Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.
Pomimo neuroektodermalnego pochodzenia zmian w fakomatozach nie dotyczą one jedynie narządów pochodzenia ektodermalnego – mogą one dotykać także pozostałych listków zarodkowych, co nie zmienia faktu, że pierwszym podstawowym kryterium diagnostycznym jest określenie ilościowe zmian w obrębie układu nerwowego (a dokładnie w nerwach obwodowych) oraz w mózgu. Zwykle odnosi się to do liczby zaobserwowanych nerwiakowłókniaków pochodzących z komórek Schwanna oraz fibroblastów [3].
Nowotwory w fakomatozach
W przebiegu fakomatoz diagnozuje się liczne zmiany nowotworowe pojawiające się w wielu narządach, w tym także w gruczołach odpowiedzialnych za wydzielanie wewnętrzne – do najczęściej obserwowanych zalicza się nowotwory podwzgórza oraz części gruczołowej przysadki.
Drugie w kolejności co do częstości występowania są guzy chłonne, których lokalizacja to rdzeń nadnerczy. Wywodzą się one także z obszaru neuroektodermalnego i mają powiązania zarówno z cewą nerwową, jak i z rdzeniem nadnerczy.
Wśród innych, jednak występujących rzadziej i rzadziej diagnozowanych, obserwuje się zmiany nowotworowe o pochodzeniu endokrynnym – mowa tu o takich nowotworach, jak guzy tarczycy, przytarczyc, wysp trzustkowych czy rakowiakach [3].
