Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Pomimo neuroektodermalnego pochodzenia zmian w fakomatozach nie dotyczą one jedynie narządów pochodzenia ektodermalnego – mogą one dotykać także pozostałych listków zarodkowych, co nie zmienia faktu, że pierwszym podstawowym kryterium diagnostycznym jest określenie ilościowe zmian w obrębie układu nerwowego (a dokładnie w nerwach obwodowych) oraz w mózgu. Zwykle odnosi się to do liczby zaobserwowanych nerwiakowłókniaków pochodzących z komórek Schwanna oraz fibroblastów [3].

Nowotwory w fakomatozach

W przebiegu fakomatoz diagnozuje się liczne zmiany nowotworowe pojawiające się w wielu narządach, w tym także w gruczołach odpowiedzialnych za wydzielanie wewnętrzne – do najczęściej obserwowanych zalicza się nowotwory podwzgórza oraz części gruczołowej przysadki.

Drugie w kolejności co do częstości występowania są guzy chłonne, których lokalizacja to rdzeń nadnerczy. Wywodzą się one także z obszaru neuroektodermalnego i mają powiązania zarówno z cewą nerwową, jak i z rdzeniem nadnerczy.

Wśród innych, jednak występujących rzadziej i rzadziej diagnozowanych, obserwuje się zmiany nowotworowe o pochodzeniu endokrynnym – mowa tu o takich nowotworach, jak guzy tarczycy, przytarczyc, wysp trzustkowych czy rakowiakach [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

PSP postępujące porażenie nadjądrowe
Czy jest na forum ktoś , kogo bliski na to choruje? Moja mama została wczoraj zdiagnozowana po dwóch latach poszukiwań. Potrzebuję wsparcia i innych historii
Patient w spiaczce
Moj syn David jest w stanie Spiaczki. Opiekuje sie nim w domu. Jezdze z nim na wodna terapie. I najprawdopodobniej zarazil sie tam bakteria ropy blekitnej. Dostal antybiotyk przez 10 dni. Ale nie ...
zespół Hakima
Moja mama od 9 lat ma zdiagnozowany zespół Hakima. Od 4 lat nie chodzi, nie mówi, a od ponad roku już sama nie je. Opieka jest bardzo ciężka. Nie mogła mieć operacji, wiec funkcjonuje tak jak pozwala...
Wyniki badań tk
Witam Czy orientuje się ktoś co oznacza w wyniku tk głowy "brak danych dla efektu masy"?
Dystonia psychogenna.
Witam. Od dziesięcioleci cierpię na dystonie psychogenną. Objawia się ona napięciem mięśni międzyżebrowych w odpowiedzi na lęk, stres, depresję. Myślę, ze jest to odpowiedź na traumatyczne dzieciństw...
Opis RM
Proszę o opisanie co oznacza impresja tętnicy kręgowej na rdzeń przedłużony. To powód do niepokoju czy wręcz przeciwnie?
Reklama:
Reklama: