Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Pomimo neuroektodermalnego pochodzenia zmian w fakomatozach nie dotyczą one jedynie narządów pochodzenia ektodermalnego – mogą one dotykać także pozostałych listków zarodkowych, co nie zmienia faktu, że pierwszym podstawowym kryterium diagnostycznym jest określenie ilościowe zmian w obrębie układu nerwowego (a dokładnie w nerwach obwodowych) oraz w mózgu. Zwykle odnosi się to do liczby zaobserwowanych nerwiakowłókniaków pochodzących z komórek Schwanna oraz fibroblastów [3].

Nowotwory w fakomatozach

W przebiegu fakomatoz diagnozuje się liczne zmiany nowotworowe pojawiające się w wielu narządach, w tym także w gruczołach odpowiedzialnych za wydzielanie wewnętrzne – do najczęściej obserwowanych zalicza się nowotwory podwzgórza oraz części gruczołowej przysadki.

Drugie w kolejności co do częstości występowania są guzy chłonne, których lokalizacja to rdzeń nadnerczy. Wywodzą się one także z obszaru neuroektodermalnego i mają powiązania zarówno z cewą nerwową, jak i z rdzeniem nadnerczy.

Wśród innych, jednak występujących rzadziej i rzadziej diagnozowanych, obserwuje się zmiany nowotworowe o pochodzeniu endokrynnym – mowa tu o takich nowotworach, jak guzy tarczycy, przytarczyc, wysp trzustkowych czy rakowiakach [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Późno rozpoznany kręgozmyk teraz tylko operacja
Cześć wszystkim.
Piszę tu, bo może ktoś był w podobnej sytuacji albo potrafi podpowiedzieć, co dalej. Rok temu zacząłem mieć poważne problemy z kręgosłupem – ból, drętwienie, osłabienie nóg. Poszedł...
Ciąża a padaczka
Dzień dobry, choruję na padaczkę, gdy byłam w ciąży (pewnie każda przyszła mama) szukałam informacji czy przy lekach, które biorę urodziły się zdrowe dzieci. Mało jest takich informacji w sieci. Wymy...
gość
Forum: Padaczka
Czy to padaczka nocna? (ADNFLE)
Witam, Od małego mam napady nocne w postaci lunatykowania, krzyków, zrywania się z łóżka - neurolog kazał obserwować, że wyrosnę, że minie. Czas leciał, wszedłem w wiek młodzieńczy i ustało. Późnie...
gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Reklama:
Reklama: