprawę jakości życia.