Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Pomimo neuroektodermalnego pochodzenia zmian w fakomatozach nie dotyczą one jedynie narządów pochodzenia ektodermalnego – mogą one dotykać także pozostałych listków zarodkowych, co nie zmienia faktu, że pierwszym podstawowym kryterium diagnostycznym jest określenie ilościowe zmian w obrębie układu nerwowego (a dokładnie w nerwach obwodowych) oraz w mózgu. Zwykle odnosi się to do liczby zaobserwowanych nerwiakowłókniaków pochodzących z komórek Schwanna oraz fibroblastów [3].

Nowotwory w fakomatozach

W przebiegu fakomatoz diagnozuje się liczne zmiany nowotworowe pojawiające się w wielu narządach, w tym także w gruczołach odpowiedzialnych za wydzielanie wewnętrzne – do najczęściej obserwowanych zalicza się nowotwory podwzgórza oraz części gruczołowej przysadki.

Drugie w kolejności co do częstości występowania są guzy chłonne, których lokalizacja to rdzeń nadnerczy. Wywodzą się one także z obszaru neuroektodermalnego i mają powiązania zarówno z cewą nerwową, jak i z rdzeniem nadnerczy.

Wśród innych, jednak występujących rzadziej i rzadziej diagnozowanych, obserwuje się zmiany nowotworowe o pochodzeniu endokrynnym – mowa tu o takich nowotworach, jak guzy tarczycy, przytarczyc, wysp trzustkowych czy rakowiakach [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

upadek na głowę pękniecie i kilka małych krwiaków
Mama ( 74 lata ) w nocy idąc do ubikacji upadła, mocno uderzyła się w głowę :/ TK wykazało pęknięcie i kilka niedużych krwiaków. Mama zostawiona na obserwacji, kolejnego dnia kontrolne TK krwiaki się...
zespół zamknięcia
Witam czy ktoś może polecić dobrego neurologa klinicznego specjalizującego się w udarach mózgu w Warszawie
Torbiel szyszynki
Mam torbiel szyszynki 10mm na 5mm
Padaczka i ciąża - neurolog Warszawa
Cześć wszystkim! Szukam dobrego neurologa, który specjalizuje się m. in w leczeniu kobiet chorujących na padaczkę i planujących ciążę. Czy ktoś z forumowiczów mógłby polecić mi jakiś kontakt?
gość
Forum: Padaczka
Dostępność leków petnidan saft
Witam. Córka przyjmuje lek petnidan saft 50mg/mlbktóry obecnie nie jest dostępny w Niemczech. Przyjmowała zaminnik ethosuximid-neurax 50mg/ml, jednak ok również obecnie jest niedostępny. Czy mają Pań...
Pulsowanie w prawym uchu
Witam! Od wczoraj zaczęło mnie boleć prawe ucho. Czuję jakbym tam miała w środku serce, bez przerwy pulsuje. Prawie już nic na te ucho nie słyszę. Boję się żeby to nie był jakiś tętniak. Jutro idę ...
Reklama:
Reklama: