Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Medycyna kieruje się zasadą, że skóra jest odzwierciedleniem naszego organizmu, w związku z czym wiele chorób „odbija” się na naszej skórze – w tym także schorzenia, które zajmują układ nerwowy. Zmiany skórne, jakie można wówczas zaobserwować, mają bardzo duże znaczenie diagnostyczne i są w stanie dużo powiedzieć o przebiegu choroby. Bardzo istotna jest jednak diagnostyka różnicowa, która może stanowić dla lekarza niemałe wyzwanie, głównie z uwagi na wiele postaci zmian skórnych, stąd podejście interdyscyplinarne ma swoje ugruntowane miejsce w procesie diagnostycznym [1].

Fakomatozy

Fakomatozy to choroby skórne charakteryzujące się występowaniem specyficznych zmian na skórze oraz rozrostów kostnych, które mają dysplastyczny charakter lub postać łagodnych guzów o położeniu w układzie nerwowym, zaliczane są do grupy genodermatoz. Cechą charakterystyczną tych schorzeń jest defekt w genach, które odpowiedzialne są za kodowanie białka ze ścieżki sygnałowej mTOR, która to odpowiada za pobudzenie, wzrost oraz poliferację komórek,w odpowiedzi na sygnały, takie jak czynniki wzrostowe oraz odżywcze [2].

Fakomatozy (phakoma – zmiana, plama) nazywane są inaczej chorobami nerwowo-skórnymi, a w literaturze można dopatrzyć się także takiego terminu, jak neurodermatozy. U podłoża tej grupy patologicznych zaburzeń leży genetyka – w ich przebiegu zauważa się występowanie licznych nowotworów narządowych, bez pominięcia gruczołów wydzielania wewnętrznego. Z tego właśnie powodu, bardzo ważne jest to, by lekarz był zaznajomiony z tą grupą zaburzeń, wśród której najczęściej spotyka się chorobę von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość), stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a), zespół von Hippla-Lindaua, a także zespół Klippel-Trénaunay-Weber [3].

fot. panthermedia

Fakomatozy to schorzenia, których genetyczne podłoże zwykle jest monogenowe. Za zamiany zachodzące w genach odpowiedzialne są mutacje, które wpływają zaburzająco na listki zarodkowe oraz zawiązki tkanek w bardzo wczesnym etapie życia człowieka – w trzecim lub czwartym tygodniu życia płodowego. Skutkiem tego dochodzi do powstawania dysplastycznych zmian w narządach o pochodzeniu ektodermalnym, do których zalicza się skóra, OUN oraz obwodowy układ nerwowy. Tu znajdujemy odpowiedź, dlaczego fakomatozy określone są w literaturze specjalistycznej, jako schorzenia nerwowo-skórne (zmiany pojawiające się w przebiegu choroby są obecne zarówno w obszarze układu nerwowego, jak i skóry) [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Caspr 2
Czy mając objawy neurologiczne oraz przeciwciała anty-CASPR2 w surowicy można mówić o przypadkowym znalezisku ?
gość
Proszę o pomoc
Mama, kilka lat temu udar, teraz neurolog oczywiście on linę bo mama Nie chodząca zrobione było EEG głowy w domu na podstawie tych wyników stwierdził że mama ma padaczke, został jej przepisany lek no...
szukam miejsca dla taty po zawale i w stanie wegetatywnym , który wciąż jeszcze jest w programie budzikowim ale tylko do sierpnia...
Drodzy Wszyscy! dzień dobry! Nazywam się Joanna, mój tata rok temy 16.05 miał rozległy zawal, był długo niedotleniony, niestety nie wybudził się ze śpiączki, nie odzyskał świadomości; przebywa w prog...
Reklama:
Reklama: