Związana jest z obecnością dwóch wykładników morfologicznych a dokładnie są to:

• obecne pozakomórkowo blaszki starcze za złogami peptydu Aβ oraz
• zwyrodnienia neurofibrylarne Alzheimera

Obydwa te białka, mają charakterystyczną konformację β-fałdową, którą określa się jako „amyloid”, które to z kolei posiadają takie same właściwości histochemiczne oraz ultrastrukturalne. W chwili obecnej nie zostało całkowicie wyjaśnione w jaki sposób i dlaczego dochodzi do uszkodzenia mózgu.

Na dzień dzisiejszy najlepiej, jednak nie do końca poznany został proces odkładania się złogów amyloidu. Aβ tworzone jest z βAPP. Są to nici amyloidowe, które są produktem ubocznym niebezpiecznym dla komórki. Złogi te gromadzą się na powierzchni neuronu (komórki nerwowej), doprowadzają do zaburzeń w jej funkcjonowaniu a następnie śmierci. Wykazano, iż Aβ stymuluje proces programowanej śmierci komórki. Obecność tych blaszek prowadzi do rozwoju wielu reakcji, które z kolei są przyczyną pogłębiających się zmian patologicznych. Aβ składa się z 39 do 43 aminokwasów może odkładać się w blaszkach bądź naczyniach. Występują także dłuższe formy, które są znacznie bardziej amyloidogenne.

Zastanawiającym jest jeden fakt, dlaczego u jednych osób one powstają a u innych nie? Dziś nie ma na to jednoznacznej odpowiedzi. Warto wspomnieć o tym, iż u osób dotkniętych chorobą Alzheimera poziom kwasu glutaminowego (neuroprzekaźnika) jest znacznie podwyższony. Powoduje to m.in. szybkie pogarszanie kondycji fizycznej oraz stanu psychicznego osób chorych. Choroba Alzheimera w większości przypadków pojawia się sporadycznie a jedynie około 15% przypadków to występowanie rodzinne.

W chwili obecnej znamy około 17 mutacji w genie βAPP odpowiedzialnych za niewielki odsetek występowania przypadku rodzinnego choroby Alzheimera. Gen APOE zaliczany jedynym w tym momencie genem ryzyka dla zachorowania na chorobę Alzheimera. Szczególną uwagę zwraca się także na czynniki środowiskowe (różnego rodzaju metale). Kolejnym ważnym aspektem są poziomy hormonów w organizmie ludzkim a dokładnie ich niedobór.

Za wyjątkiem czynników wymienionych powyżej wiadomo, iż kluczową rolę odgrywają także:

• Wiek (60-65 lat);
• Wszelkiego rodzaju urazy głowy;
• Choroby układu krążenia;
• Styl życia (nałogi) i inne.

W chwili obecnej prowadzone są badania wskazujące na przyczynę powstawania choroby Alzheimera i jej rozwój.