Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Medycyna kieruje się zasadą, że skóra jest odzwierciedleniem naszego organizmu, w związku z czym wiele chorób „odbija” się na naszej skórze – w tym także schorzenia, które zajmują układ nerwowy. Zmiany skórne, jakie można wówczas zaobserwować, mają bardzo duże znaczenie diagnostyczne i są w stanie dużo powiedzieć o przebiegu choroby. Bardzo istotna jest jednak diagnostyka różnicowa, która może stanowić dla lekarza niemałe wyzwanie, głównie z uwagi na wiele postaci zmian skórnych, stąd podejście interdyscyplinarne ma swoje ugruntowane miejsce w procesie diagnostycznym [1].

Fakomatozy

Fakomatozy to choroby skórne charakteryzujące się występowaniem specyficznych zmian na skórze oraz rozrostów kostnych, które mają dysplastyczny charakter lub postać łagodnych guzów o położeniu w układzie nerwowym, zaliczane są do grupy genodermatoz. Cechą charakterystyczną tych schorzeń jest defekt w genach, które odpowiedzialne są za kodowanie białka ze ścieżki sygnałowej mTOR, która to odpowiada za pobudzenie, wzrost oraz poliferację komórek,w odpowiedzi na sygnały, takie jak czynniki wzrostowe oraz odżywcze [2].

Fakomatozy (phakoma – zmiana, plama) nazywane są inaczej chorobami nerwowo-skórnymi, a w literaturze można dopatrzyć się także takiego terminu, jak neurodermatozy. U podłoża tej grupy patologicznych zaburzeń leży genetyka – w ich przebiegu zauważa się występowanie licznych nowotworów narządowych, bez pominięcia gruczołów wydzielania wewnętrznego. Z tego właśnie powodu, bardzo ważne jest to, by lekarz był zaznajomiony z tą grupą zaburzeń, wśród której najczęściej spotyka się chorobę von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość), stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a), zespół von Hippla-Lindaua, a także zespół Klippel-Trénaunay-Weber [3].

fot. panthermedia

Fakomatozy to schorzenia, których genetyczne podłoże zwykle jest monogenowe. Za zamiany zachodzące w genach odpowiedzialne są mutacje, które wpływają zaburzająco na listki zarodkowe oraz zawiązki tkanek w bardzo wczesnym etapie życia człowieka – w trzecim lub czwartym tygodniu życia płodowego. Skutkiem tego dochodzi do powstawania dysplastycznych zmian w narządach o pochodzeniu ektodermalnym, do których zalicza się skóra, OUN oraz obwodowy układ nerwowy. Tu znajdujemy odpowiedź, dlaczego fakomatozy określone są w literaturze specjalistycznej, jako schorzenia nerwowo-skórne (zmiany pojawiające się w przebiegu choroby są obecne zarówno w obszarze układu nerwowego, jak i skóry) [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

gość
Forum: Padaczka
Sporty walki a epilepsja
Witam mam pytanie, czy ktoś mierzył się z chęcią trenowania sportów walki typu boks , krav maga itp. Szukam informacji gdyż chciałbym potrenować oczywiście rekreacyjnie któryś ze sportów walki bez ...
gość
Forum: Padaczka
Prawo jazdy orzeczenie neurolog
Szukam kogoś kto faktycznie od neurologa dostał zaświadczenie o braku napadów, potrzebne do badan na prawo jazdy. Przepisy i teoria to jedno, ale trudno mi sobie wyobrazić że neurolog będzie chciał w...
Okulista RZS poszukiwany
Szukam lekarza okulisty, który zna objawy zaawansowanego RZS
Czy neurolog dziecięcy a stres pourazowy?
Szanowni Państwo, proszę o informację czy neurolog dziecięcy może wystawić zaświadczenie o występującym u dziecka stresie pourazowym oraz reakcjach nerwicowych pod postacią lęku? Serdecznie poz...
Porażenie 7-ego .nerwu twarzowego
Mam porażenie 7-ego nerwu twarzowego. Lekarz mi przypisał Medafen, jak on działa w mojej chorobie
Ból w jednym miejscu
Dzień dobry od ponad miesiąca mam dziwny ból głowy nie trwa od od rana do nocy jednak zaczyna się po południu i wieczorem puszcza zlokalizowany jest nad prawym czubkiem i na czubku jest to taki ból ...
Reklama:
Reklama: